СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.08-04М6.315

Osteopenia as a feature of the androgen insensitivity syndrome [Text] / Steven G. Soule [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1995. - Vol. 43, N 6. - P671-675 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Остеопения как характерный признак синдрома нечувствительности к андрогенам
Аннотация: Обследовали 5 взрослых б-ных с синдромом нечувствительности к андрогенам (СНА). У б-ных был норм. кариотип 46XY. Диагноз СНА базировался на отсутствии маскулинизации, несмотря на высокий уровень тестостерона в Св. Причиной СНА считают мутацию гена рецептора к андрогенам. Б-ных подвергали гонадэктомии с последующим лечением эстрогенами. Однако уровень эстрогенов в ходе лечения у них был низким. Изучали содержание минеральных веществ в поясничном отделе позвоночника и в шейке бедра. У всех б-ных была выраженная остеопения. Эта остеопения может быть связана как с нарушением действия андрогенов, так и с эстрогенной недостаточностью или с сочетанием обеих причин. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ
ОСТЕОПЕНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Soule, Steven G.; Conway, Gerard; Prelevic, Gordana M.; Prentice, Malcolm; Ginsburg, Jean; Jacobs, Howard S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.09-04М4.942

Osteopenia as a feature of the androgen insensitivity syndrome [Text] / Steven G. Soule [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1995. - Vol. 43, N 6. - P671-675 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Остеопения как характерный признак синдрома нечувствительности к андрогенам
Аннотация: Обследовали 5 взрослых б-ных с синдромом нечувствительности к андрогенам (СНА). У б-ных был норм. кариотип 46XY. Диагноз СНА базировался на отсутствии маскулинизации, несмотря на высокий уровень тестостерона в Св. Причиной СНА считают мутацию гена рецептора к андрогенам. Б-ных подвергали гонадэктомии с последующим лечением эстрогенами. Однако уровень эстрогенов в ходе лечения у них был низким. Изучали содержание минеральных веществ в поясничном отделе позвоночника и в шейке бедра. У всех б-ных была выраженная остеопения. Эта остеопения может быть связана как с нарушением действия андрогенов, так и с эстрогенной недостаточностью или с сочетанием обеих причин. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ
ОСТЕОПЕНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Soule, Steven G.; Conway, Gerard; Prelevic, Gordana M.; Prentice, Malcolm; Ginsburg, Jean; Jacobs, Howard S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 91.11-04М6.230

Analysis of the androgen receptor gene structure in a patient with complete androgen insensitivity syndrome [Text] / B. A.J. Evans [et al.] // J. Endocrinol. - 1991. - Vol. 129, Suppl. - P44 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Анализ строения гена рецептора андрогенов у обследуемого с синдромом полной нечувствительности к андрогенам

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.31.13
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ
РЕЦЕПТОР
СТРОЕНИЕ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Evans, B.A.J.; Ismail, R.A.; France, T.; Hughes, I.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 92.10-04М6.262

Physiopathologie des syndromes d'insensibilite aux androgenes: Apport de la biologie moleculaire [Text] : [Rapp.] 10 eme Congr. fr. endocrinol., Ronen, 26-28 sept., 1991 / Ch. Sultan [et al.] // Ann. Endocrinol. - 1991. - Vol. 52, N 6. - P420-430 . - ISSN 0003-4266
Перевод заглавия: Патофизиология синдрома нечувствительности к андрогенам. Молекулярно-биологический аспект
Аннотация: Обзор, посвященный мол. механизмам развития синдрома нечувствительности к андрогенам (АН; СНА). Клонирование кДНК гена рецептора (Рц) АН, секвенирование и последующий рестрикционный анализ позволил установить наличие делеций. Использование методов мол. генетики дало возможность описать точечные мутации внутри гена, кодирующего Рц АН. Амплификация содержащих мутации фрагментов и последующий градиентный гель-ЭФ в денатурирующих условиях позволили выявить новые мутации. Обнаружена корреляция между структурой и функциональной активностью гена Рц АН у б-ных с СНА. Франция, Hopital Lapeyroni 555, route de Ganges, et INSERM U58, F 34059 Montpellier Cedex. Библ. 52.

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.31.13
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
ЧЕЛЮСТИ

Доп.точки доступа:
Sultan, Ch.; Lobaccaro, J.-M.; Defay, R.; Medlej, R.; Ktari, R.; Moustarin, R.; Belon, Ch.; Terraza, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 94.12-04М6.277

Hughes, I. A.
Prenatal diagnosis of androgen insensitivity [Text] / I. A. Hughes, M. N. Patterson // Clin. Endocrinol. - 1994. - Vol. 40, N 3. - P295-296 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Пренатальный диагноз нечувствительности к андрогенам
Аннотация: Наследование синдромов нечувствительности к андрогенам (СНАН) связано с X-хромосомой. Так, локус рецепторов (Рц) АН находится близко к центромере, между X[0] и X[p][1][1]. Установлены мутации гена Рц АН, ведущие к полному (СПНАН) или частичному СНАН (СЧНАН). В наст. время возможна цитологическая пренатальная диагностика СНАН (повышенная термолабильность или сниженная связывающая способность Рц АН в Кл, полученных из ткани трофобласта), к-рая дополняется результатами внутриутробной ультразвуковой эхографии (микропенис, промежност. гипоспадия, расщепление мошонки с неопустившимися яичками). В последующем такие лица мужского пола имеют недостаточ. вирилизацию и низкую чувствительность к терапии экзогенными АН. Вместе с тем, на современн. этапе развития науки заранее трудно бывает дифференцировать СЧНАН и СПНАН, поскольку нек-рые фенотипические черты СЧНАН порой вызваны иными причинами: нарушением синтеза АН, мозаичностью половых хромосом, истинным гермафродитизмом, дисгенезией гонад. Тем более трудно прогнозировать нечувствительность к АН на различ. этапах последующей жизни. При СПНАН ситуация более определена, клинически она характеризуется бесплодием, но нормальным женским фенотипом и норм. продолжительностью жизни. Великобритания, University of Cambridge, Cambridge. Библ. 6.

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.31.13
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ
КЛИНИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
ДИАГНОСТИКА
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Patterson, M.N.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска