СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЦЕПЛЕННАЯ С X-ХРОМОСОМОЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.05-04К1.575

Application of carrier testing to genetic counseling for X-linked agammaglobulinemia [Text] / Allen R. Cutler [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 1. - P25-35 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Тестирование носителей [мутации] в целях генетического консультирования при X-сцепленной агаммаглобулинемии
Аннотация: Исследовали состояние X-хромосом у 58 женщин - потенциальных носительниц мутации - из 22 семей с анамнезом X-сцепленной агаммаглобулинемии Брутона (ХАГ). Степень инактивации X-хромосомы оценивали в периферических В-лимфоцитах (CD19{+}) цепной полимеразной реакцией. У облигатных носителей ХАГ выявили '='95%-ный перекос инактивации Х-хромосомы, в лимфоцитах CD19{+}, но не в CD19{-}. Из всех исследованных женщин-носительниц у 1 результаты исследования оценены как неопределенные и у 5 как неинформативные. Результаты, полученные в данном исследовании, совпадают с данными анализа групп сцепления с использованием микросателлитных маркеров DXS178CA, DXS101AAT, RFLPs DXS178, DXS94. Заключают, что методика исследования носителей ХАГ применима для пренатальной диагностики и генетического консультирования. США, Inst. Molec. Genetics. Baylor Coll. Med., Houston, TX. Библ. 46

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ
СЦЕПЛЕННАЯ С X-ХРОМОСОМОЙ
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ВЫЯВЛЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cutler, Allen R.; Nachtman, Ronald G.; Rosenblatt, Howard M.; Belmont, John W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.07-04К1.191

Bruton's tyrosine kinase expression and activity in X-linked agammaglobulinaemia (XLA): The use of protein analysis as a diagnostic indicator of XLA [Text] / H. B. Gaspar [et al.] // Clin. and Exp. Immunol. - 1998. - Vol. 111, N 2. - P334-338 . - ISSN 0009-9104
Перевод заглавия: Экспрессия брутоновской тирозинкиназы и активность сцепленной с X-хромосомой агаммаглобулинемии (ХСА). Использование белкового анализа как диагностического признака ХСА
Аннотация: ХСА обусловлена мутацией в гене брутоновской тирозинкиназы (БТК). Обследовано 14 больных ХСА. У б. ч. больных не выявлено экспрессии и активности БТК. У 2 больных с признаками ХСА, но без ее клинической диагностики, также не выявлено БТК. Обсуждается возможность диагноза ХСА по наличию (отсутствию) БТК и методы такой диагностики. Великобритания, Inst. Child Hlt., London. Библ. 13

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ
СЦЕПЛЕННАЯ С X-ХРОМОСОМОЙ
ДИАГНОСТИКА
БРУТОНОВСКАЯ ТИРОЗИНКИНАЗА
МУТАЦИЯ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gaspar, H.B.; Lester, T.; Levinski, R.J.; Kinnon, C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.02-04М6.103

Assies, Johanna.
Low dehydroepiandrosterone sulphate (DHEAS) levels in X-linked adrenoleukodystrophy [Text] / Johanna Assies, Geel Bjorn van, Peter Barth // Clin. Endocrinol. - 1998. - Vol. 49, N 5. - P691-692 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Низкий уровень дегидроэпиандростеронсульфата (ДГЭАС) при X-сцепленной адренолейкодистрофии
Аннотация: Провели обследование 26 больных с X-сцепленной адренолейкодистрофией (X-АЛД): 21 больного с адреномиелонейропатией (АМН), 4 больных с асимптоматической X-АЛД и одного больного с первичной недостаточностью щитовидной железы, коры надпочечников и семенников. У всех обследованных больных отметили снижение уровня циркулирующего ДГЭАС ниже нормы. У 13 из 26 больных, к-рые ранее проходили курс лечения по поводу адренокортикальной недостаточности, это снижение представлялось объяснимым. У 5 из 26 больных, не получавших ранее терапии кортикостероидами, отметили повышение уровня АКТГ, объясняющее снижение уровня ДГЭАС. У остальных 8 больных в возрасте от 18 до 71 года уровни циркулирующих кортизола и АКТГ оказывались в пределах нормы, что затрудняет объяснение снижения у них уровня ДГЭАС. Авторы считают, что снижение уровня ДГЭАС может быть не причиной, а результатом биохимических дефектов при X-АЛД и обсуждают возможную природу этих дефектов. Нидерланды, Dep. Psychiatry, Acad. Med. Ctr., Univ. Amsterdam, Amsterdam. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ДЕГИДРОЭПИАНДРОСТЕРОН
КРОВЬ
АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
СЦЕПЛЕННАЯ С X-ХРОМОСОМОЙ
АНАЛИЗ 26 СЛУЧАЕВ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
van, Geel Bjorn; Barth, Peter

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска