СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ COSTELLO<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.229

Oman-Ganes, L.
Macrocephaly in Costello syndrome: Possible insidious hydrocephalus [Text] / L. Oman-Ganes, S. Rifkinson-Mann, L. R. Shapiro // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - P392 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Макроцефалия при синдроме Костелло: вероятность скрытой гидроцефалии
Аннотация: Синдром Костелло описан у 16 больных. Он характеризуется постнатальной задержкой роста, умственной отсталостью, макроцефалией, грубыми чертами лица, "лишней" кожей, глубокими кожными складками на кистях и стопах и папилломами около носа и вокруг анального отверстия. Макроцефалия описана у 11 из 16 больных. Авт. описывают еще 1 больную девочку в возрасте 15 мес. с синдромом Костелло. Макроцефалия отмечалась с рождения. В 13 мес. на компьютерной томографии выявлена гидроцефалия. Авт. обращают внимание на важность своевременной диагностики гидроцефалии при синдроме Костелло с целью улучшения прогноза для эффективного лечения. США, New York Med. College and Westchester County Med. Center, Valhalla, New York

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: СИНДРОМ COSTELLO
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rifkinson-Mann, S.; Shapiro, L.R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.336

Bladder carcinoma in Costello sydnrome: Report on a patient born to consanguineous parents and review [Text] / P. Franceschini [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - P174-179 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Рак мочевого пузыря при синдроме Костелло. Наблюдение больного, родившегося в кровнородственном браке и обзор литературы
Аннотация: Наблюдали мальчика 12 лет с синдромом Костелло (СК), родившегося у кузенов, что подтверждает гипотезу аутосомно-рецессивного типа наследования СК. В возрасте 11 лет у больного диагностировали рак мочевого пузыря - редкой опухоли в педиатрической практике, не описанной ранее при СК. Считают, что при СК отмечается повышенный риск злокачественных новообразований. Италия [P. Franceschini], Dipto di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza, Servizio di Genetica Clinica, Universita di Torino, Piazza Polonia 94, I-10126, Torino. Табл. 2. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ COSTELLO
ОПУХОЛИ
РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Franceschini, P.; Licata, D.; Di, Cara G.; Guala, A.; Bianchi, M.; Ingrosso, G.; Franceschini, D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.10-04Н1.243

Second case of bladder carcinoma in a patient with Costello syndrome [Text] / Karen W. Gripp [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 3. - P256-259 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Второй случай рака мочевого пузыря при синдроме Костелло
Аннотация: Наблюдали девочку с синдромом Костелло (СК): низким ростом, грубыми чертами лица (запавшей переносицей, толстыми губами), курчавыми редкими ломкими медленно растущими волосами, избыточной кожей на всем теле, особенно на кистях и больших половых губах, короткой шеей, скелетными аномалиями, папилломатозом в области щек и умственной отсталостью. В возрасте 16 лет при рутинном обследовании обнаружили микрогематурию, при УЗИ - округлое образование на задней стенке мочевого пузыря (МП), при цистоскопии были удалены 6 папиллярных опухолей, гистологически оказавшихся злокачественными. Рецидива рака МП в течение 2 лет не отметили. В литературе однажды описано сочетание рака МП и СК. Рак МП редко встречается у молодых, СК также редкое заболевание. Предполагают, что при СК риск рака МП повышен, для его раннего обнаружения необходим скрининг микрогематурии. США, Div. of Human Genet. and Molec. Biol., The Children's Hosp. of Philadelphia, 34{th} & Civic Ctr. Blvd., Philadelphia, PA 19104; E-mail :gripp@email.chop.edu. Библ. 2

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ COSTELLO
ОПУХОЛИ
РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
СОЧЕТАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gripp, Karen W.; Scott, Charles I.; Nicholson, Linda; Figueroa, T.Ernesto

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска