СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НЕФРОНОФТИЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.02-04М7.218

Rahilly, M. A.
Alpha 5 integrin is expressed by tubular cells in familial nephronopthisis [Text] : synop. Pap. Pathol. Soc. Great Brit. and Irel. 169th Meet., Glasgow, 6-8 July, 1994 / M. A. Rahilly, S. Fleming // J. Pathol. - 1994. - Vol. 173, Suppl. - P175 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Экспрессия 'альфа'-5-интегрина тубулярными клетками при семейной нефронофтизе
Аннотация: Нефронофтиза - своеобразная форма нефропатии с утолщением канальцевых мембран и кистозным расширением канальцев на границе коркового и мозгового слоев. В представленном исследовании авт. отметили при нефронофтизе повышение экспрессии 'альфа'-5-интегрина и повышенное содержание фибронектина во внеклеточном матриксе. Последнему отводят ведущую роль в патогенезе рассматриваемого заболевания. Великобритания, Dep. of Pathol., Univ. of Edinburgh, Edinburgh.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.21.23.13
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
ТУБУЛЯРНЫЕ КЛЕТКИ
АЛЬФА-5-ИНТЕГРИН
ФИБРОНЕКТИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fleming, S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.06-04Н1.254

Chromosome 1 localization of a gene for autosomal dominant medullary cystic kidney disease (ADMCKD) [Text] / Kyproula Christodoulou [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1998. - Vol. 7, N 5. - P905-911 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Картирование на хромосоме 1 гена аутосомно-доминантного болезни медуллярных кист почки (ADMCKD)
Аннотация: Группа наследственных нефропатий (MCD/FJN) характеризуется развитием медуллярных кист почки. Известны формы с юношеским и поздним началом заболевания, а также с рецессивным и доминантным наследованием. Ранее была показана генетическая гетерогенность семейного ювенильного нефронофтиза (FJN). В настоящей работе проведен анализ 2 семей с Кипра с аутосомно-доминантным нефронофтизом с очень поздним началом развития ('ЭКВИВ'60 и 'ЭКВИВ'50 лет) и показано, что в этих семьях ген ADMCKD расположен в области q21 хромосомы 1 на участке размером 'ЭКВИВ'8 сМ между локусами D1S2125/D1S498. В этой области гены рецессивной формы нефронофтиза картированы ранее не были. Кипр, Dep. of Molecular Genetics, The Cyprus Inst. of Neurology and Genetics, Nicosia. Библ. 31

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ПОЧКИ
МЕДУЛЛЯРНЫЕ КИСТЫ
НЕФРОНОФТИЗ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОЧЕНЬ ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО ЗАБОЛЕВАНИЯ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 1
УЧАСТОК Q21
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Christodoulou, Kyproula; Tsingis, Marios; Stavrou, Christoforos; Eleftheriou, Andri; Papapavlou, Petros; Patsalis, Philippos C.; Ioannou, Panos; Pierides, Alkis; Deltas, C.Constantinou

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.10-04М2.664

Gusmano, Rosanna.
Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects [Text] / Rosanna Gusmano, Gian Marco Ghiggeri, Gianluca Caridi // J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P224-228 . - ISSN 1121-8428
Перевод заглавия: Нефронофтиз-медуллярный кистоз [почек]. Клинические и генетические аспекты
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51.27
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ghiggeri, Gian Marco; Caridi, Gianluca

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.10-04М7.115

Gusmano, Rosanna.
Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects [Text] / Rosanna Gusmano, Gian Marco Ghiggeri, Gianluca Caridi // J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P224-228 . - ISSN 1121-8428
Перевод заглавия: Нефронофтиз-медуллярный кистоз [почек]. Клинические и генетические аспекты
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ghiggeri, Gian Marco; Caridi, Gianluca

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.03-04М7.146

Sekiya, Keigo.
A Japanese child with Senior-Loken syndrome [Text] / Keigo Sekiya, Mitsuru Nakazawa, Hiroshi Tanaka // Jap. J. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 45, N 6. - P636-639 . - ISSN 0021-5155
Перевод заглавия: Японский ребенок с синдромом Senior-Loken
Аннотация: у больной девочки 6 лет, обследованной в связи с анемией и умственной отсталостью, выявлены нарушения функции почек и пигментный ритинит. Предполагаемый диагноз синдрома Senior-Loken подтвержден данными биопсии почки, при которой обнаружена картина нефронофтиза и интерстициальный нефрит. Япония, Hirosaki Univ. School of Med., Hirosaki. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЙ НЕФРИТ
АНЕМИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ SENIOR-LOKEN
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Nakazawa, Mitsuru; Tanaka, Hiroshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 09.03-04М2.361

Guan, Na.
Диагностическая стратегия при семейном ювенильном нефронофтизе [Text] / Na Guan, Jie Ding // Zhongguo quanke yixue = Chin. Gen. Pract. - 2006. - Vol. 9, N 16. - С. 1342-1345 . - ISSN 1007-9572
Аннотация: Обследован ребенок с семейным ювенильным нефрофтизом (СЮН). Заболевание проявлялось в школьном возрасте общими симптомами, но в последующем развились почечная недостаточность (в возрасте 9 лет), анемия, задержка роста. Гипертензия и изменения в моче отсутствовали. Почки оставались по данным УЗ-исследования нормального размера. Гистологически клубочки были интактными. В клетках канальцев отмечалась дезинтеграция тубулярной базальной мембраны, атрофия и дилатация канальцев, интерстициальный фиброз, клеточные инфильтраты в интерстиции. КНР, Peking Univ., Beijing. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51.07
Рубрики: ПОЧКИ
СЕМЕЙНЫЙ НЕФРОНОФТИЗ
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ СТРАТЕГИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Ding, Jie

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 14.03-04М2.384

Игнатова, М. С.
Значение цилиопатий в развитии нефронофтиза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек [Текст] / М. С. Игнатова // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2013. - Т. 58, N 3. - С. 69-73 . - ISSN 1027-4065

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51.21
Рубрики: ПОЧКИ
ПОЛИКИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ
НЕФРОНОФТИЗ
ЦИЛИОПАТИЯ

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска