СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ HUNTER<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.493

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Characterization of the iduronate-2-sulphatase in MPS II skin fibroblasts [Text] / L. Petruschka [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 1. - P89-92 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Мукополисахаридоз типа II (синдром Хантера): характеристика идуронат-2-сульфатазы при МПС-II в фибробластах кожи
Аннотация: Линии фибробластов получены от группы больных, наблюдаемых в Ин-те мед. генетики в Грейфсвальде (Германия): 12 больных из 10 семей имели тяжелую форму мукополисахаридоза II (МПС-II), а 4 больных из 2 семей - форму МПС-II средней тяжести. Изучены основные биохимические и кинетические параметры идуронат-2-сульфатазы (ИДС), вырабатываемой фибробластами. В среднем, уровень остаточной активности ИДС составил 'ЭКВИВ' 5%, причем существенных различий между больными обеих групп не было. Также отмечено изменение константы Михаэлиса (К[М]), чувствительности к т-ре и др.: обсуждается функционально-патологическое значение этих изменений при МПС-II. Германия, [M.Zschiesche], Inst. Med. Genet., Ernst-Moritz-Arndt Univ., Fleischmannstr. 42/44, D-17487 Greifswald. Библ. 4

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: СИНДРОМ HUNTER
ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ФИБРОБЛАСТЫ
ЧЕЛОВЕК
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Petruschka, L.; Zschiesche, M.; Bielicki, J.; Seidlitz, G.; Machill, G.; Hopwood, J.J.; Herrmann, F.H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.173

Mutations of the iduronate-2-sulfatase gene in 12 Polish patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) [Text] / Ewa Popowska [et al.] // Hum. Mutat. - 1995. - Vol. 5, N 1. - P97-100 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации в гене идуронат-2-сульфатазы у 12 больных мукополисахаридозом типа II (синдром Хантера) из Польши
Аннотация: Мукополисахаридоз (МПС) типа II, или синдром Хантера - Х-сцепленное заболевание, вызванное недостаточностью лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (ИС). Авт. провели анализ у 12 больных МПС из Польши и выявили в гене ИС 12 различных мутаций, 10 из к-рых описаны впервые. В число этих мутаций входит 5 миссенс-мутаций, 1 мутация сплайсинга, 1 дупликация 14 п.н. и 3 делеции различного размера. Две мутации - мутация сплайсинга интрона 8 и мутация арг-468'-'трп - ранее описаны в др. европейских популяциях. Обсуждается связь между природой мутации и клинической тяжестью МПС. Германия, Inst. fur Humangenetik, Medizinische Univ., D-23538 Lubeck. Библ. 11

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.41
Рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП II
ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
СИНДРОМ HUNTER
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Popowska, Ewa; Rathmann, Michaela; Tylki-Szymanska, Anna; Bunge, Susanna; Steglich, Cordula; Schwinger, Eberhard; Gal, Andreas

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.07-04М2.152

Street, Alison M.
Hunter's syndrome with an endogenous anticoagulant [Text] / Alison M. Street // Amer. J. Hematol. - 1996. - Vol. 53, N 4. - P277 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Синдром Hunter's с эндогенным антикоагулянтом
Аннотация: Описан случай необычного экстрадурального кровотечения при наложении желудочно-кишечного анастомоза у мужчины, не имевшего ранее нарушений свертывания. При обследовании обнаружена умеренная тромбоцитопения (80-150*10{9}/л), увеличение АЧТВ (43 с), уменьшение активности кофактора II гепарина (57%) и антитромбина III (64%). По рез-там анализа мукополисахаридов (гепаран- и дерматансульфат) диагностирован синдром Hunter's (мукополисахаридоз класса II). Необычной была низкая активность анти-Xa плазмы, к-рую не удавалось скорректировать добавлением нормальной плазмы in vitro. Австралия, Alfred Healthcare Group, Melbourne. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
КРОВОТЕЧЕНИЯ
СИНДРОМ HUNTER
АНТИКОАГУЛЯНТЫ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.345

Hunter disease: Molecular analysis in eight Portuguese patients [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / da Silva I. Moreira [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P141 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Болезнь Хантера. Молекулярный анализ у восьми португальских больных
Аннотация: Болезнь Хантера, или мукополисахаридоз типа II, вызывается мутациями в гене идуронат-2-сульфатазы (КФ 3.1.6.13). Проведен анализ мутаций в этом гене у 8 больных с болезнью Хантера из Португалии и выявлено 7 различных мутаций: три мутации сплайсинга, 3 миссенс-мутации, 1 нонсенс-мутация и одна перестройка гена идуронат-2-сульфатазы в результате кроссинговера с псевдогеном идуронат-2-сульфатазы. Португалия, Centro de Patogenese Molecular da Universidade de Lisboa

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ HUNTER
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОРТУГАЛИЯ
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Доп.точки доступа:
Moreira, da Silva I.; Froissart, R.; Marques, dos Santos H.; Lechner, M.C.; Bozon, D.; Maire, I.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска