СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИИ ГЕНА CYP19<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.01-04М6.265

Adashi, Eli Y.
Aromatase deficiency: Gestational and non-gestational implications [Text] / Eli Y. Adashi // Chungang uihak = Korean Cent. J. Med. - 1996. - Vol. 61, N 2. - P159-160
Перевод заглавия: Недостаточность ароматазы: значение при беременности и других состояниях
Аннотация: У женщины (46,XX) 18 лет с неопределенными наружными гениталиями при рождении, первичной аменореей, половым инфантилизмом и поликистозом яичников обнаружены две мутации в гене CYP19, определившие недостаточность ароматазы. Кодирующие экзоны II-X амплифицированы с применением ПЦР на основе геномной ДНК и секвенированы; мутации в положении 1303 (C'-'T) и 1310 (G'-'A) в экзоне X приводят к заменам соответственно R435C и C437Y. На основании результатов субклонирования с последующим секвенированием б-ная отнесена к сложным гетерозиготам. Обследование матери б-ной выявило наследование по материнской линии мутации R435C. Мутантный белок с R435C обладает 1,1% активности белка дикого типа; мутант C437Y лишен активности. В гем-связывающей области консервативный Cys437 служит 5-м координационным лигандом для Fe гема. Автор считает, что впервые описал синдром недостаточности ароматазы. США, Div. Reprod. Endocr., Univ. Maryland Sch. Med., Baltimore, MD 21201. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
МУТАЦИИ
ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ
ИНФАНТИЛИЗМ
ЯИЧНИКИ
ПОЛИКИСТОЗ
СИНДРОМ ДЕФИЦИТА АРОМАТАЗЫ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
МУТАЦИИ ГЕНА CYP19
ЧЕЛОВЕК

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска