Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04Я6.351

   
    Lumican regulates collagen fibril assembly: Skin fragility and corneal opacity in the absence of lumican [Text] / Shukti Chakravarti [et al.] // J. Cell Biol. - 1998. - Vol. 141, N 5. - P1277-1286 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: Люмикан регулирует сборку коллагеновых фибрилл: хрупкость кожи и непрозрачность роговицы в отсутствие люмикана
Аннотация: Люмикан (I), прототип богатого лейцином протеогликана, имеющего боковые цепи кератансульфата, является основным компонентом роговицы, а также соединительной ткани дермы и мышц. Гомозиготные мыши, имеющие мутацию, приводящую к отсутствию экспрессии I, обладают вялостью и хрупкостью кожи, напоминающие определенные типы синдрома Элерса-Данло. Кроме того, у таких мутантных мышей развивается двустороннее помутнение роговицы. Подстилающая соединительная ткань у гомозиготных мутантных животных является также дефектной. С помощью просвечивающей электронной микроскопии показано, что в ней нарушен рост коллагеновых фибрилл, толстые коллагеновые волокна преобладали в коже и роговице. Кроме того, у таких мышей нарушается четкая пространственная организация матрикса коллагеновых фибрилл, типичная для нормальной роговицы. Установлена ведущая роль I в регуляции сборки коллагена в фибриллы в различных соединительных тканях. Наиболее важным является обнаружение определенной связи между необходимостью наличия I для развития высоко организованного коллагенового матрикса и прозрачностью роговицы. США, Case Western Reserve Univ. Cleveland, OH 44106-4952. Библ. 46
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.99
Рубрики: ВНЕКЛЕТОЧНЫЙ МАТРИКС
КОЛЛАГЕНОВЫЕ ФИБРИЛЛЫ
ЛЮМИКАН
ГЛАЗ
НЕПРОЗРАЧНОСТЬ РОГОВИЦЫ
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Доп.точки доступа:
Chakravarti, Shukti; Magnuson, Terry; Lass, Jonathan H.; Jepsen, Karl J.; LaMantia, Christian; Carroll, Heidi

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.08-04М4.954

   
    Lysine hydroxylation of collagen in a fibroblast cell culture system [Text] / Katsuhiro Uzawa [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2003. - Vol. 305, N 3. - P484-487 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Гидроксилирование Lys коллагена в культуре фибробластов
Аннотация: Изучили гидроксилирование по Lys коллагена, синтезированного в культурах фибробластов из нормальной кожи, из келоида, из кожи плода и из кожи больных с синдромом Элерса-Данло VIA и VIB типов. Показали, что гидроксилирование по Lys в коллагене домен-специфично; примененный метод позволяет охарактеризовать клеточные фенотипы соединительной ткани в норме и при патологических процессах. США, Dental Res. Ctr, Univ. North Carolina, Chapel Hill NC 27599-7455. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: КОЛЛАГЕНЫ
ГИДРОКСИЛИРОВАНИЕ
ФИБРОБЛАСТЫ
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Доп.точки доступа:
Uzawa, Katsuhiro; Yeowell, Heather N.; Yamamoto, Kazushi; Mochida, Yoshiyuki; Tanzawa, Hideki; Yamauchi, Mitsuo

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 07.11-04М5.448

   
    Эффективность применения козьего молока "Амалтея" в комплексном лечении детей с моногенными заболеваниями соединительной ткани (синдром Элерса-Данло и несовершенное костеобразование) [Текст] / П. В. Новиков [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 1. - С. 50-53 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены результаты наблюдения за детьми с моногенными заболеваниями соединительной ткани (синдром Элерса-Данло и несовершенное костеобразование), в комплексе лечения которых в качестве лечебного питания было использовано цельное козье молоко "Амалтея", обогащенное кальцием, фосфором, витаминами и микроэлементами. На основании анализа клинико-биохимических показателей установлена эффективность применения указанного лечебного продукта для дополнительного питания детей: улучшение состояния и самочувствия больных, увеличение содержания альбумина и железа в крови. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
НЕСОВЕРШЕННОЕ КОСТЕОБРАЗОВАНИЕ
АЛЬБУМИН В КРОВИ
СЫВОРОТОЧНОЕ ЖЕЛЕЗО
КОЗЬЕ МОЛОКО

Доп.точки доступа:
Новиков, П.В.; Семячкина, А.Н.; Николаева, Е.А.; Курбатов, М.Б.; Шилов, А.В.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.04-04М5.430

   
    Бронхолегочная патология у детей при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса-Данло) [Текст] / М. Д. Шахназарова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 3. - С. 28-31 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Рассмотрены различные варианты бронхолегочной патологии при синдромах Марфана и Элерса-Данло. Показано, что у детей с моногенными заболеваниями соединительной ткани даже при отсутствии клинических проявлений патологии легких имеются функциональные и рентгенологические признаки обструктивного синдрома и эмфиземы. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
СИНДРОМ МАРФАНА
ОБСТРУКТИВНЫЙ СИНДРОМ
ЭМФИЗЕМА
СПОНТАННЫЙ ПНЕВМОТОРАКС

Доп.точки доступа:
Шахназарова, М.Д.; Розинова, Н.Н.; Семячкина, А.Н.; Костюченко, М.В.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 10.06-04М5.348

   
    Ишемические поражения мозга при ангиодисплазиях прецеребральных артерий у детей [Текст] / М. А. Лобов [и др.] // Доктор.Ру. - 2009. - N 4. - С. 35-37 . - ISSN 1727-2378
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ИЗВИТОСТЬ ВНУТРЕННИХ СОННЫХ АРТЕРИЙ
ДУПЛЕКСНОЕ СКАНИРОВАНИЕ
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Доп.точки доступа:
Лобов, М.А.; Казанчян, П.О.; Иллариошкин, С.Н.; Борисова, М.Н.; Лотарева, М.А.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 10.06-04М4.249

   
    Ишемические поражения мозга при ангиодисплазиях прецеребральных артерий у детей [Текст] / М. А. Лобов [и др.] // Доктор.Ру. - 2009. - N 4. - С. 35-37 . - ISSN 1727-2378
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.05
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ИЗВИТОСТЬ ВНУТРЕННИХ СОННЫХ АРТЕРИЙ
ДУПЛЕКСНОЕ СКАНИРОВАНИЕ
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Доп.точки доступа:
Лобов, М.А.; Казанчян, П.О.; Иллариошкин, С.Н.; Борисова, М.Н.; Лотарева, М.А.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 10.07-04М5.272

   
    Ишемические поражения мозга при ангиодисплазиях прецеребральных артерий у детей [Текст] / М. А. Лобов [и др.] // Доктор.Ру. - 2009. - N 4. - С. 35-37 . - ISSN 1727-2378
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ИЗВИТОСТЬ ВНУТРЕННИХ СОННЫХ АРТЕРИЙ
ДУПЛЕКСНОЕ СКАНИРОВАНИЕ
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Доп.точки доступа:
Лобов, М.А.; Казанчян, П.О.; Иллариошкин, С.Н.; Борисова, М.Н.; Лотарева, М.А.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 10.10-04А4.12

   
    Исследование полиморфизма генов детоксикации, метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) и Р53 в радиочувствительных клетках человека [Текст] / Ж. М. Шагирова [и др.] // Радиац. биол. Радиоэкол. - 2010. - Т. 50, N 2. - С. 128-133 . - ISSN 0869-8031
Аннотация: Изучен полиморфизм генов детоксикации, метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) и Р53 у пациентов с синдромами Дауна (СД) и Элерса-Данло (ЭД). Частота генотипа GSTM1 (0/0) при синдроме Дауна была в 1.5 раза выше, чем в контроле (р 0,069). Напротив, при синдроме ЭД частота генотипа GSTM1 (0/0) в обследованной когорте составила 23.3%, что почти в 2 раза ниже, чем в соответствующем контроле (р 0.034), а в группе пациентов женского пола в 2 раза ниже, чем в группе мужского пола, и более чем в 3 раза ниже, чем в соответствующем контроле (р 0,026). При СД найдены мутации в 7-м экзоне гена Р53 у 4 из 11 обследованных лиц (36.7% случаев; по 2 случая среди пациентов мужского и женского пола: у 25.0% мальчиков и 66.7% девочек), при синдроме ЭД - в 5 случаях и только у мальчиков (29,4% от их числа; 20,8% от общего числа обследованных детей). Ни у одного из 24 обследованных лиц в контроле мутаций не обнаружено. Все выявленные различия по отношению к контролю статистически значимы - р от 0,013 до 0,001. Представлены соображения о том, что обнаруженный полиморфизм изученных генов, участвующих в системах поддержания постоянства генома, у пациентов с синдромами Дауна и Элерса-Данло, может быть причиной повышенной радиочувствительности при этих заболеваниях.
ГРНТИ  
34.49.19
ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ГЕНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН P53
ГЕН МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТ-РЕДУКТАЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Доп.точки доступа:
Шагирова, Ж.М.; Ушенкова, Л.Н.; Михайлов, В.Ф.; Курбатова, Л.А.; Кузьмина, Н.С.; Семячкина, A.Н.; Васильева, И.М.; Мазурик, В.К.; Засухина, Г.Д.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 11.03-04М2.328

    Неретина, А. Ф.
    БРОНХОЛЕГОЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ЭЛЕРСА-ДАНЛО [Текст] / А. Ф. Неретина // Систем. анал. и упр. в биомед. системах. - 2010. - Т. 9, N 4. - С. 792-795 . - ISSN 1682-6523
Аннотация: Представлен случай наследственной полиорганной патологии соединительной ткани у ребенка, которая трактовалась как туберкулезное поражение легких. Клиническое, функциональное и лучевое обследование позволило диагностировать дифференцированную дисплазию соединительной ткани (синдром Элерса-Данло, II тип)
ГРНТИ  
34.39.31
ВИНИТИ 341.39.31.05
Рубрики: ДЫХАНИЕ
ДИАГНОСТИКА
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 12.01-04А4.16

    Шагирова, Ж. М.
    ОСОБЕННОСТИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ XPD и XRCC1 У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАМИ ДАУНА И ЭЛЕРСА-ДАНЛО, КЛЕТКИ КОТОРЫХ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ ПОВЫШЕННОЙ РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ [Текст] / Ж. М. Шагирова // Радиац. биол. Радиоэкол. - 2011. - Т. 51, N 4. - С. 405-410 . - ISSN 0869-8031
Аннотация: Изучен полиморфизм 312, 751 кодонов гена XPD и 399 кодона гена XRCC1 в лимфоцитах периферической крови у пациентов с синдромами Дауна (СД) (46 чел.), Элерса-Данло (СЭД) (47 чел.) и в группе здоровых доноров (контроль) (40 чел.). Частота генотипа XPD (G312G), кодирующего наиболее эффективно функционирующую форму белка XPD, у пациентов с СД была ниже (26%), чем в группе здоровых доноров (42.5%) (р = 0.035), тогда как у пациентов СЭД значимых различий от контроля по этому кодону выявлено не было. В группе пациентов СЭД не было выявлено ни одного пациента с генотипом XPD (C751C) (р = 0.036), в то время как в группе здоровых доноров и СД этот генотип обнаруживался в 16 и 17% соответственно. Выявлена тенденция уменьшения частоты XRCC1 (A399A) (р = 0.085) генотипа у пациентов СЭД (3.9%) по сравнению с группой здоровых доноров (13.5%) и пациентов СД (13.3%). Полученные данные свидетельствуют о том, что особенности полиморфизма исследованных генов эксцизионной репарации ДНК сопровождаются повышенной индивидуальной радиочувствительностью у пациентов с СД. У пациентов с СЭД исследованные гены (их полиморфные варианты) не принимали участия в механизмах формирования радиочувствительного фенотипа
ГРНТИ  
34.49.19
ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ГЕНЫ
РЕПАРАЦИЯ ДНК
ПОЛИМОРФИЗМ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)