СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИММЕТРИЧНОСТЬ МЕТИЛИРОВАНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.10-04М6.39

Detection of skewed X-inactivation in two female carriers of vasopressin type 2 receptor gene mutation [Text] / Yoko Nomura [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3434-3437 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Обнаружение асимметричной X-инактивации у двух женщин - носителей мутации гена рецепторов типа 2 вазопрессина
Аннотация: В большинстве случаев наследуемый нефрогенный несахарный диабет (ННД) у человека связан с мутациями в гене рецепторов типа 2 вазопрессина (РВ-2). В настоящей работе провели анализ последовательности гена РВ-2 у трех мужчин из семьи с ННД и выявили вставочный нуклеотид G в положении 804 открытой рамки считывания этого гена, индуцирующий сдвиг рамки и преждевременную терминацию транскрипции. У 3 женщин этой семьи с различной степенью симптоматики ННД обнаружили присутствие нормального и аномального гена РВ-2. У страдающей ННД бабушки из этой семьи обнаружили высокую степень асимметричности метилирования в X-хромосоме, а у двух дочерей сестры этой женщины без симптомов ННД метилирование в X-хромосоме было симметричным. Предполагают, что фенотип ННД у бабушки мог быть обусловлен доминантным метилированием нормального аллеля гена РВ-2. Япония, Dep. Pediatrics, Gunma Univ. Sch. Med., Maebashi, Gunma 371. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
НАСЛЕДУЕМЫЙ
ВАЗОПРЕССИН
РЕЦЕПТОРЫ ТИПА 2
МУТАЦИИ
ХРОМОСОМА X
СИММЕТРИЧНОСТЬ МЕТИЛИРОВАНИЯ
АНАЛИЗ ОДНОЙ СЕМЬИ

Доп.точки доступа:
Nomura, Yoko; Onigata, Kazumichi; Nagashima, Tomohisa; Yutani, Shigenori; Mochizuki, Hiroschi; Nagashima, Kanji; Morikawa, Akihiro

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска