Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ MARFAN<.>)
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 14
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.256

   
    Микроэлементарный состав крови при дисплазиях соединительной ткани у детей [Текст] / О. Б. Башарина [и др.] // ЦНИЛ Петербург. педиатр. мед. ин-та за 30 лет работы. - СПб, 1994. - С. 12 . - ISBN 5-7045-0059-5
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.47
Рубрики: БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
МИКРОЭЛЕМЕНТЫ
ДИСКУПРЕОЗ
СИНДРОМ EHLERS-DANLOS
СИНДРОМ MARFAN
ЧЕЛОВЕК
МЕДЬ

Доп.точки доступа:
Башарина, О.Б.; Литвиненко, Л.А.; Никитина, Э.С.; Ульрих, Э.В.; Данилова, Л.А.; Рыжаков, Ю.П.
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.220

   
    Gray platelet syndrome associated with Martan's disease in two cases of a Mexican family [Text] / C. Martinez-Murillo [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P250 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Синдром серых тромбоцитов, ассоциированный с синдромом Марфана у двух больных из мексиканской семьи
Аннотация: Синдром серых тромбоцитов (Тр) (ССТ) - редкая наследственная патология Тр, характеризующаяся наличием гигантских Тр и отсутствием 'альфа'-гранул. Клинически проявляется экхимозами, петехиями, маточными кровотечениями. Описаны 3 родственника из мексиканской семьи (пробанд и 2 его племянника) с геморрагическим синдромом с 3 лет жизни. На основании лабораторных данных поставлен диагноз ССТ. У одного из племянников отмечались признаки синдрома Марфана (СМ). Сочетание ССТ и СМ описано впервые. Мексика, Dep. of Hematology, General Hospital of Mexico
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.27
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
СИНДРОМ СЕРЫХ ТРОМБОЦИТОВ
СОЧЕТАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Murillo, C.; Borrego, E.Payna; Bernandes, G.Arsate; Rosas, J.Soriano; Fernandez, R.Ambris; Palomares, T.Marin; Gonzalez, S.Quintana
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.10-04Я6.396

    Phillips, Janet E.
    Microfibrillar abnormalities in Marfan syndrome [Text] : abstr. 5th Int. Conf. Mol. Biol. and Pathol. Matrix, Philadelphia, Pa, June 19-22, 1994 / Janet E. Phillips, C.Adrian Shuttleworth, Cay M. Kielty // Matrix Biol. - 1994. - Vol. 14, N 5. - P385 . - ISSN 0945-153X
Перевод заглавия: Аномалии микрофибрилл при синдроме Марфана
Аннотация: Фибриллин - основной компонент микрофибрилл диаметром 10-12 нм, обнаруживается во многих тканях, в том числе - аорты, костей и хрусталика. Мутации гена фибриллина (FBN1), локализованного на хромосоме 15, приводят к поражению сердечно-сосудистой и скелетной систем, а также органа зрения, характерному для синдрома Марфана. С целью изучения молекулярных основ аномалий микрофибрилл авт. исследовали РНК, выделенную из клеточных линий от больных с синдромом Марфана с помощью ревертазной ПЦР для скринирования мутаций в гене FBN1. Отобраны праймеры для амплификации участков ДНК, кодирующих N-концевой район. Авторы не выявили делеций и инсерций в исследованных районах. Великобритания, Scool Biological Sciences, Div. Biochemestry, Stopford Building, Oxford Road, Manchester
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
МУТАЦИИ
ГЕН ФИБРИЛЛИНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shuttleworth, C.Adrian; Kielty, Cay M.
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.03-04Я6.320

    Dietz, Harry C.
    Mutations in the human gene for fibrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders [Text] / Harry C. Dietz, Reed E. Pyeritz // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, rEev. - P1799-1809 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мутации в гене фибриллина-1 человека (FBN1) при синдроме Марфана и родственных заболеваниях
Аннотация: Обзор. Внеклеточные микрофибриллы (МФ) - нитевидные структуры диаметром 10-14 нм, на к-рых через каждые 50-55 нм при электронной микроскопии видны бусовидные расширения. В комплексе с тропоэластином МФ образуют эластичные фибриллы - основной элемент матрикса соединительной ткани. В состав МФ входит как минимум 7 белков, но основными их компонентами являются белки фибриллин-1 и фибриллин-2 - фибриллярные белки с несколькими EGF-подобными доменами и доменами типа TGF'бета'1-bp и отличающейся структурой С-концевых доменов - пролин-богатого в фибриллине-1 и глицин-богатого в фибриллине-2. При полимеризации этих белков in vitro образуются фибриллярные структуры, очень близкие по структуре к нативным МФ. Мутации в гене фибриллина-1 приводят к развитию мультисистемного заболевания соединительной ткани с нарушением скелета, сердечно-сосудистой системы и глаз - синдрома Марфана. Описано более 50 мутаций, сделана попытка выявить корреляции генотипа и фенотипа при этом синдроме. Мутации в генах других белков МФ также могут приводить к различным заболеваниям соединительной ткани. Так, мутации в гене фибриллина-2 выявлены при арахнодактилии с контрактурами. США [Pyeritz R. E.], Dep. of Human Genetics, Med. College of Pennsylvania and Hahnemann Univ., Pittsburgh, PA. Библ. 86
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
СИНДРОМ MARFAN
МУТАЦИИ
ФИБРИЛЛИН 1
ФИБРИЛЛИН 2
МУТАЦИИ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 86
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pyeritz, Reed E.
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.02-04М7.11

   
    Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome [Text] / Paepe Anne De [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 62, N 4. - P417-426 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана
Аннотация: Рассматриваются уточненные в свете молекулярно-генетических исследований диагностические критерии синдрома Марфана (СМ). Принятые ранее критерии были завышенными и давали гипердиагностику СМ. Скелетная система является диагностически значимо вовлеченной при наличии 4 из 8 типичных скелетных симптомов. Из диагностических критериев исключены симптомы, дающие перекрывание с другими нозологическими формами. Бельгия, Univ. Hospital Gent, Center for Medical Genetics, De Pintelaan 185, B-9000 Gent. Библ. 57
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.01.29
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
ДИАГНОСТИКА
КРИТЕРИИ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 57
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
De, Paepe Anne; Devereux, Richard B.; Dietz, Harry C.; Hennekam, Raoul C.M.; Pyeritz, Reed E.
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.09-04М7.107

   
    Multiple molecular mechanisms underlying subdiagnostic variants of Marfan syndrome [Text] / Robert A. Montgomery [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 6. - P1703-1711
Перевод заглавия: Множественные молекулярные механизмы лежат в основе субдиагностического варианта синдрома Марфана
Аннотация: Синдром Марфана (СМ) - системное заболевание соединительной ткани, к-рое вызывается мутациями в гене фибриллина-1. СМ х-ризуется крайне выраженным клиническим полиморфизмом, авт. проанализировали причины такого полиморфизма в 3 семьях с СМ с крайней вариабельностью фенотипа - от крайне легких форм до тяжелого варианта СМ. Показано, что такая вариабельность может быть обусловлена сочетанием СМ с каким-то другим заболеванием, сочетанием герминативных мутаций в гене фибриллина с соматическим мозаицизмом по этому гену, мягкими мутациями СМ, вызывающими только пролапс митрального клапана сердца. США [Dietz H. C.], John Hopkins Hosp., Baltimore, MD 21205. Библ. 29
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ФИБРИЛЛИНА-1
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Montgomery, Robert A.; Geraghty, Michael T.; Bull, Evelyn; Gelb, Bruce D.; Johnson, Maureen; McIntosh, Iain; Francomano, Clair A.; Dietz, Harry C.
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.01-04М7.181

    Stuart, G.
    Marfan syndrome: Is early diagnosis useful? [Text] / G. Stuart, D. Wilson // Curr. Paediat. - 1998. - Vol. 8, N 2. - P121-125 . - ISSN 0957-5839
Перевод заглавия: Синдром Марфана. Эффективна ли ранняя диагностика?
Аннотация: Синдром Марфана (СМ) нечастое заболевание соединительной ткани, х-ризующееся аномалиями скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз СМ часто ставится только в подростковом возрасте, что ухудшает прогноз его течения. Обсуждают диагностику и дифференциальную диагностику СМ в детском возрасте. Великобритания, Congenital Heart Dis. Centre, Univ. Hosp. of Wales NHS Trust, Heath Park, Cardiff CF4 4XW Wales. Табл. 3. Библ. 20
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ
БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wilson, D.
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.186

   
    Клинические и дифференциально-диагностические признаки синдрома Ригера у детей [Текст] / Л. З. Казанцева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2000. - Т. 45, N 4. - С. 37-39 . - ISSN 0869-2114
Аннотация: Представлены клинические признаки и дифференциально-диагностические критерии синдрома Ригера у детей и клиническое наблюдение данного синдрома у девочки 11 лет, у которой при кариологическом исследовании обнаружена микроделеция хромосомы 21 в участке 22.1 длинного плеча. Показатели активности фермента супероксиддисмутазы были нормальными. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ; Москва
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: СИНДРОМ RIEGER
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СИНДРОМ MARFAN
ХРОМОСОМА 21
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
МИКРОДЕЛЕЦИЯ
АНАЛИЗ FISH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Казанцева, Л.З.; Новиков, П.В.; Семячкина, А.Н.; Новикова, И.М.; Желудкова, Т.С.; Колотий, А.Д.; Юров, Ю.Б.
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.01-04М3.422

   
    Le syndrome de Marfan et les fibrillinopathies [Text] / Parc Jean-Marie Le [et al.] // Rev. rhum. Ed. fr. - 2000. - Vol. 67, N 8. - P613-620 . - ISSN 1169-8330
Перевод заглавия: Синдром Марфана и фибриллинопатии
Аннотация: Обзор. Синдром Марфана (СМ) - второе по частоте (после несовершенного остеогенеза) наследственное заболевание соединительных тканей. Фенотип СМ включает мышечно-скелетные аномалии с вовлечением глаз и сердечно-сосудистой системы. Причина СМ - мутации гена, кодирующего фибриллин 1, главный белок микрофибрилл. Франция, Service de rhumatologie, hopital Ambroise-Pare, UFR Paris-Ouest, universite Rene-Descartes, 92104 Boulogne. Ил. 1. Табл. 3. Библ. 25
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
МУТАЦИИ
ГЕН ФИБРИЛЛИНА-1
БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 25
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Le, Parc Jean-Marie; Molcard, Sabine; Tubach, Florence; Boileau, Catherine; Jondeau, Guillaume; Muti, Christine; Chevallier, Bertrand; Pisellaa, Pierre-Jean
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.03-04М7.137

    Блинникова, О. Е.
    Нагруженность "неспецифическими" признаками дисплазии соединительной ткани больных с синдромом Элерса-Данлоса и синдромом Марфана [Текст] / О. Е. Блинникова, В. А. Румянцева // Альм. "Исцеление". - 2001. - N 5. - С. 153-154
Аннотация: Оценивали частоты неспецифических симптомов соединительнотканной дисплазии, не входящих в комплекс минимальных диагностических критериев синдромов Марфана, Элерса-Данлоса и недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Наиболее постоянно при всех нозологических формах отмечались деформация позвоночника и аномалии клапанного аппарата сердца и сосудистой стенки. Отмечено, что симптомы дисплазии соединительной ткани с возрастом нарастают, и клиническая картина становится полной в возрасте 12-20 лет. Библ. 4
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
ЧАСТОТЫ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ MARFAN
СИНДРОМ EHLERS-DANLOS

Доп.точки доступа:
Румянцева, В.А.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.04-04М5.342

    Блинникова, О. Е.
    Нагруженность "неспецифическими" признаками дисплазии соединительной ткани больных с синдромом Элерса-Данлоса и синдромом Марфана [Текст] / О. Е. Блинникова, В. А. Румянцева // Альм. "Исцеление". - 2001. - N 5. - С. 153-154
Аннотация: Оценивали частоты неспецифических симптомов соединительнотканной дисплазии, не входящих в комплекс минимальных диагностических критериев синдромов Марфана, Элерса-Данлоса и недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Наиболее постоянно при всех нозологических формах отмечались деформация позвоночника и аномалии клапанного аппарата сердца и сосудистой стенки. Отмечено, что симптомы дисплазии соединительной ткани с возрастом нарастают, и клиническая картина становится полной в возрасте 12-20 лет. Библ. 4
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
ЧАСТОТЫ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ MARFAN
СИНДРОМ EHLERS-DANLOS

Доп.точки доступа:
Румянцева, В.А.
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 02.06-04А4.18

   
    Механизм защиты клеток человека при радиоадаптивном ответе и антимутагенной активности интерферона имеет общие пути [Текст] / Г. П. Македонов [и др.] // Генетика. - 2000. - Т. 36, N 3. - С. 393-398 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Изучен радиоадаптивный ответ по критерию хромосомных аберраций в лимфоцитах людей с наследственными болезнями соединительной ткани, которые ранее были охарактеризованы как репарационно-дефектные: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и гомоцистинурия. Формирование радиоадаптивного ответа наблюдалось в клетках пациентов с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса и не наблюдалось в клетках пациентов с гомоцистинурией. Показатели защиты клеток от 'гамма'-радиации при радиоадаптивном ответе (РАО) были близки с таковыми при предобработке клеток интерфероном. Полученные данные свидетельствуют: во-первых, о вероятной независимости путей репарации и РАО; во-вторых, об общности путей защиты при РАО и при антимутагенном действии интерферона. Россия, Ин-т общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва 117809; факс: (095) 135-12-89; e. mail:makedonov@vigg.ru. Библ. 19
ГРНТИ  
34.49.19
ВИНИТИ 341.49.19.15.33.02
Рубрики: КЛЕТОЧНАЯ ГЕНЕТИКА
РАДИОАДАПТИВНЫЙ ОТВЕТ
ЛИМФОЦИТЫ
БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
СИНДРОМ EHLERS-DANLOS
СИНДРОМ MARFAN
ОБЛУЧЕНИЕ
ГАММА-ИЗЛУЧЕНИЕ
ИНТЕРФЕРОН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Македонов, Г.П.; Цховребова, Л.В.; Семячкина, А.Н.; Засухина, Г.Д.
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.06-04К1.392

   
    Механизм защиты клеток человека при радиоадаптивном ответе и антимутагенной активности интерферона имеет общие пути [Текст] / Г. П. Македонов [и др.] // Генетика. - 2000. - Т. 36, N 3. - С. 393-398 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Изучен радиоадаптивный ответ по критерию хромосомных аберраций в лимфоцитах людей с наследственными болезнями соединительной ткани, которые ранее были охарактеризованы как репарационно-дефектные: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и гомоцистинурия. Формирование радиоадаптивного ответа наблюдалось в клетках пациентов с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса и не наблюдалось в клетках пациентов с гомоцистинурией. Показатели защиты клеток от 'гамма'-радиации при радиоадаптивном ответе (РАО) были близки с таковыми при предобработке клеток интерфероном. Полученные данные свидетельствуют: во-первых, о вероятной независимости путей репарации и РАО; во-вторых, об общности путей защиты при РАО и при антимутагенном действии интерферона. Россия, Ин-т общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва 117809; факс: (095) 135-12-89; e. mail:makedonov@vigg.ru. Библ. 19
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.13.99.15
Рубрики: КЛЕТОЧНАЯ ГЕНЕТИКА
РАДИОАДАПТИВНЫЙ ОТВЕТ
ЛИМФОЦИТЫ
БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
СИНДРОМ EHLERS-DANLOS
СИНДРОМ MARFAN
ОБЛУЧЕНИЕ
ГАММА-ИЗЛУЧЕНИЕ
ИНТЕРФЕРОН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Македонов, Г.П.; Цховребова, Л.В.; Семячкина, А.Н.; Засухина, Г.Д.
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.690

    Гарнизов, Т.
    Синдром на Marfan и бременност преглед на литературата с принос на един случай [Текст] / Т. Гарнизов, А. Еленкова, М. Филчева // Съврем. мед. - 2000. - Vol. 51, N 1. - С. 37-41 . - ISSN 0562-7192
Перевод заглавия: Синдром Марфана и беременность. Обзор литературы с сообщением единственного случая
Аннотация: Синдром Марфана (СМ) - болезнь соединительной ткани. В последние годы добавлены новые диагностические критерии СМ (остеонейроменингеальные и люмбосакральные аномалии). У женщин с СМ во время беременности и родов возможны тяжелые и летальные осложнения сердечнососудистой системы (острое расслоение аорты, разрыв аорты и других магистральных сосудов). В настоящем сообщении представлены обзор литературы по СМ и описание одного случая у 24-летней женщины с СМ и беременностью последнего триместра. Диагноз СМ у матери поставлен еще в детском возрасте клинически по костным аномалиям и порокам сердца. Плод развивался нормально и родился без врожденных аномалий. Роды тоже прошли без заметных осложнений. Рекомендовано длительное наблюдение за ребенком и матерью. Болгария, Университетская больница "Май Чин дом", МУ, София. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
МАТЬ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Еленкова, А.; Филчева, М.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)