СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ NIJMEGEN<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 99.05-04А4.44

Radiation induction of p53 in cells from Nijmegen breakage syndrome is defective but not similar to ataxia-telangiectasia [Text] / Kanji Matsuura [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1998. - Vol. 242, N 3. - P602-607 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Радиационная индукция p53 в клетках [больных] с синдромом разрывов Nijmegen нарушена, но не сходна с атаксией-телеангиэктазией
Аннотация: Синдром разрывов Nijmegen (СР) - это аутосомно-рецессивная болезнь, характеризующаяся микроцефалией, иммунодефицитом, предрасположенностью к раку и высокой чувствительностью к ионизирующей радиации. Клетки от больных с СР после облучения аккумулируют белок p53, однако пик его содержания понижен по сравнению с клетками дикого типа. По дефектности индукции p53 СР-клетки сходны с клетками от больных атаксией-телеангиэктазией, но отличаются от них менее выраженной недостаточностью индукции p53 и отсутствием лаг-периода индукции p53 после облучения. Япония, Res. Inst. Radiation Biol., Med., Univ., Hiroshima 734. Библ. 26

ГРНТИ	34.49.19

ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: БЕЛОК P53
ИНДУКЦИЯ
ИОНИЗИРУЮЩАЯ РАДИАЦИЯ
СИНДРОМ NIJMEGEN
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Matsuura, Kanji; Balmukhanov, Timur; Tauchi, Hiroshi; Weemaes, Corry; Smeets, Domique; Chrzanowska, Krystyna; Endou, Satoru; Matsuura, Shinnya; Komatsu, Kenshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.11-04М5.578

Эффект основателя при синдроме Ниймеген [Текст] / И. Б. Резник [и др.] // Педиатрия. - 2001. - N 4. - С. 14-18 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Синдром Ниймеген, или синдром хромосомных поломок (Nijmegen Breakage Syndrome - NBS) входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью. Фенотипические особенности NBS - микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, "птичье" лицо, наследование - аутосомно-рецессивное. Ген NBS1 картирован на длинном плече хромосомы 8. Этот ген кодирует синтез нибрина - белка с мол. м. 95 кДа, участвующего в восстановлении разрывов двунитевой ДНК. Этот тип повреждений ДНК в норме возникает в процессе рекомбинации генов иммуноглобулинов и T-клеточных рецепторов. На основе восстановленной впоследствии ДНК обеспечивается синтез разнообразных специфических антител, T-клеточных рецепторов. Синтез антител и рецепторов обеспечивает не только сам по себе иммунный ответ, но и созревание T- и B-лимфоцитов. Двунитевые разрывы ДНК также регулярно возникают в процессе кроссинговера при мейозе (больные с атаксией-телеангиэктазией, синдромом Ниймеген страдают бесплодием, вызванным недостаточностью функции яичников). Большинство больных с NBS являются носителями одной и той же мутации в гене NBS1 - делеции 5 п. н. в экзоне 6-657 del5. Эта мутация приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и блоку синтеза нибрина. Эта мутация (657 del5) выявлена у 90% больных NBS и все эти больные являются западными славянами. Авторы обследовали 7 больных русских детей с NBS и у всех выявили делецию в положении 657-661. Обсуждаются исторические пути миграции западных славян (и делеции гена NBS1) в Россию. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
РУССКИЕ
ВОСТОЧНЫЕ СЛАВЯНЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ДЕЛЕЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Резник, И.Б.; Тогоев, О.О.; Кондратенко, И.В.; Пашанов, Е.Д.; Евграфов, О.В.; Тверская, С.М.; Вассерман, Н.Н.; Шагина, И.А.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.03-04Н1.237Д

Тогоев, О. О.
Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / О. О. Тогоев ; НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва. - Москва, 2001. - 21 с. : ил.
Аннотация: Впервые в России описаны 11 больных детей с синдромом Ниймеген (СН), что составляет 'ЭКВИВ'10% от всех выявленных больных во всем мире. В русской популяции выявлено преобладание мутации 657del5 в ген NBS1, лежащей в основе СН и указывающей на общее с европейцами происхождение СН. Выявлена новая мутация при СН - 681delT в гене NBS1. При СН выявлены нарушения функции теломер, показана возможность развития грубых нарушений гемопоеза, включая аплазию кроветворения. Обнаружен новый синдром с признаками, сходными с СН, но без мутаций в гене NBS1. Показана возможная роль гетерозиготного носительства мутации 657del5 в развитии злокачественных лимфопролиферативных заболеваний у детей (неходжкинская лимфома), что требует включения в план обследования детей с гемобиастозами исследования на носительство мутации 657del5. Россия, НИИ детской гематологии Минздрава РФ, Москва. Библ. 6

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ПОПУЛЯЦИИ
РУССКИЕ
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.03-04Н2.190Д

Тогоев, О. О.
Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / О. О. Тогоев ; НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва. - Москва, 2001. - 21 с. : ил.
Аннотация: Впервые в России описаны 11 больных детей с синдромом Ниймеген (СН), что составляет 'ЭКВИВ'10% от всех выявленных больных во всем мире. В русской популяции выявлено преобладание мутации 657del5 в ген NBS1, лежащей в основе СН и указывающей на общее с европейцами происхождение СН. Выявлена новая мутация при СН - 681delT в гене NBS1. При СН выявлены нарушения функции теломер, показана возможность развития грубых нарушений гемопоеза, включая аплазию кроветворения. Обнаружен новый синдром с признаками, сходными с СН, но без мутаций в гене NBS1. Показана возможная роль гетерозиготного носительства мутации 657del5 в развитии злокачественных лимфопролиферативных заболеваний у детей (неходжкинская лимфома), что требует включения в план обследования детей с гемобиастозами исследования на носительство мутации 657del5. Россия, НИИ детской гематологии Минздрава РФ, Москва. Библ. 6

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.07
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ПОПУЛЯЦИИ
РУССКИЕ
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.04-04М5.384Д

Тогоев, О. О.
Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / О. О. Тогоев ; НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва. - Москва, 2001. - 21 с. : ил.
Аннотация: Впервые в России описаны 11 больных детей с синдромом Ниймеген (СН), что составляет 'ЭКВИВ'10% от всех выявленных больных во всем мире. В русской популяции выявлено преобладание мутации 657del5 в ген NBS1, лежащей в основе СН и указывающей на общее с европейцами происхождение СН. Выявлена новая мутация при СН - 681delT в гене NBS1. При СН выявлены нарушения функции теломер, показана возможность развития грубых нарушений гемопоеза, включая аплазию кроветворения. Обнаружен новый синдром с признаками, сходными с СН, но без мутаций в гене NBS1. Показана возможная роль гетерозиготного носительства мутации 657del5 в развитии злокачественных лимфопролиферативных заболеваний у детей (неходжкинская лимфома), что требует включения в план обследования детей с гемобиастозами исследования на носительство мутации 657del5. Россия, НИИ детской гематологии Минздрава РФ, Москва. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ПОПУЛЯЦИИ
РУССКИЕ
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 03.04-04А4.15

Особенности радиационной индукции белка p53 в клетках человека при Nijmegen breakage syndrome [Текст] / Т. С. Балмуханов [и др.] // Генетика. - 2002. - Т. 38, N 7. - С. 980-984 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Проведено сравнение особенностей синтеза белка p53 и WAF1 (p21) в клетках, выделенных у пациентов, страдающих Нижмеген-синдромом (Nijmegen breakage syndrome, NBS), атаксией-телеангиэктазией (АТ), и в нормальных клетках после воздействия ионизирующей радиации. Показано, что NBS-клетки накапливают белок p53 пропорционально дозе облучения с пиком, приходящимся на 2 ч инкубации при облучении дозой 5 Гр, и его количество постоянно меньше по сравнению с нормальными клетками. Пониженный уровень синтеза р53 коррелирует также со снижением накопления в клетках белка WAF1, синтез которого транскрипционно регулируется белком р53. Дефектная индукция р53 в NBS характерна также и для клеток АТ, однако по количественным характеристикам синтез является промежуточным между синтезом, происходящим в нормальных и АТ-клетках. Четыре исследованные линии клеток NBS демонстрируют временную динамику синтеза р53, более схожую с нормальными клетками, в то время как для клеток АТ характерно запаздывание начала синтеза этого белка по сравнению с контролем. Количество синтезированного, в ответ на облучение, белка у пациентов с АТ и NBS значительно ниже по сравнению с нормальными клетками. Представленные результаты в сочетании с данными медицинских и генетических исследований, опубликованными ранее, вносят дополнительный вклад в предположение о различном происхождении этих заболеваний и ответственности различных генов за их возникновение. Казахстан, Инст-т молекулярной биологии и биохимии, Алматы 480012; факс: (3272)92-19-47; e-mail: genome@imbb.almaty.kz. Библ. 15

ГРНТИ	34.49.19

ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: КЛЕТОЧНАЯ ГЕНЕТИКА
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
СИНДРОМ NIJMEGEN
СИНТЕЗ БЕЛКА Р53
ОБЛУЧЕНИЕ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Балмуханов, Т.С.; Айтхожина, Н.А.; Матсуура, К.; Коматсу, К.; Виимас, К.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска