СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ОЛБРАЙТА<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.04-04Н2.127

Fontana, D.
Una insolita associazione: Sindrome di Jaffe-Linchtenstein, sindrome del legamento arcuato e adenoma epatico [Text] / D. Fontana, R. Leli, Beffa V. Della // Minerva chir. - 1996. - Vol. 51, N 3. - С. 167-169 . - ISSN 0026-4733
Перевод заглавия: Необычное сочетание: синдром Яффе-Лихтенстайна, синдром дугообразной связки и аденома печени
Аннотация: Наблюдали больную 22 лет с острым печеночным кровотечением, связанным с наличием аденомы диаметром 10 см, расположенной в переднем сегменте. У больной выявлена фиброзная остеодисплазия с вовлечением костей черепа (синдром Яффе-Лихтенстайна) и нарушения эндокринного баланса типа синдрома Олбрайта в связи с многолетним приемом женских половых гормонов для лечения нарушений менструального цикла. При ангиографии обнаружено сужение чревного ствола (синдром Данбара). Выполнена резекция аденомы печени. Через 8 суток после операции больная без осложнений выписана из клиники. Интерес данного наблюдения двоякий. Речь идет прежде всего о необычном сочетании нескольких заболеваний. Кроме того, прослеживается причинно-следственная связь между приемом гормонов и возникновением аденомы печени. Италия, D. Fontana - Corso Chieri, 184-10132 Torino. Библ. 8

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.23 + 761.29.49.51.02.25
Рубрики: ОПУХОЛИ ПЕЧЕНИ
АДЕНОМА
КРОВОТЕЧЕНИЕ
СИНДРОМ ЯФФЕ-ЛИХТЕНСТАЙНА
СИНДРОМ ДУГООБРАЗНОЙ СВЯЗКИ
СИНДРОМ ОЛБРАЙТА
ДИАГНОСТИКА
АНГИОГРАФИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
РЕЗЕКЦИЯ ПЕЧЕНИ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Leli, R.; Della, Beffa V.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 12.05-04П1.199

FARP2, HDLBP and PASK are downregulated in a patient with autism and 2q37.3 deletion syndrome [Text] / Barbel Felder [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2009. - Vol. 149, N 5. - P952-959 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: FARP2, HDLBP и PASK отрицательно регулируется у пациента с аутизмом и делеционным синдромом 2q37.3
Аннотация: Методами аCCN и FISH проведено молекулярное цитогенетическое исследование пациента с аутизмом и брахиметафалангией, соответствующей критериям синдрома 2q37 (синдром Олбрайта, или синдром брахидактилии с умственной отсталостью OMIM 600430). Выявлена делеция de novo в области 3,5 млн п.н. на 2q37.3. Исследовали, как делеция 2q37 влияет на экспрессию и/или трансляцию генов, формируя наблюдаемый фенотип. Область делеции 2q37.3 включает гены FERM, RhoSEF, FARP2, глипикан1, HDLBP, KIF1A и PASK, участвующие в процессах костной и невральной дифференцировки. Анализ экспрессии этих генов выполнен с использованием РНК лимфобластоидных клеточных линий пациента и членов его семьи. Гены FARP2, HDLBP и PASK значительно слабее регулируются в клеточной линии пациента. Гаплонедостаточность этих генов, по-видимому, обусловливает клинический фенотип пациента. Германия, German Cancer Research Center. E-mail:s.klauck@dkfc.de

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: АУТИЗМ
ГЕНЫ
СИНДРОМ ОЛБРАЙТА
КЛИНИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП

Доп.точки доступа:
Felder, Barbel; Radlwimmer, Bernhard; Benner, Axel; Mincheva, Antoanetta; Tdt, Grischa; Beyer, Kim S.; Schuster, Claudia; Bolte, Sven; Schmotzer, Gabriele; Klauck, Sabine M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска