СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ПРОСКАКИВАНИЕ ЭКЗОНА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.47

Exon skipping due to a mutation in a donor splice site in the WT-1 gene is association with Wilms' tumor and severe genital malformations [Text] / Susanne Schneider [et al.] // Hum. Genet. - 1993. - Vol. 91, N 6. - P599-604 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Проскакивание экзона, обусловленное мутацией в донорном сайте сплайсинга гена WT-1, ассоциированное с опухолью Вильмса и тяжелыми нарушениями строения гениталий
Аннотация: У больного с односторонней опухолью Вильмса, сопровождаемой нефритом и тяжелым нарушением строения гениталий, идентифицировали точковую мутацию гена WT-1 в зародышевых клетках. При анализе границ экзонов и интронов гена WT-1 обнаружили трансверсию G'-'C в положении +1 консенсусной донорной последовательности сплайсинга в экзоне 6. В опухолевых клетках обнаружили 2 транскрипта WT-1 аномального размера. Секвенирование этих мРНК-транскриптов показали, что обнаруженная точковая мутация приводит к проскакиванию экзона, приводящую к появлению 2 видов мРНК с утратой экзона 6 или экзонов 5 и 6. Эта мутация не изменяет сплайсинг экзона 5. И при утрате экзона 6, и при утрате экзонов 5 и 6 происходит изменение рамки считывания и появление стоп-кодона сразу за экзоном 7. Германия, Inst. Humangenet. der Univ. Heidelberg, D-69120 Heidelberg. Библ. 33

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ОПУХОЛЬ WILMS
МУТАЦИИ
ГЕН WT1
СПЛАЙСИНГ
ПРОСКАКИВАНИЕ ЭКЗОНА
РНК
УКОРОЧЕННЫЕ ТРАНСКРИПТЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 33

Доп.точки доступа:
Schneider, Susanne; Wildhardt, Gabi; Ludwig, Rolf; Royer-Pokora, Brigitte

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска