СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИПА 1X<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.09-04М3.105

Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа, обусловленный мутацией 62delG в гене GJB1 [Текст] / Н. Б. Кириленко [и др.] // Мед. генет. - 2004. - Т. 3, N 7. - С. 321-324
Аннотация: Представлены данные клинико-генетического обследования четырех больных из одной семьи с сегрегацией типа HMCH1X, обусловленной однонуклеотидной делецией нуклеотида 62 в кодоне 21 гена GJB1. Эта мутация приводит к образованию стоп-кодона после 83-го аминокислотного остатка коннексина 32. Высказано предположение о невысокой функциональной значимости первого трансмембранного белкового домена в формировании щелевых контактов шванновских клеток миелиновой оболочки. У пробанда - 25-летнего мужчины обнаружены умеренно выраженные клинические и электромиографические признаки типа HMCH 1. У матери пробанда и двух его сестер отмечались лишь нерезко выраженные нарушения: затруднения при ходьбе и гипотрофия перонеальной группы мышц. Россия, ГОУ ВПО Российский гос. мед. ун-т МЗ РФ, Москва 117869. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОПАТИИ
МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИПА 1X
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
МУТАЦИИ
62DELG
ГЕН GJB1

Доп.точки доступа:
Кириленко, Н.Б.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Мерсиянова, И.А.; Шаркова, И.В.; Тверская, С.М.; Поляков, А.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска