СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=РЕПЛИКАЦЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.01-04М3.12

Эпигенетические исследования синдрома Ретта как адекватной модели аутистических расстройств [Текст] / И. Ю. Юров [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2005. - Т. 105, N 7. - С. 4-11 . - ISSN 0044-4588
Аннотация: Синдром Ретта (RTT) представляет собой тяжелое наследственное нарушение развития нервной системы. Мутации гена MECP2 являются основной его причиной. Авторы обнаружили наличие мутации гена MECP2 у 84,6% (33 из 39) девочек. При исследовании особенности инактивации хромосомы X у девочек с RTT количество индивидуумов с неравной X-инактиваций составило 37% (26 из 70). Это значение достоверно выше, чем для контроля (p0,001). Таким образом, неравная X-инактивация является одной из характерных особенностей RTT. Анализ происхождения преимущественно инактивированной хромосомы Х показал, что около 33% случаев ассоциируются с преимущественно инактивированной материнской хромосомой Х. Аномальный тип репликации обнаружен у всех больных RTT. Исходя из полученных данных сделан вывод, что мутации гена MECP2 приводят к эпигенетическим отклонениям при RTT, а также что белок MECP2, по-видимому, участвует в транскрипции генов хромосомы X. Случаи RTT без MECP2 мутаций обусловлены эпигенетическими отклонениями. Авторы полагают, что анализ инактивации хромосомы X у детей с RTT и их матерей исключительно информативен в исследовании особенностей генетических процессов при RTT, даже при отсутствии данных о наличии мутаций гена MECP2. В связи с этим RTT можно рассматривать как адекватную модель для исследований эпигенетических отклонений при аутистических расстройствах. Россия, НЦ психич. здоровья РАМН, Москва. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СИНДРОМ РЕТТА
АУТИСТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ХРОМОСОМА X
РЕПЛИКАЦЯ
ИНАКТИВАЦИЯ
ГЕН MECP2
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Воинова-Улас, В.Ю.; Виллард, Л.; Демидова, И.А.; Жианти, Л.; Джовануччи-Узиелли, М.-Л.; Будилов, А.В.; Берешева, А.К.; Новиков, П.В.; Юров, Ю.Б.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска