Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ СЕМЕЙНОГО НАРУШЕНИЯ С ГЛУБОКОЙ ФАЗЫ СНА<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.09-04М3.305

   

    Functional consequences of a CKI'бета' mutation causing familial advanced sleep phase syndrome [Text] / Ying Xu [et al.] // Nature. - 2005. - Vol. 434, N 7033. - P640-644 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Функциональные последствия мутаций гена CKI'дельта' при синдроме семейного нарушения глубокой фазы сна
Аннотация: Синдром семейного нарушения глубокой фазы сна характеризуется увеличением продолжительности сна, ранним засыпанием и тяжелым просыпанием по утрам. Анализ одной семьи с этим синдромом выявил миссенс-мутацию Тре44Ала в гене казеинкиназы I'дельта' (CKI'дельта'), приводящую к снижению киназной активности белка. Введение мутантного варианта белка CKI'дельта' человека дрозофиле или мышам вызвало ряд физиологических нарушений: у дрозофилы выявлено увеличение продолжительности циркадного ритма, а как у мышей трансген CKI'дельта'-44Ала приводил к снижению свободной двигательной активности животных и укорочению циркадного ритма. Таким образом, одна и та же мутация в гене CKI'дельта' по-разному проявляется у разных видов. США, Dep. Neurol., Univ. California, San Francisco, San Francisco, CA, 94143-2922. Библ. 30
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.23.25
Рубрики: СИНДРОМ СЕМЕЙНОГО НАРУШЕНИЯ С ГЛУБОКОЙ ФАЗЫ СНА
МУТАЦИИ

ГЕН КАЗЕИНКИНАЗЫ I 'ДЕЛЬТА'

ТРАНСГЕНЫ

ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

ДРОЗОФИЛА

МЫШИ


Доп.точки доступа:
Xu, Ying; Padiath, Quasar S.; Shapiro, Robet E.; Jones, Christopher R.; Wu, Susan C.; Saigoh, Noriko; Saigoh, Kazumasa; Ptacek, Louis J.; Fu, Ying-Hui


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)