СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 09.06-04М5.159

Михайлова, С. В.
Стратегия диагностики наследственных метаболических заболеваний нервной системы у детей первого года жизни [Текст] / С. В. Михайлова, А. С. Петрухин, Е. Ю. Захарова // Рус. ж. дет. неврологии. - 2007. - Т. 2, N 3. - С. 3-13
Аннотация: Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - заболевания, возникающие в результате мутаций в генах, кодирующих ферменты или транспортные белки. Данный клинический обзор по дифференциальной диагностике НБО включает клинические и патогенетические классификации, лабораторные и нейрорадиологические данные для наиболее распространенных групп этого класса наследственных заболеваний. Цель данной публикации - описание группы ключевых симптомов, по которым врач-педиатр может заподозрить заболевания из группы НБО. В статье представлены клинические алгоритмы диагностики НБО у детей раннего возраста. Рассмотрены основные лабораторные исследования, которые могут быть применены при подозрении на метаболические заболевания. Россия, РГМУ, Москва. Библ. 51

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ДЕТИ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ

Доп.точки доступа:
Петрухин, А.С.; Захарова, Е.Ю.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.12-04М3.173

Михайлова, С. В.
Стратегия диагностики наследственных метаболических заболеваний нервной системы у детей первого года жизни [Текст] / С. В. Михайлова, А. С. Петрухин, Е. Ю. Захарова // Рус. ж. дет. неврологии. - 2007. - Т. 2, N 3. - С. 3-13
Аннотация: Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - заболевания, возникающие в результате мутаций в генах, кодирующих ферменты или транспортные белки. Данный клинический обзор по дифференциальной диагностике НБО включает клинические и патогенетические классификации, лабораторные и нейрорадиологические данные для наиболее распространенных групп этого класса наследственных заболеваний. Цель данной публикации - описание группы ключевых симптомов, по которым врач-педиатр может заподозрить заболевания из группы НБО. В статье представлены клинические алгоритмы диагностики НБО у детей раннего возраста. Рассмотрены основные лабораторные исследования, которые могут быть применены при подозрении на метаболические заболевания. Россия, РГМУ, Москва. Библ. 51

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.02
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ДЕТИ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ

Доп.точки доступа:
Петрухин, А.С.; Захарова, Е.Ю.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 11.08-04А3.84

Матулевич, С. А.
Компьютеризация и программное обеспечение неонатального скрининга на наследственные болезни обмена [Текст] / С. А. Матулевич // Мед. генет. - 2009. - Т. 8, N 3. - С. 27-30
Аннотация: С целью оптимизации неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ разработан и внедрен на всей территории Краснодарского края программный комплекс "Неоскрин", позволивший автоматизировать регистрацию новорожденных и поступивших в МГК тест-бланков; добиться 100%-ной регистрации родившихся детей; создать краевой и региональные регистры новорожденных; оптимизировать работу лаборатории неонатального скрининга; использовать электронную почту для оперативной связи с ЛПУ края; получать достоверные статистические и отчетные данные о функционировании скрининга. Россия, Кубанская межрегион. мед.-генет. консультация, Краснодар. Библ. 5

ГРНТИ	76.03.59

ВИНИТИ 761.03.59.09.29.09
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
ИНФОРМАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ
ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.03-04М3.155

Бобылова, М. Ю.
Миоклонус у детей [Текст] / М. Ю. Бобылова, Г. Н. Дунаевскаая // Ж. неврол. и психиатрии. - 2012. - Т. 112, N 9. - С. 77-81 . - ISSN 1997-7298
Аннотация: Лекция содержит сведения по терминологии, этиологии, патогенезу и клинике миоклонуса у детей. Представлены развернутая клиническая классификация заболевания, схема диагностического поиска и особенности дифференциального диагноза различных видов миоклонуса. Россия, Ин-т детской неврол. и эпилепсии им. Святителя Луки. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: МИОКЛОНУС
ЭПИЛЕПСИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Дунаевскаая, Г.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.08-04М5.148

Бобылова, М. Ю.
Миоклонус у детей [Текст] / М. Ю. Бобылова, Г. Н. Дунаевскаая // Ж. неврол. и психиатрии. - 2012. - Т. 112, N 9. - С. 77-81 . - ISSN 1997-7298
Аннотация: Лекция содержит сведения по терминологии, этиологии, патогенезу и клинике миоклонуса у детей. Представлены развернутая клиническая классификация заболевания, схема диагностического поиска и особенности дифференциального диагноза различных видов миоклонуса. Россия, Ин-т детской неврол. и эпилепсии им. Святителя Луки. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: МИОКЛОНУС
ЭПИЛЕПСИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Дунаевскаая, Г.Н.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска