СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.47

Autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus caused by an aquaporin-2 mutation [Text] / Ze'ev Hochberg [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 2. - P686-689 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-рецессивный нефрогенный вялотекущий диабет обусловлен мутациями [гена] аквапорина-2
Аннотация: Изучено несколько семей израильского происхождения с кровнородственными браками и аутосомно-рецессивным вялотекущим нефрогенным диабетом (НД) и показано, что в этих семьях развитие заболевания связано не с мутацией в гене V2-рецептора вазопрессина (Х-сцепленный NDI), а с нонсенс-мутацией G298T в кодоне 100 гена (хромосома 12) аквапорина-2, белка водных пор канальцевого эпителия почки. Распространение данной мутации в этих семьях, возможно, связано с эффектом основателя. Израиль [Z. Hochberg], Dep. of Pediatrics, POB 9649, Haifa 31096. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН АКВАПОРИНА-2
СТОП-КОДОН
ХРОМОСОМА 12
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hochberg, Ze'ev; Van, Lieburg Anita; Even, Lea; Brenner, Benjamin; Lanir, Naomi; Van, Oost Bernard A.; Knoers, Nine V.A.M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.05-04М6.38

Mutational analyses of AVPR2 gene in three Japanese families with X-linked nephrogenic diabetes insipidus: Two recurrent mutations, R137H and 'ДЕЛЬТА'V278, caused by the hypermutability at CpG dinucleotides [Text] / Yutaka Shoji [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - P278-283 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене AVPR2 в трех японских семьях с X-сцепленным нефрогенным несахарным диабетом: две повторные мутации - R173H и 'ДЕЛЬТА'V278, связанные с гипермутабильностью динуклеотида CpG
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора 2 аргинина-вазопрессина в 3 семьях из Японии с X-сцепленным несахарным нефрогенным диабетом (Д) и выявлены 3 мутации: впервые выявленная мутация с заменой лейцина на пролин в кодоне 309 и ранее описанные у больных Д мутации R173H и 'ДЕЛЬТА'V278. Эти мутации происходят в обычно метилированных CpG-динуклеотидах, подверженных мутациям дезаминирования. Предложена модель влияния такого дезаминирования на возникновение точковых мутаций. Япония, Dep. of Pediatrics, Akita Univ. School of Med., Hondo 1-1-1, Akita-shi, Akita 010. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
МУТАЦИИ
ГЕН AVPR2
ЯПОНИЯ
ЧЕЛОВЕК
РЕЦЕПТОР АРГИНИНА-ВАЗОПРЕССИНА

Доп.точки доступа:
Shoji, Yutaka; Takahashi, Tsutomu; Suzuki, Yukiko; Suzuki, Takashi; Komatsu, Kazuo; Hirono, Hiyoshi; Shoji, Yasuko; Yokoyama, Takehiko; Kito, Hideyuki; Takada, Goro

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 91.03-04А1.153

Solomon, Laurence R.
Hypernatraemia in the elderly patient [Text] / Laurence R. Solomon, Michael Lye // Gerontology. - 1990. - Vol. 36, N 3. - P171-179
Перевод заглавия: Гипернатриемия у больных пожилого возраста
Аннотация: Обзор. Сообщается, что гипернатриемия (Гн, содержание Na в плазме крови 150 ммоль) является симптомом, довольно часто сопровождающим различные заболевания лиц пожилого возраста. Полагают, что риск возникновения Гн связан с возрастными изменениями состава тела и функций почек. Освещаются вопросы этиологии и патогенеза Гн, с особым учетом роли ятрогенных факторов. В качестве главных причин Гн, возникающей в пожилом возрасте, значение имеют недостаточное поступление в организм или избыточное удаление из организма воды, поступление в организм избыточных кол-в солей, гиподипсия, несахарный (гипофизарный или нефрогенный) диабет. Описаны патофизиол. последствия Гн и клинические ее признаки, методы определения состояния и оценки водно-солевого баланса у пожилых лиц. Дана информация о способах предупреждения и лечения острой и хронической Гн. Сделан вывод, что Гн может служить индикатором качества мед. обслуживания в учреждениях для длительного пребывания лиц пожилого и старческого возрастов. При хорошем уходе Гн должна стать редким явлением. Великобритания, Dep. of Geriatric Med., Univ. of Liverpool, Liverpool L69 3ВХ. Библ. 49.

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.11.07.15
Рубрики: ПОЖИЛЫЕ ЛЮДИ
ГИПЕРНАТРИЕМИЯ
ФУНКЦИИ ПОЧЕК
НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 49

Доп.точки доступа:
Lye, Michael

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска