СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ РУК-НОГ ГЕНИТАЛИЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 06.04-04М7.78

A novel stable polyalanine [poly(A)] expansion in the HOXA13 gene associated with hand-foot-genital syndrome: Proper function of poly(A)-harbouring transcription factors depends on a critical repeat length? [Text] / Boris Utsch [et al.] // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 5. - P488-494 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Новая стабильная экспансия полиаланина [поли(А)] в гене HOXA13 ассоциирована с синдромом рук-ног-гениталий: правильная функция несущего поли(А) транскрипционного фактора зависит от длины повтора?
Аннотация: Описана семья с доминантно неследуемым синдромом рук-ног-гениталий с пороком развития мочеполовой системы и дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Показано, что развитие заболевания связано с дупликацией, обусловленной неравным кросссинговером, полиаланинового повтора в гене гомеобокс-содержащего фактора транскрипции HOXA13. Размер блока увеличен на 6 остатков Ala. Данная экспансия высоко стабильна как в соматических, так и в половых клетках больных. Аналогичная экспансия полиаланинового блока в гене HOXA13 с увеличением размера блока на 7 аминокислот описана и в др. семье с синдромом рук-ног-гениталий. Экспансия полиаланина в гене HOXD13 описана и в семье с синдактилией. Во всех случаях экспансия полиаланина была высоко стабильной. Все это говорит о том, что для правильного функционирования транскрипционных факторов HOXA\PHOXD размер полиаланинового блока является критичным. Германия Children's Hosp. Med. Ctr, Univ. Bonn, 53113 Bonn. Библ. 24

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ РУК-НОГ ГЕНИТАЛИЙ
ГЕНЫ
ГОМЕОБЛОКС-СОДЕРЖАЩИЙ ГЕН HOXA13
ЭКСПАНСИЯ ПОЛИАЛАНИНОВОГО БЛОКА
ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ
HOXA/HOXD
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ АКТИВНОСТЬ
РАЗМЕР ПОЛИ(A)ТРАКТА

Доп.точки доступа:
Utsch, Boris; Becker, Karl; Brock, Detlef; Lentze, Michael J.; Bidlingmaier, Frank; Ludwig, Michael

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска