СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ГОРМОНУ РОСТА<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.32

Phenotype: genotype relationships in growth hormone insensitivity syndrome [Text] / Katie A. Woods [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 11. - P3529-3535 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Связь фенотипа и генотипа при синдроме нечувствительности к гормону роста
Аннотация: Проведен анализ клинического фенотипа и мутаций в гене рецептора гормона роста (РГР) у 82 больных с нечувствительностью к гормону роста (НГР). Выявлено 15 различных мутаций: 5 нонсенс-мутаций, 2 мутации со сдвигом рамки считывания, 4 мутации сплайсинга и 4 миссенс-мутации. Не обнаружено какой-либо корреляции между типом и локализацией мутации, степенью нарушения роста и уровнем в плазме крови больных связывающего инсулиноподобный фактор роста белка. Великобритания, Pediatric Endocrinology Sect., Dep. of Endocrinology, St. Bartholomew's Hospital, London, EC1A 7BE. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ГОРМОНУ РОСТА
МУТАЦИИ
ГЕН GHR
СПЕКТР МУТАЦИЙ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Woods, Katie A.; Dastot, Florence; Preece, Michael A.; Clark, Adrian J.L.; Postel-Vinay, Marie-Catherine; Chatelain, Pierre G.; Ranke, Michael B.; Rosenfeld, Ron G.; Amselem, Serge; Savage, Martin O.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.06-04М6.11

Clayton, P. E.
Congenital growth hormone insensitivity syndromes and their relevance to idiopathic short stature [Text] / P. E. Clayton, J. S. Freeth, M. R. Norman // Clin. Endocrinol. - 1999. - Vol. 50, N 3. - P275-283 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Синдромы врожденной нечувствительности к гормону роста и их связь с идиопатической задержкой роста
Аннотация: Обзор. Рассматривают известные сведения, указывающие на связь случаев идиопатической задержки роста (ИЗР) с нарушениями чувствительности к ГР. Подробно обсуждают патогенез синдрома Ларона, характеризующегося повышением уровней ГР, но очень низким содержанием ГР-зависимых пептидов (инсулиноподобных факторов роста). Было показано, что причиной синдрома Ларона является мутация гена рецептора ГР. В случаях, когда не удается установить этиологию задержки роста, их относят к ИЗР. Чаще всего прослеживается наследственный (семейный) характер патологии. Полагают, что в большинстве случаев ИЗР имеют место мутации, приводящие к разной степени нечувствительности к ГР. Некоторые мутации уже идентифицированы; например, делеция в области гена ИФР-1. Идентификации других генетических нарушений мешает недостаточное знание механизмов чувствительности к ГР. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ГОРМОНУ РОСТА
ВРОЖДЕННЫЙ
СИНДРОМ ЛАРОНА
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ЗАДЕРЖКА РОСТА
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Freeth, J.S.; Norman, M.R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.07-04М6.66

Growth hormone (GH) insensitivity syndrome due to a GH receptor truncated after Box1, resulting in isolated failure of STAT 5 signal transduction [Text] / A. Milward [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2004. - Vol. 89, N 3. - P1259-1266 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Синдром нечувствительности к гормону роста (ГР), обусловленный наличием усеченного после бокса 1 рецептора ГР, и вызванным этим изолированным прекращением передачи сигналов STAT 5
Аннотация: Обследовали 2 пробандов: 53-летнюю женщину, имевшую рост 114 см (SD-баллы - 8,7), максим. конц-ию ГР в плазме крови во время гипогликемии 45 мкг/л, конц-ию инсулиноподобного фактора роста-I (ИФР-I) 8,0 мкг/л (норма 54-389 мкг/л), белка-3, связывающего ИФР, 16 нмоль/л (норма 61-254 нмоль/л), уровень белка, связывающего ГР, 6,8% (норма - свыше 10%), а также ее 57-летнего брата, имевшего рост 140 см (SD-баллы - 6), конц-ию ИФР-I - 38,8 мкг/л (норма 54-290 мкг/л), белка-3, связывающего ИФР, - 30 нмоль/л (норма 61-196 нмоль/л). Оба пробанда были гомозиготны по делеции 22 п. н. в участке ДНК, кодирующем цитоплазматический домен рецептора ГР (РГР), что вело к сдвигу рамки считывания и преждевременному эффекту стоп-кодона. Образующийся при этом РГР был усечен по участку 1-449 за боксом 1, представляющим собой домен, связывающий Янус-киназу 2. В экспериментах на Кл HEK293 и Кл яичников китайских хомячков было показано сходное распределение усеченного РГР и РГР дикого типа в Кл. В Кл, экспрессирующих усеченный РГР, не было обнаружено активности активатора транскрипции STAT5, что указывало на отсутствие связывающего его домена. Полученные данные подтверждают гипотезу о связи прекращения сигналов STAT5 с патогенезом синдрома врожденной нечувствительности к ГР. Великобритания, Northern Gen. Hosp., Sheffield, S5 7AU

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ГОРМОНУ РОСТА
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНА РОСТА
УКОРОЧЕННЫЕ
СЕМАТНЫЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Milward, A.; Metherell, L.; Maamra, M.; Barahona, M.J.; Wilkinson, I.R.; Camacho-Hubner, C.; Savage, M.O.; Bidlingmaier, C.M.; Clark, A.J.L.; Ross, R.J.M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.06-04М6.57

Growth hormone insensitivity syndrome caused by a heterozygous GHR mutation: Phenotypic variability owing to moderation by nonsense-mediated decay [Text] / Blanco D. G. Del [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2012. - Vol. 76, N 5. - P706-712 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Синдром нечувствительности к гормону роста, вызванный гетерозиготной мутацией рецептора ГР (РГР); фенотипическая вариабельность из-за [различий] в nonsense-опосредуемом распаде РНК (HOPP)
Аннотация: У пациента с экстремальной низкорослостью, не имевшего типичных для синдрома Ларона черепно-лицевых и соматических признаков, провели анализ РГР. Выявили гетерозиготную nonsense-мутацию (с.703CT; p.Arg217X). Расширенный скрининг мутаций, а также анализ вариаций числа копий других генов-кандидатов системы ГР-соматомедины исключил наличие каких-либо дополнительных генетических дефектов. Анализ фибробластов пациента показал, что мРНК РГР, экспрессируемая с мутантного аллеля, подвергалась деградации с помощью механизма НОРР. Заключают, что причиной синдрома нечувствительности к ГР у обследованного пациента является гетерозиготная nonsense-мутация РГР. Впервые продемонстрировали, что в фенотипическую вариабельность синдрома нечувствительности к ГР, вызванного мутацией РГР, может быть вовлечен HOPP

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: НИЗКОРОСЛОСТЬ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ГОРМОНУ РОСТА
ГОРМОНЫ РОСТА
РЕЦЕПТОР
МУТАЦИЯ
NONSENSE-ОПОСРЕДУЕМЫЙ РАСПАД РНК

Доп.точки доступа:
Del, Blanco D.G.; De, Graaff L.C.G.; Visser, T.J.; Hokken-Koelega, A.C.S.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска