Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ<.>)
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 14
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.305

   
    Description and functional implications of a novel mutation in the sex-determining gene SRY [Text] / Francis Poulat [et al.] // Hum. Mutat. - 1994. - Vol. 3, N 3. - P200-204 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Описание и функциональное значение новой мутации в пол-детерминирующем гене SRY
Аннотация: Обследована 17-летняя девушка с диагнозом истинной дисгенезии гонад (первичная аменорея, при лапаротомии обнаружены полосковидные гонады), при цитогенетич. анализе подтвержден кариотип XY. Других аналогичных случаев в семье - нет. Для анализа мутаций в пол-детерминирующем гене SRY использован анализ SSCP (однонитевой конформационный полиморфизм). Установлена миссенс-мутация А'-'Г, к-рая приводит к замене тирозина на цистеин на C-конце ДНК-связывающего участка, к-рый х-ризуется высоким консерватизмом; выявленная мутация полностью блокирует способность SRY-белка связываться с ДНК - обсуждается участие тирозинового остатка в обеспечении этого св-ва. Обсуждаются мех-мы детерминации женского пола при кариотипе XY в случаях мутирования самого гена SRY или регулирующих его факторов. Франция [Ph. Berta], Centre Rech. Biochim. Macromol., CNRS UPR 9008, INSERM U.249, F-34033 Montpellier Cedex; FAX (33) 6752-1559. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
МУТАЦИИ
ГЕН SRY
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
АНАЛИЗ SSCP
ПОЛ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poulat, Francis; Soullier, Stephan; Goze, Catherine; Heitz, Frederic; Calas, Bernard; Berta, Philippe
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.01-04М6.265

    Adashi, Eli Y.
    Aromatase deficiency: Gestational and non-gestational implications [Text] / Eli Y. Adashi // Chungang uihak = Korean Cent. J. Med. - 1996. - Vol. 61, N 2. - P159-160
Перевод заглавия: Недостаточность ароматазы: значение при беременности и других состояниях
Аннотация: У женщины (46,XX) 18 лет с неопределенными наружными гениталиями при рождении, первичной аменореей, половым инфантилизмом и поликистозом яичников обнаружены две мутации в гене CYP19, определившие недостаточность ароматазы. Кодирующие экзоны II-X амплифицированы с применением ПЦР на основе геномной ДНК и секвенированы; мутации в положении 1303 (C'-'T) и 1310 (G'-'A) в экзоне X приводят к заменам соответственно R435C и C437Y. На основании результатов субклонирования с последующим секвенированием б-ная отнесена к сложным гетерозиготам. Обследование матери б-ной выявило наследование по материнской линии мутации R435C. Мутантный белок с R435C обладает 1,1% активности белка дикого типа; мутант C437Y лишен активности. В гем-связывающей области консервативный Cys437 служит 5-м координационным лигандом для Fe гема. Автор считает, что впервые описал синдром недостаточности ароматазы. США, Div. Reprod. Endocr., Univ. Maryland Sch. Med., Baltimore, MD 21201. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
МУТАЦИИ
ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ
ИНФАНТИЛИЗМ
ЯИЧНИКИ
ПОЛИКИСТОЗ
СИНДРОМ ДЕФИЦИТА АРОМАТАЗЫ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
МУТАЦИИ ГЕНА CYP19
ЧЕЛОВЕК
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.07-04М6.234

   
    An infant with a mosaic 45,X/46,X,psu dic(Y) (pter'-'q11.2::q11.2'-'pter) karyotype and mixed gonadal dysgenesis studied for extent of mosaicism in the gonads [Text] / K. S. Reddy [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 4. - P441-444 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Исследование степени мозаицизма в гонадах у ребенка с мозаичным кариотипом 45, X/46, X, psu dic(Y) (pter'-'q11.2::q11.2'-'pter) и смешанной дисгенезией гонад
Аннотация: У новорожденного 2-го близнеца (1-й близнец - нормальная девочка) со смешанной дисгенезией гонад обнаружили кариотип 45, X/46, X, psu dic(Y). В лимфоцитах и фибробластах кожи выявили мозаицизм низкой степени (8%) по клеточной линии dic(Y). Дицентрическое происхождение Y-хромосомы подтвердили с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. Y-центромерные последовательности присутствовали как в яичке, так и в зачатке яичника, однако их кол-во было значительно большим в яичке. Обсуждают важность находок. США, Cytogenetics Lab., Corning Nichols Inst., 33608 Ortega Highway, San Juan Capistrano, CA 92690-6130. Библ. 7
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ХРОМОСОМА Y
ДИЦЕНТРИЧЕСКАЯ
МОЗАИЦИЗМ
ГОНАДЫ
ГЕНИТАЛИИ
ДВОЙСТВЕННЫЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reddy, K.S.; Sulcova, V.; Ho, C.K.; Conner, E.D.; Khurana, A.
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.172

   
    Molecular and cytogenetic study on a case of monozygotic twins of discordant sex both with 47,X,idic(Yp) * 2/45,X/46,xidic(Yp) mosaicism [Text] : abstr. 37th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kyoto, July 14-16, 1997 / N. Hoshi [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 57, N 3. - P23 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Молекулярное и цитогенетическое исследование случая монозиготных близнецов, дискордантных по полу с мозаицизмом у обоих 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,X,idic(Yp)
Аннотация: Описаны данные молекулярного и цитогенетического исследований случая монозиготных близнецов противоположного пола с кариотипом, представленным тремя клонами. Близнецы родились путем кесарева сечения (в связи с задержкой внутриутробного роста и тяжелым токсикозом у матери) на сроке 36 нед. Первый ребенок фенотипически выглядел как девочка, с массой 1444 г, на 16-й день ей была сделана операция в связи с пороком сердца (коарктация аорты). Второй ребенок, фенотипически мальчик, весил 1846 г; у него обнаружились аномалии наружных гениталий (гипоспадия и расщепление мошонки). Кариотип у обоих оказался мозаичным 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,idic(Yp), при нормальном кариотипе родителей. Молекулярный анализ показал, что участок Y-хромосомы содержал ген SRY, к-рый считается тестис-детерминирующим, idic(Yp) представлял собой инверсивную дупликацию фрагмента Y-хромосомы от терминального отдела короткого плеча до q11.2. У 1-го близнеца была нечувствительность гонад к гормональной стимуляции, в то время как у 2-го ответ был адекватным. Лапароскопическое и гистологическое исследование выявило наличие матки и яичек у обоих близнецов. Можно предполагать влияние клона 45,X и/или других генов, участвующих в половой дифференцировке. Япония, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДВОЙСТВЕННЫЕ ГЕНИТАЛИИ
ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ
НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
ПОЛ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
КАРИОТИП
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hoshi, N.; Minobe, S.; Okuyama, K.; Fujimoto, S.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.09-04М6.239

   
    Molecular analysis of 5'альфа'-reductase type 2 gene in eight unrelated egyptian children with suspected 5'альфа'-reductase deficiency: Prevalence of the G34R mutation [Text] / Inas Mazen [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2003. - Vol. 58, N 5. - P627-631 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Молекулярный анализ гена 5'альфа'-редуктазы 2-го типа у 8 египетских неродственных детей с подозрением на недостаточность 5'альфа'-редуктазы: распространенность мутации G34R
Аннотация: Ранее показали, что существует 2 изофермента (1-го и 2-го типа) 5'альфа'-редуктазы (5'альфа'P) - фермента, регулирующего превращение тестостерона (Тест) в более биологически активный дигидротестостерон (ДТ). 5'альфа'P 2-го типа кодируется геном SRD5A2 на хромосоме 2 и экспрессируется преимущественно в ткани наружных гениталий и в простате. Обследовали 8 детей с дефектами развития гениталий; у 3 из них был женский фенотип. 6 б-ных были в препубертате, 2 б-ных - в постпубертате. У всех б-ных был кариотип 46XY. У всех 6 б-ных препуберватного возраста был нормальный подъем уровня Тест в ответ на введение ХГ человека. У 5 из 6 б-ных было повышено отношение уровня Тест к уровню ДТ. Нашли 3 различные гомозиготные мутации гена 5'альфа'P 2-го типа: у одного ребенка была замена Y235F, у 2 других - замена N160D. У оставшихся 5 детей была мутация G34R. При этой мутации аргинин в 34-м положении замещен глицином. Данные указывают на распространенность мутации G34R у б-ных в Египте. Библ. 23
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 5'АЛЬФА'-РЕДУКТАЗЫ
ГЕН 5'АЛЬФА'-РЕДУКТАЗЫ 2-ГО ТИПА
МУТАЦИИ
ДЕТИ
ЕГИПЕТ

Доп.точки доступа:
Mazen, Inas; Gad, Yehia Z.; Hafez, Mona; Sultan, Charles; Lumbroso, Serge
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.12-04М6.578

   
    Овотестикулярное нарушение формирования пола вследствие гоносомного мозаицизма [Текст] / Н. Ю. Райгородская [и др.] // Пробл. эндокринол. - 2010. - Т. 56, N 2. - С. 42-46 . - ISSN 2072-6406
Аннотация: В статье приводится клинический пример диагностики и хирургического лечения нарушения формирования пола у ребенка 3.5 лет с развитием гонад по типу овотестис. Причиной овотестикулярного нарушения формирования пола явился редкий вариант мозаицизма половых хромосом, характеризующийся присутствием нерегулярной маркерной хромосомы. Дополнительное генетическое обследование позволило установить ее происхождение - изохромосома Yp. Комплексное обследование позволило выделить критерии выбора половой принадлежности и провести хирургическое лечение соответственно выбранному полу. Россия, Саратовский гос. мед. ун-т им. В.И. Разумовского Росздрава. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ОВОТЕСТИС
ГОНОСОМНЫЙ МОЗАИЦИЗМ

Доп.точки доступа:
Райгородская, Н.Ю.; Морозов, Д.А.; Черных, В.Б.; Болотова, Н.В.; Жарков, Д.А.; Шилова, Н.В.; Золотухина, Т.В.; Цмокалюк, Е.Н.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.01-04М6.400

    Панкратова, М. С.
    Синдром Шерешевского - Тернера в практике педиатра-эндокринолога [Текст] / М. С. Панкратова, В. А. Петеркова // Педиатрия. - 2009. - Т. 88, N 4. - С. 115-118, 120-121 . - ISSN 0031-403X
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
ПРАКТИКА ПЕДИАТРА-ЭНДОКРИНОЛОГА

Доп.точки доступа:
Петеркова, В.А.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.08-04М6.376

   
    Хирургическое лечение детей с патологией пола в соответствии с международным консенсусом [Текст] / Д. А. Морозов [и др.] // Рос. вестн. дет. хирургии, анестезиол. и реаниматол. - 2010. - N 1. - С. 66-73 . - ISSN 2219-4061
Аннотация: Использование Консенсуса с 2007 г. позволяло сделать вывод о его рабочей целесообразности, удобстве для использования и четкости рекомендаций. Оптимальные результаты хирургического лечения пациентов с нарушением формирования пола могут быть достигнуты при создании региональных центров патологии пола, имеющих слаженную команду специалистов и современную диагностическую базу; проведение молекулярной диагностики, необходимой для верификации диагноза, выбора половой принадлежности; определении тактики хирургического лечения с учетом функционального потенциала репродуктивной системы; ранней одноэтапной реконструкции наружных половых органов, позволяющей минимизировать хирургические осложнения, улучшить адаптацию пациентов в гражданском поле. Россия, Саратовский мед. ун-т им. В.И. Разумовского. Библ. 5
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПОЛ
КОРРЕКЦИЯ
ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО

Доп.точки доступа:
Морозов, Д.А.; Райгородская, Н.Ю.; Болотова, Н.В.; Захарова, Н.Б.; Маслякова, Г.Н.; Жарков, Д.А.; Григорьева, М.М.; Попылькова, Т.Ю.
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 12.04-04М6.393

   
    Отдаленные результаты лечения гипоспадии у детей с нарушением формирования пола [Текст] / Е. А. Володько [и др.] // Андрол. и генит. хирургия. - 2011. - N 2. - С. 51-55 . - ISSN 2070-9781
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ГИПОСПАДИЯ
ХИРУРГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ

Доп.точки доступа:
Володько, Е.А.; Бровин, Д.Н.; Галаова, Л.М.; Ашурбеков, Б.С.; Гарибанов, З.М.; Исмаилов, К.А.; Чанаканов, З.И.; Окулов, А.Б.
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 12.06-04М6.383

    Ибрагимова, Н. Ш.
    ОСОБЕННОСТИ ГОРМОНАЛЬНОГО И ЛИПИДНОГО СПЕКТРА У ДЕВОЧЕК С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА И МНОЖЕСТВЕННЫМ ДЕФИЦИТОМ ГОРМОНОВ АДЕНОГИПОФИЗА В УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ [Текст] / Н. Ш. Ибрагимова // Сиб. мед. ж. - 2011. - Т. 26, N 4. - С. 227-231 . - ISSN 2073-8552
Аннотация: В исследовании приняли участие 54 девочки с СШТ (36 девочек с моносомией и 18 девочек с мозаицизмом) и 38 девочек с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза (МДГА) в возрасте от 12 до 18 лет. У пациенток с МДГА отмечалась наиболее выраженная задержка роста по сравнению с девочками с СШТ и контрольной группы и выявлено достоверное снижение гормонов (эстрадиола, ИФР1, ИФРСБ3 и СТГ) у пациенток с МДГА и СШТ с прямой корреляцией между уровнем ИФР1 и СТГ и содержанием эстрадиола. У девочек с МДГА наблюдаются более выраженные нарушения липидного обмена и выявлена обратная корреляции между уровнем ИФР1 и ОХС, а также ХСЛПНП. У девочек с СШТ узбекской популяции уровень ОХС и ХС ЛПНП выше контрольных значений наблюдался в 24,1% и 20,4% случаев, а также обнаружена прямая положительная корреляционная зависимость между уровнем ИФР1 и ОХС
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
ПАНГИПОПИТУИТАРИЗМ
УЗБЕКИСТАН
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 12.10-04М5.274

    Ибрагимова, Н. Ш.
    ОСОБЕННОСТИ ГОРМОНАЛЬНОГО И ЛИПИДНОГО СПЕКТРА У ДЕВОЧЕК С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА И МНОЖЕСТВЕННЫМ ДЕФИЦИТОМ ГОРМОНОВ АДЕНОГИПОФИЗА В УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ [Текст] / Н. Ш. Ибрагимова // Сиб. мед. ж. - 2011. - Т. 26, N 4. - С. 227-231 . - ISSN 2073-8552
Аннотация: В исследовании приняли участие 54 девочки с СШТ (36 девочек с моносомией и 18 девочек с мозаицизмом) и 38 девочек с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза (МДГА) в возрасте от 12 до 18 лет. У пациенток с МДГА отмечалась наиболее выраженная задержка роста по сравнению с девочками с СШТ и контрольной группы и выявлено достоверное снижение гормонов (эстрадиола, ИФР1, ИФРСБ3 и СТГ) у пациенток с МДГА и СШТ с прямой корреляцией между уровнем ИФР1 и СТГ и содержанием эстрадиола. У девочек с МДГА наблюдаются более выраженные нарушения липидного обмена и выявлена обратная корреляции между уровнем ИФР1 и ОХС, а также ХСЛПНП. У девочек с СШТ узбекской популяции уровень ОХС и ХС ЛПНП выше контрольных значений наблюдался в 24,1 и 20,4% случаев, а также обнаружена прямая положительная корреляционная зависимость между уровнем ИФР1 и ОХС
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
ПАНГИПОПИТУИТАРИЗМ
УЗБЕКИСТАН
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.07-04М6.445

    Акрамов, Н. Р.
    ПЕРВЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ОДНОЭТАПНОЙ СИМУЛЬТАННОЙ ОПЕРАЦИИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ЕДИНОГО ЭНДОВИДЕОХИРУРГИЧЕСКОГО ДОСТУПА У РЕБЕНКА С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА [Текст] / Н. Р. Акрамов, А. К. Закиров // Казан. мед. ж. - 2013. - Т. 94, N 2. - С. 247-250 . - ISSN 0368-4814
Аннотация: Представлен случай лечения пациентки с нарушением формирования пола (46ХХ, овотестикулярная форма), которой была проведена симультанная операция, включающая диагностическую лапароскопию по методике единого видеоэндохирургического доступа с последующей гонадэктомией и одноэтапной феминизирующей генитопластикой. Потребности эндокринологической службы в определении лечебно-диагностической тактики детей с нарушением формирования пола тесно переплетаются с возможностями эндоскопической хирургии и, в частности, лапароскопии. Ввиду онкологической настороженности при обследовании данной группы пациентов необходимо безотлагательное определение структуры гонад. Наиболее достоверна непосредственная визуализация половых желез, расположенных в брюшной полости, посредством лапароскопии. При этом методика единого видеоэндохирургического доступа соответствует принципу снижения травматизации и приветствуется в педиатрии. На наш взгляд, предпочтение при ведении пациентов с нарушением формирования пола, осложненного дисгенезией гонад, следует отдавать единому видеоэндохирургическому доступу
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА (46ХХ)
СИМУЛЬТАННАЯ ОПЕРАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Закиров, А.К.
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.04-04М6.320

    Акрамов, Н. Р.
    Нарушение формирования пола у девочек: эволюция взглядов на хирургическое лечение [Текст] / Н. Р. Акрамов, А. К. Закиров // Репродукт. здоровье детей и подростков. - 2012. - N 5. - С. 50-63 . - ISSN 1816-2134
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ДЕВОЧКИ

Доп.точки доступа:
Закиров, А.К.
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.06-04М6.369

   
    РИСК РАЗВИТИЯ ОПУХОЛИ ГОНАД У ПАЦИЕНТОВ С ДИСГЕНЕЗИЕЙ ГОНАД И КАРИОТИПОМ 46,XY [Текст] / О. Ю. Латышев [и др.] // Бюл. сиб. мед. - 2015. - Т. 14, N 5. - С. 41-46 . - ISSN 1682-0363
Аннотация: Нарушение формирования пола с кариотипом 46,XY или наличием в кариотипе материала Y-хромосомы рассматривается в качестве фактора риска опухоли гонад из герминативных клеток: гонадобластомы и дисгерминомы. Однако характер риска при различных вариантах нарушения формирования пола окончательно не установлен. Цель исследования - определить риск развития опухоли из герминативных клеток при одном из вариантов нарушения формирования пола - дисгенезии яичек с кариотипом 46,XY. Материал и методы. В исследование включено 11 пациентов с дисгенезией яичек и кариотипом 46,XY. В 4 наблюдениях имела место тотальная, в 7 - парциальная дисгенезия яичек. В 9 случаях проведена гонадэктомия с последующим гистологическим исследованием материала. Результаты. По результатам гистологического исследования гонадобластома и дисгерминома выявлены в 2 (22%) из 9 наблюдений. При этом гонадобластома и дисгерминома имели место в 2 (66%) из 3 наблюдений при тотальной дисгенезии яичек, и не выявлены ни в одном из 6 случаев парциальной дисгенезии яичек (p = 0,1). Заключение. Таким образом, дисгенезия яичек с кариотипоп 46,XY является фактором риска развития опухоли из герминативных клеток. При тотальной форме дисгенезии яичек риск развития опухоли несколько выше. Необходимо производить гонадэктомию при тотальной дисгенезии яичек в момент выявления заболевания. При парциальной дисгенезии яичек и выборе мужского паспортного пола требуется длительное наблюдение за сохраненными гонадами.
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.33
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ОПУХОЛИ ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ
КАРИОТИП 46, XY

Доп.точки доступа:
Латышев, О.Ю.; Самсонова, Л.Н.; Касаткина, Э.П.; Окминян, Г.Ф.; Киселева, Е.В.; Тимофеева, Е.С.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)