СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ DENYS-DRASH<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.06-04Н1.27

Identification of constitutional WT1 mutations, in patients with isolated diffuse mesangial sclerosis, and analysis of genotype/phenotype correlations by use of a computerized mutation database [Text] / C. Jeanpierre [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 4. - P824-833
Перевод заглавия: Выявление конститутивных мутаций [в гене] WT1 у больных с изолированным диффузным мезангиальным склерозом и анализ корреляции генотипа и фенотипа с использованием компьютеризированной базы данных по мутациям
Аннотация: Мутации в гене WT1, кодирующем транскрипционный фактор с мотивом цинковых пальцев (ЦП), приводят к развитию синдрома Дени-Драша (ДД) - сочетанию диффузного мезангиального склероза (ДМС), псевдогермафродитизма и опухоли Вильмса. Проведен сравнительный анализ спектра мутаций в гене WT1, вызывающих ДД или только изолированный ДМС. Показано, что развитие изолированного ДМС связано преимущественно с мутациями в экзонах 8 и 9 гена WT1, кодирующих ЦП2 и ЦП3. Франция, INSERM U383, Hopital Necker-Enfants Malades, 75742 Paris Cedex 15. Библ. 42

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: СИНДРОМ DENYS-DRASH
ДИФФУЗНЫЙ МЕЗАНГИАЛЬНЫЙ СКЛЕРОЗ
ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
МУТАЦИИ
ГЕН WT1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 42

Доп.точки доступа:
Jeanpierre, C.; Denamur, E.; Henry, I.; Cabanis, M.-O.; Luce, S.; Cecille, A.; Elion, J.; Peuchmaur, M.; Loirat, C.; Niaudet, P.; Gubler, M.-C.; Junien, C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.10-04Н1.19

A review of the phenotypic variation due the Denys-Drash syndrome-associated germline WT1 mutation R362X [Text] / Rosemary W. Heathcott [et al.] // Hum. Mutat. - 2002. - Vol. 19, N 4. - P462 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Обзор фенотипических вариаций синдрома Дениса-Драша, связанного с мутацией R362X гена WT1 [в клетках] зародышевой линии
Аннотация: Ген WT1 необходим для нормального развития и функционирования мочеполового тракта. Мутации гена WT1 связаны с семейными опухолями Вильмса (ОВ) и некоторыми синдромами, такими как синдром Дениса-Драша (СДД), характеризуемого нефропатией, аномалиями гениталий и, часто, предрасположенностью к ОВ. В настоящем сообщении представлена женщина с нормальным кариотипом (46, ХХ), с конституциональной мутацией гена WT1 и множественными очагами ОВ, но без аномалий гениталий и почечной дисфункции. Мутация 1084СT приводит к замене аргинина в положении 362 на стоп-кодон трансляции TGA (R362X), что вызывает укорочение белка, теряющего 3 из 4 доменов цинковых пальцев, необходимых для правильного функционирования гена. Эта мутация сообщалась ранее как причина разнообразных фенотипов у 11 больных, включая классический фенотип СДД с диффузным мезангиальным склерозом, который ведет к ранней почечной дисфункции, аномалиями гениталий у мужского пола (кариотип XY) и ОВ. Отсутствие мезангиального склероза и патологии почек у представленной больной исключает у нее диагноз СДД. В нормальной ткани почек у больной найдены только несколько уменьшенных гломерул, что говорит о повреждении мутацией гена WT1 развития нефрона. Новая Зеландия [A. E. Reeve], Cancer Genetics Lab., Dep. of Biochemistry, PO Box 56, Dunedin; E-mail:anthony.reeve@stonebow.otago.ac.nz

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: СИНДРОМ DENYS-DRASH
МУТАЦИИ
ГЕН WT1
СТОП-КОДОН
ПОЧКИ
РАЗВИТИЕ НЕФРОНА
МАЛЕНЬКИЕ ГЛОМЕРУЛЫ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Heathcott, Rosemary W.; Morison, Ian M.; Gubler, Marie Claire; Corbett, Robin; Reeve, Anthony E.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска