СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИИ САЙТА СПЛАЙСИНГА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.01-04Н1.060

Exon skipping due to a mutation in a donor splice site in the WT-1 gene is associated with Wilms' tumor and severe genital malformations [Text] / S. Schneider [et al.] // Hum. Genet. - 1993. - Vol. 91, N 6. - P599-604 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Перескакивание экзона, обусловленное мутацией в донорном сайте сплайсинга гена WT-1, ассоциированное с опухолью Вильмса и тяжелыми нарушениями развития гениталий
Аннотация: У больного с унилатеральной опухолью Вильмса, сопровождаемой нефритом и тяжелым нарушением развития гениталий, идентифицировали точечную мутацию гена WT-1 в зародышевых клетках. При анализе границ экзонов и интронов гена WT-1 обнаружили трансверсию G С в положении +1 консенсусной донорной последовательности сплайсинга в экзоне 6. В опухолевых клетках обнаружили 2 транскрипта WT-1 аномального размера. Рез-ты секвенирования этих мРНК показали, что обнаруженная точечная мутация приводит к перескакиванию экзона, приводящую к появлению мРНК с утратой экзона 6 или экзонов 5 и 6. Эта мутация не изменяет сплайсинг экзона 5. И при утрате экзона 6, и при утрате экзонов 5 и 6 происходит изменение рамки считывания и появление стоп-кодона сразу за экзоном 7. Германия, Inst. Humangenet. der Univ. Heidelberg, D-69120 Heidelberg. Библ. 33.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН-СУПРЕССОР WT-1
МУТАЦИИ САЙТА СПЛАЙСИНГА
ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
НЕФРИТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schneider, S.; Wildhardt, G.; Ludwig, R.; Poyer-Pokora, B.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска