СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ОРТОЛОГ ARISTALESS<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.04-04М3.270

Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy [Text] / Petter Stromme [et al.] // Nature Genet. - 2002. - Vol. 30, N 4. - P441-445 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в ортологе гена Aristaless у человека приводят к Х-сцепленной умственной отсталости и эпилепсии
Аннотация: Синдром Веста - X-сцепленная умственная отсталость в сочетании с эпилептиодным характером ЭЭГ - вызывается мутациями в гене, картированном в области Хр22. Детальный анализ этой области хромосомы показал, что развитие данного синдрома связано с мутациями в гене ARE - ортологе гена Aristaless мыши, полосатого данио и дрозофилы. ARE входит в суперсемейство гомеобокс-содержащих генов и активно экспрессируется у человека в разных отделах фетального и взрослого головного мозга. Мутации в гене ARE выявлены как у больных синдромом Веста, так и у больных с изолированной X-сцепленной умственной отсталостью. При этом преобладают экспансия полиаланинового тракта и развитие заболевания связано с агрегацией белков. Выявлены и другие типы мутаций - миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания. Австралия, Dep. Cytogenetics, Molec. Genet., Women's and Children's Hosp., North Adelaide, South Australia 5006. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ ВЕСТА
ЭПИЛЕПСИЯ
ГЕНЫ
ГЕН ARE
ОРТОЛОГ ARISTALESS
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Stromme, Petter; Mangelsdorf, Marie E.; Shaw, Marie A.; Lower, Karen M.; Lewis, Suzanne M.E.; Bruyere, Helen; Lutcherath, Viggo; Gedeon, Agi K.; Wallace, Robyn H.; Scheffer, Ingrid E.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска