СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ОБЛАСТЬ P15<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.09-04Н1.203

Li, Madeline.
Molecular genetics of Wiedemann-Beckwith syndrome [Text] / Madeline Li, Jeremy A. Squire, Rosanna Weksberg // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 79, N 4. - P253-259 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Молекулярная генетика синдрома Видемана-Беквита
Аннотация: Синдром Видемана-Беквита (СВБ) - синдром избыточного роста, для к-рого характерно также развитие различных эмбриональных опухолей. Развитие СВБ связано с нарушением нормальной функции ряда расположенных в области p15 хромосомы 11 генов (IGF2, H19, KIP2, KVLQT1) в рез-те нарушения регуляции геномного импринтинга (ГИ) по этой области хромосомы 11. Такое нарушение ГИ может быть рез-том хромосомных аберраций, униродительской дисомии, мутаций по регулирующей процесс ГИ области. Нарушение ГИ может также носить эпигенетический характер. В настоящее время разработаны методы молекулярной диагностики СВБ, основанные на анализе нарушений как структуры области p15 хромосомы 11, так и на определении моноаллельной экспрессии расположенных в этой области генов. Канада [Rosanna Weksberg], Dep. of Genetics, Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, Ontario, M5G 1X8. Библ. 76

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ WIEDEMANN-BECKWITH
ИЗБЫТОЧНЫЙ РОСТ
ОПУХОЛИ
ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ
ХРОМОСОМА 11
ОБЛАСТЬ P15
ИМПРИНТИНГ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 76
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Squire, Jeremy A.; Weksberg, Rosanna

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска