Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МЕТОД ОДНОНИТЕВОГО КОНФОРМАЦИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА<.>)
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 95.03-04Н3.045

   

    Estrogen receptor mutations in tamoxifen-resistant breast cancer [Text] / Pratima S. Karnik [et al.] // Cancer Res. - 1994. - Vol. 54, N 2. - P349-353 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Мутации рецепторов эстрогенов в резистентном к тамоксифену раке молочной железы
Аннотация: Используя метод однонитевого конформационного полиморфизма, подвергли скринингу 8 экзонов ДНК, комплементарных рецепторам эстрогенов (РЭ), в 20 резистентных к тамоксифену (Тм) и в 20 чувствительных к Тм Оп молочной железы. В одной резистентной к Тм Оп обнаружили замещение 42 оснований. В другой резистентной к Тм Оп выявили единственную потерю пары оснований в 6 экзоне метастаза; в первичной Оп такой потери не наблюдалось. При трансляции обе мутации производили усеченные РЭ с интактным доменом, связывающим ДНК, но дефектным доменом, связывающим гормоны, что могло структурно активировать транскрипцию чувствительных к эстрогенам генов. Остальные 18 резистентных к Тм Оп не содержали мутаций ни в одном из 8 экзонов ДНК, комплементарной к РЭ. Предполагается, что мутация РЭ встречается редко и не имеет значения для большинства не зависящих от эстрогенов Оп молочной железы, резистентных к Тм. США, Cleveland Clinic Res. Foundation, Cleveland, OH 44195-5069. Библ. 20.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.55.09.07
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЛЕКАРСТВЕННАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ

ТАМОКСИФЕН

РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ

ЭСТРОГЕНЫ

МУТАЦИИ

МЕТОД ОДНОНИТЕВОГО КОНФОРМАЦИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Karnik, Pratima S.; Kulkarni, Sucheta; Liu, Xiao-Pu; Budd, G.Thomas; Bukowski, Ronald M.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.03-04Н1.156

   

    Androgen receptor gene mutations in human prostate tumours identified by SSCP analysis [Text] / B. A.J. Evans [et al.] // J. Endocrinol. - 1993. - Vol. 139, Suppl. - P30 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Мутации гена рецептора андрогенов в опухолях предстательной железы человека, обнаруженные методом однонитевого конформационного полиморфизма
Аннотация: В 18 образцах рака предстательной железы (ПрЖл) человека различной степени злокачественности и в 7 образцах доброкачеств. гиперплазии ПрЖл изучали мутации гена рецепторов андрогенов (РА). Кодирующие участки гена амплифицировали цепной полимеразной р-цией и проводили скрининг методом однонитевого конформационного полиморфизма для выявления мутаций. Изучены экзоны В Н (домены, связывающие ДНК и стероиды), а также большая часть экзона А. В высокодифференцированном раке ПрЖл обнаружили точечную мутацию С G в экзоне F. Эта мутация приводит к замещению в положении 798 белка РА глютамина глутаминовой к-той. Пока неизвестно, присутствует ли эта мутация в ДНК лимфоцитов периферической крови. В 2 образцах доброкачеств. гиперплазии ПрЖл обнаружили мутации интронов - одну G А в положении 3746 интрона 6 и другую С Т в положении 2409 или положении 2410 интрона 3. Последняя мутация также выявлена в ДНК элементов периферической крови одного из этих б-ных (кровь другого б-ного не исследовалась). Великобритания, UWCM, Cardiff.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: ОПУХОЛИ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ

АНДРОГЕНЫ

МУТАЦИИ ГЕНА

МЕТОД ОДНОНИТЕВОГО КОНФОРМАЦИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА


Доп.точки доступа:
Evans, B.A.J.; Daniells, C.E.; Watts, C.E.; Green, J.; Matenhelia, S.; Harper, M.E.; Griffiths, K.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.09-04Н1.014

   

    Human familial and sporadic breast cancer: Analysis of the coding regions of the 17'бета'-hydroxysteroid dehydrogenase 2 gene (EDH17В2) using a single-strand conformation polymorphism assay [Text] / Arto Mannermaa [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 3. - P319-324 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Семейный и спорадический рак молочной железы человека: анализ кодирующих участков гена 17'бета'-оксистероиддегидрогеназы 2 (EDH17B2) с использованием метода однонитевого конформационного полиморфизма
Аннотация: Для выявления возможной связи между геном 17'бета'-оксистероиддегидрогеназы (EDH17В2) и неизвестным геном в q12-q21 участке хромосомы 17 BRCA1, мутации в к-ром ассциированы с возникновением семейного рака молочных желез (РМЖ) и яичников, методом ПЦР однонитевого конформационного полиморфизма исследовали мутации в кодирующих участках EDH17В2. В кач-ве материала использовали периферические лимфоциты 141 б-ной спорадическим РМЖ, 41 неродственной б-ной семейным РМЖ и 161 здоровой женщины. Единственной часто встречающейся мутацией оказалась замена А G в экзоне 6, создающая новый участок BstU1 и приводящая к замене серина на глицин в положении 312 м-лы фермента. Эта замена выявлена с одинаковой частотой как у б-ных семейным РМЖ, так и у б-ных спорадическим РМЖ и контр. женщин, поэтому можно говорить о ее полиморфном характере. Выявлен также редко встречающийся полиморфизм, связанный с заменой С Т в интроне 5, не влияющий на активность дегидрогеназы. Рез-ты свидетельствуют об отсутствии изменений в кодирующем участке EDH17В2, связанных с возникновением семейного РМЖ. Финляндия, Dept. of Medical Genetics, Oulu Univ. Hospital, Oulu. Библ. 31.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ И СПОРАДИЧЕСКИЙ

ГЕН 17'БЕТА'-ОКСИСТЕРОИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ 2

КОДИРУЮЩИЕ УЧАСТКИ

МЕТОД ОДНОНИТЕВОГО КОНФОРМАЦИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Mannermaa, Arto; Peltoketo, Hellevi; Winqvist, Robert; Ponder, Bruce A.J.; Kiviniemi, Heikki; Easton, Douglas F.; Poutanen, Matti; Isomaa, Veli; Vihko, Reijo

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)