СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.173

Neuropathologic findings in a case of OFDS type VI (Varadi syndrome) [Text] / Barbara J. Doss [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 1. - P38-42 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Нейроморфологическая картина у больного ротолицепальцевым синдромом типа VI (синдром Варади)
Аннотация: Ротолицепальцевый синдром типа VI (РЛПС VI), или синдром Варади - аутосомно-рецессивное заболевание, отличающееся от др. типов РЛПС пороками развития запястья с центральной полидактилией и аномалиями мозжечка (М), нейроморфологическая картина к-рых не изучена. Приводят рез-ты обследования мертворожденного 21-недельного плода с пренатально диагностированным РЛПС VI. Фенотип плода включал лицевые дизморфии, правостороннюю центральную постаксиальную полидактилию, двустороннее расщепление больших пальцев стоп, отсутствие червя М и гипоплазию коры полушария М. При микроскопическом исследовании М обнаружили отсутствие субпиального гранулярного клеточного слоя и нарушение глиальной архитектоники. Делают вывод о первичном дефекте нейрональных и глиальных клеток при РЛПС VI. США, Dep. of Pathol. Hutzel. Hosp., 4707 St. Antoine Blvd., Detroit, MI 48201. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ VARADI
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗЖЕЧОК
ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Doss, Barbara J.; Jolly, Shruti; Qureshi, Faisal; Jacques, Suzanne M.; Evans, Mark I.; Johnson, Mark P.; Lampinen, Jennifer; Kupsky, William J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.10-04Я6.324

Clinical, biochemical and genetic aspects and neuronal migration in peroxisome biogenesis disorders [Text] : докл. [8 International Congress of Inborn Errors of Metabolism (38 Annual Symposium of the SSIEM), Cambridge, 13-17 Sept., 2000] / Y. Suzuki [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, N 2. - P151-163 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Клинические, биохимические и генетические аспекты и миграция нейронов при заболеваниях биогенеза пероксисом
Аннотация: Обзор. Заболевания биогенеза пероксисом (ЗБП) - группа тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний с нарушением функции пероксисом. В настоящее время описано 13 групп комплементации ЗБП, причем для 11 из них точно установлен первичный генетический и биохимический дефект. При этом отсутствует четкая корреляция между конкретным геном и клинической формой заболевания - так, клинически самый тяжелый фенотип - синдром Цельвегера - наблюдается при всех группах комплементации, кроме 11-й. Различные гены ЗБП кодируют интегральные мембранные белки пероксисом, рецепторы для сигналов пероксисомного транспорта, факторы созревания пероксисом, и это ведет к канализации фенотипа всех этих заболеваний, в любом случае ЗБП сопровождается аномальным 'бета'-окислением жирных кислот в пероксисомах, что в свою очередь вызывает нарушение нормального функционирования всех типов клеток. Но наиболее сильно страдает функция нервных клеток. Япония, Dep. of Pediatrics, Gifu Univ. School of Medicine, Tsukasa-machi 40, Gifu 500-8705. E-mail: ysuz@cc.gifu-u.ac.jp. Библ. 54

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ
ГРУППЫ КОМПЛЕМЕНТАЦИИ
БЕТА-ОКИСЛЕНИЕ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
ПЕРОКСИСОМЫ
НАРУШЕНИЕ БИОГЕНЕЗА
МЕМБРАНЫ
БЕЛКИ
ИНТЕГРАЛЬНЫЕ БЕЛКИ
МИГРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 54
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Suzuki, Y.; Shimozawa, N.; Imamura, A.; Fukuda, S.; Zhang, Z.; Orii, T.; Kondo, N.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.10-04П1.183

Лебединский, В. В.
К проблеме общего и частного в структуре психического дизонтогенеза [Текст] / В. В. Лебединский // Клиническая психология. - М., 2001. - С. 149-150 . - ISBN 5-9217-0013-4
Аннотация: В структуре психопатологических синдромов патологическая симптоматика расположена в порядке убывания ее специфичности по отношению к первичному дефекту. Специфичность нарушений также убывает по мере удаления наблюдаемых симптомов от первичного дефекта. При этом чем сложнее строение психической функции, тем больше она опосредована рядом межцентральных взаимодействий, тем больше различных факторов может привести к возникновению патологической симптоматики более общего порядка. Поэтому часто возникают трудности в установлении причинно-следственных связей между первичным нарушением и всей остальной массой патологических симптомов, в том числе и дизонтогенетических. В связи с этим возникает необходимость анализа всех патологических симптомов по механизму их возникновения. Это важно не только для понимания архитектуры синдромов аномалий развития, но и дифференциации методов коррекции

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: МЕДИЦИНСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ
ПСИХИЧЕСКИЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ
ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА
СИНДРОМЫ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.253

Lerche, Holger.
Ion channels and epilepsy [Text] / Holger Lerche, Karin Jurkat-Rott, Frank Lehmann-Horn // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 106, N 2. - P146-159 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ионные каналы и эпилепсия
Аннотация: Функцию ионных каналов выполняют трансмембранные белки, которые избирательно формируют поры для Na{+}, K{+}, Cl{-} и Ca{2+}. Переход этих каналов из открытого состояния в закрытое может регулироваться потенциалом ядерной мембраны (потенциал-зависимые каналы) и различными низкомолекулярными лигандами (лиганд-зависимые каналы). Нарушение проницаемости каналов может вызывать гипер- или гиповозбудимость разных типов клеток. Это может вести к развитию эпилептоидных синдромов, в настоящее время описан ряд форм эпилепсий, связанных с мутациями в генах белков различных ионных каналов. В частности, к этим заболеваниям относятся доброкачественная эпилепсия новорожденных, утренняя лобно-височная эпилепсия, детская форма миоклонической эпилепсии, генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, эпизодическая атаксия с миокимией. Германия [Fr. Lehmann-Horn], Dep. of Applied Physiology, Univ. of Ulm, D-89069 Ulm. E-mail: frank.lehmann-horn@medizin.uni-ulm.de. Библ. 122

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ФОРМЫ
ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ
МЕМБРАНЫ
НАРУШЕНИЕ ПРОНИЦАЕМОСТИ
КАНАЛОПАТИИ
МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 122
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jurkat-Rott, Karin; Lehmann-Horn, Frank

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.01-04Я6.340

Lerche, Holger.
Ion channels and epilepsy [Text] / Holger Lerche, Karin Jurkat-Rott, Frank Lehmann-Horn // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 106, N 2. - P146-159 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ионные каналы и эпилепсия
Аннотация: Функцию ионных каналов выполняют трансмембранные белки, которые избирательно формируют поры для Na{+}, K{+}, Cl{-} и Ca{2+}. Переход этих каналов из открытого состояния в закрытое может регулироваться потенциалом ядерной мембраны (потенциал-зависимые каналы) и различными низкомолекулярными лигандами (лиганд-зависимые каналы). Нарушение проницаемости каналов может вызывать гипер- или гиповозбудимость разных типов клеток. Это может вести к развитию эпилептоидных синдромов, в настоящее время описан ряд форм эпилепсий, связанных с мутациями в генах белков различных ионных каналов. В частности, к этим заболеваниям относятся доброкачественная эпилепсия новорожденных, утренняя лобно-височная эпилепсия, детская форма миоклонической эпилепсии, генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, эпизодическая атаксия с миокимией. Германия [Fr. Lehmann-Horn], Dep. of Applied Physiology, Univ. of Ulm, D-89069 Ulm. E-mail: frank.lehmann-horn@medizin.uni-ulm.de. Библ. 122

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ФОРМЫ
ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ
МЕМБРАНЫ
НАРУШЕНИЕ ПРОНИЦАЕМОСТИ
КАНАЛОПАТИИ
МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 122
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jurkat-Rott, Karin; Lehmann-Horn, Frank

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 93.07-04П1.141

Волкова, Л. С.
Вопросы дифференциальной комплексной диагностики и коррекции аномального речевого развития [Текст] / Л. С. Волкова ; Рос. гос. пед. ун-т // Патол. речи. - СПб, 1992. - С. 27- 30 . - ISBN 5-233-00021-0

ГРНТИ	15.31.31

ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
АНОМАЛЬНОЕ РЕЧЕВОЕ РАЗВИТИЕ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ
ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 16.06-04П1.242

Дымочка, М. А.
Психическая деятельность, ее составляющие и количественно-качественный анализ их нарушений в целях осуществления медико-социальной экспертизы [Текст] / М. А. Дымочка, Н. Б. Шабалина // Мед.-соц. пробл. инвалидности. - 2015. - N 2. - С. 7-21. - 9 . - ISSN 2227-7455
Аннотация: Подробно рассмотрены характеристики и оценочные критерии составляющих психики, которые необходимо учитывать при проведении психологической диагностики, так как они принимают участие в подавляющем большинстве видов человеческой деятельности, в том числе играющих ведущую роль при определении инвалидности. Описание психических процессов изложено в соответствии с определениями, принятыми в психологии. Приведены качественные описания патопсихологических синдромов и перечислены критерии для определения степени их выраженности. Дана схема использования результатов психодиагностики для определения ограничений видов жизнедеятельности. Россия, ФБ МСЭ МТ, Москва, e-mail: Gersamiyaanna@mail.ru

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: КОГНИТИВНЫЕ ПРОЦЕССЫ
МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЭКСПЕРТИЗА
ИНВАЛИДНОСТЬ
ПАТОПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФЕКТ
КРИТЕРИИ КАЧЕСТВЕННОЙ ОЦЕНКИ
КРИТЕРИИ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ОЦЕНКИ

Доп.точки доступа:
Шабалина, Н.Б.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска