СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.178

Vari, R.
Cleidocranial dysplasia and syringomyelia. Case report [Text] / R. Vari, A. Puca, M. Meglio // J. Neurosurg. Sci. - 1996. - Vol. 40, N 2. - P125-128 . - ISSN 0026-4881
Перевод заглавия: Ключично-черепная дисплазия и сирингомиелия: случай из практики
Аннотация: Ключично-черепная дисплазия (КЧД) - дизморфический синдром, характеризующийся замедлением процессов окостенения черепных швов, гипоплазией ключиц и дисплазией зубов. Сообщают о больном 24 лет, с жалобами на снижение чувствительности в правой половине тела. Через 2 года появились мышечная слабость в левой руке и развился спастический парапарез; имели место дисплазия зубов, прогнатизм, недостаточность XI пары черепно-мозговых нервов. Рентгенографически выявили агенезию латеральной трети ключиц. При ЯМР-исследовании головного и спинного мозга обнаружили сирингомиелитическую кисту в области шейного отдела спинного мозга, болезнь Арнольда-Киари, малые размеры задней черепной ямки, дизрафические изменения костей черепа. На основании полученных данных больному был поставлен диагноз КЧД. В семье пробанда у отца и родной сестры выявили КЧД. Больному было произведено хирургическое дренирование кисты, после чего состояние его значительно улучшилось. Италия, Inst. of Neurosurgery, Univ. Cattolica, Rome. Библ. 16

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИРИНГОМИЕЛИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ВИЗУАЛИЗИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ
НАСЛЕДОВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Puca, A.; Meglio, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.08-04М4.349

L'absence de clavicule dans la dysplasie cleido-cranienne: Un detail revelateur... d'un important facteur de l'osteogenese [Text] // M/S: Med. sci. - 1997. - Vol. 13, N 12. - P1478-1480 . - ISSN 0767-0974
Перевод заглавия: Отсутствие ключицы при ключично-черепной дисплазии может быть важным фактором остеогенеза
Аннотация: Ключично-черепная дисплазия (КЧД), при к-рой фигура человека имеет особенный вид, известная очень давно и описана Гомером в "Илиаде" (терезиты). Характерны малый рост, узкая грудная клетка, сведенные плечи, аномалия кол-ва зубов (их может быть до 60) и др. нарушения оссификации позвоночника и костной системы в целом. Известно развитие КЧД у животных при мутациях, вызванных лучевым воздействием. Рассмотрены нарушения оссификации в эмбриогенезе, приводящие к КЧД, роль морфогенетического белка костной ткани и остеокальцина, факторы, влияющие на их транскрипцию в процессах биосинтеза. Приведена схема путей дифференцировки клеток мезенхимы в клетки костной ткани, мышц, жировой ткани и другие клетки. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: КОСТИ
КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 08.08-04А3.820

Рентгенологические проявления семейной ключично-черепной дисплазии. Анализ 6 наблюдений [Text] / Wan-feng Xu [et al.] // Yixue yingxiangxue zazhi = J. Med. Imag. - 2007. - Vol. 17, N 2. - С. 187-190 . - ISSN 1006-9011
Аннотация: Обсуждают результаты рентгенографии и КТ у 6 больных (из 2 семей) с семейной ключично-черепной дисплазией (СКЧД). Наблюдали выпуклый свод черепа, незаращенные роднички, широкие швы, множественные мелкие косточки между швами, узкое и толстое основание черепа, короткую клиновидную кость, уменьшенную клиновидную пазуху, дисплазию зубов, гипоплазию или аплазию ключиц, дизостозы или аплазии в других частях скелета. Заключают, что правильный диагноз СКЧД может быть установлен на основе рентгенологических данных. КНР, Mengyin People's Hospital, Shandong

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: КТ
РЕНТГЕНОГРАФИЯ
СРАВНЕНИЕ
КОСТИ
КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Доп.точки доступа:
Xu, Wan-feng; Xu, Xi-jian; Tang, Jun; Zhang, Mei; Feng, Zhen-hua; Yang, Bao-guo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 08.10-04А4.211

Рентгенологические проявления семейной ключично-черепной дисплазии. Анализ 6 наблюдений [Text] / Wan-feng Xu [et al.] // Yixue yingxiangxue zazhi = J. Med. Imag. - 2007. - Vol. 17, N 2. - С. 187-190 . - ISSN 1006-9011
Аннотация: Обсуждают результаты рентгенографии и КТ у 6 больных (из 2 семей) с семейной ключично-черепной дисплазией (СКЧД). Наблюдали выпуклый свод черепа, незаращенные роднички, широкие швы, множественные мелкие косточки между швами, узкое и толстое основание черепа, короткую клиновидную кость, уменьшенную клиновидную пазуху, дисплазию зубов, гипоплазию или аплазию ключиц, дизостозы или аплазии в других частях скелета. Заключают, что правильный диагноз СКЧД может быть установлен на основе рентгенологических данных. КНР, Mengyin People's Hospital, Shandong

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.13.19
Рубрики: КТ
РЕНТГЕНОГРАФИЯ
СРАВНЕНИЕ
КОСТИ
КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Доп.точки доступа:
Xu, Wan-feng; Xu, Xi-jian; Tang, Jun; Zhang, Mei; Feng, Zhen-hua; Yang, Bao-guo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 13.12-04М4.165

Tooth eruption: Altered gene expression in the dental follicle of patients with cleidocranial dysplasia [Text] / D. Dorotheou [et al.] // Orthodont. and Graniofac. Res. - 2013. - Vol. 16, N 1. - P20-27 . - ISSN 1601-6335
Перевод заглавия: Прорезывание зубов: измененная экспрессия генов в зубных фолликулах у пациентов с ключично-черепной дисплазией

ГРНТИ	34.39.33

ВИНИТИ 341.39.33.17
Рубрики: ЗУБЫ
ПРОРЕЗЫВАНИЕ
КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Доп.точки доступа:
Dorotheou, D.; Gkantidis, N.; Karamolegkou, M.; Kalyvas, D.; Kiliaridis, S.; Kitraki, E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 14.11-04М1.228

Molecular studies on the roles of Runx2 and Twist1 in regulating FGF signaling [Text] / Yongbo Lu [et al.] // Dev. Dyn. - 2012. - Vol. 241, N 11. - P1708-1715 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Молекулярный анализ ролей Runx2 и Twist1 в регуляции сигнала FGF
Аннотация: В оценке вовлеченности мутантных Runx2 (I)-форм/I-гаплонедостаточности в фенотипы больных с ключично-черепной дисплазией (CCD) набором биохимических методов оценили роль I и его функционального антагониста Twist1 (II) в регуляции сигнала FGF. В клеточной линии зубной мезенхимы II образует гетеродимер с повсеместно экспрессируемые Е12 и синергически стимулирует активность промоторов Fgfr2 и Fgf10. При этом Е12 препятствует лизосомной II-деградации. I непосредственно не влияет на активность Fgfr1/Fgf10-промоторов, но в случае промотора Fgfr2 ингибирует стимулирующее II-действие. Подобный эффект объясняет, в какой степени относительный избыток свободного белка II на фоне I-гаплонедостаточности может привести к промоцированию сигнала FGF и, как важное следствие - к возникновению у CCD-больных фенотипа сверхчисленности зубов. США, Baylor Coll. Dent., TX A and M Hlth Sci. Ctr., Dallas, TX 75246

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
СИГНАЛЬНЫЕ ПУТИ
FGF
РЕГУЛЯЦИЯ
БЕЛОК
RUNX2
TWIST1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lu, Yongbo; Li, Yucheng; Cavender, Adriana C.; Wang, Suzhen; Mansukhani, Alka; D'Souza, Rena N.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска