СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 96.03-04М3.59К

Частная неврология [Текст] : учеб. пособие / ред. В.И. и др. Гузеева. - СПб : [б. и.], 1994. - 138 с. - ISBN 5-7045-0070-6
Аннотация: Учебное пособие предназначено для студентов Санкт-Петербургской педиатрической медицинской академии и может быть использовано в качестве дополнительной литературы по специальности студентами педиатрических факультетов других медицинских вузов при изучении цикла неврологии. Пособие составлено в соответствии с тематическим планом практических занятий и содержит основные сведения по неврологии, клинической генетике и избранным вопросам нейрохирургии. При изложении материала авторы стремились отразить имеющийся у них клинический и педагогический опыт и с благодарностью воспримут возможные критические замечания, к-рые будут учтены при переиздании

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕВРОПАТОЛОГИЯ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
НЕЙРОХИРУРГИЯ

Доп.точки доступа:
Гузеева, В.И. и др. \ред.\
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.360

Experience from clinical genetics in hypertrophic cardiomyopathy: Proposal for new diagnostic criteria in adult members of affected families [Text] / William J. McKenna [et al.] // Heart. - 1997. - Vol. 77, N 2. - P130-132 . - ISSN 1355-6037
Перевод заглавия: Опыт клинической генетики при гипертрофической кардиомиопатии: предложение новых диагностических критериев у взрослых членов пораженных семей
Аннотация: Превалирование гипертрофической кардиомиопатии (ГК) по данным эхокардиографических исследований составляет 1:500, и опыт указывает на относительную специфичность этого критерия при отсутствии других причин гипертрофии левого желудочка (ЛЖ). Однако в последние годы систематический анализ родословных, проведенный в контексте исследований молекулярной генетики, выявил, что в некоторых семьях с ГК до 20% взрослых-носителей генетического дефекта, вызывающего это заболевание, не соответствуют общепринятым эхокардиографическим критериям. Предлагают пересмотренные диагностические критерии для членов семей с ГК, включающие главные и второстепенные критерии, основанные на симптомах и электро- и эхокардиографических аномалиях. При условии вероятности наследования генетического дефекта 1:2 имеются высокие шансы, что симптомы плюс электро- или эхокардиографические аномалии являются выражением (экспрессией) вызывающего это заболевание гена. Великобритания, Италия, Франция, Dep. of Cardiological Sciences, St George's Hosp. Medical School. London. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА
КАРДИОМИОПАТИИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ДИАГНОСТИКА
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
McKenna, William J.; Spirito, Paolo; Desnos, Michel; Dubourg, Olivier; Komajda, Michel

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.10-04М7.45К

Мутовин, Г. Р.
Основы клинической генетики: Лекции [Текст] : учеб. пособие / Г. Р. Мутовин. - М. : Высш. шк., 1997. - 173 с. - ISBN 5-06-003462-3
Аннотация: Лекции по основам клинической генетики предназначены для студентов врачебных специальностей Российского государственного медицинского университета и практических врачей, работающих в лечебно-профилактических учреждениях Российской Федерации. В 11 главах изложены история, основные положения, понятия и достижения клинической генетики. Особое внимание уделено методам современного клинико-генеалогического, цитогенетического и молекулярно-генетического анализа, характеристике, диагностике и профилактике наследственной и врожденной патологии

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.01.33
Рубрики: КНИГИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ЛЕКЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 05.10-04А1.3

Трошин, В. Д.
Идеи И.М. Сеченова и современная медицина [Текст] / В. Д. Трошин // Вертеброневрология. - 2004. - Т. 11, N 1-2. - С. 135-144 . - ISSN 1812-0482
Аннотация: Важным этапом в развитии медицины XX в. явилось учение о нервизме, одним из основателей к-рого был И. М. Сеченов. В новых условиях науч. исследования от врачей требуется знание общетеор. вопросов нейробиологии и клинич. генетики. Методология системно-интегративного подхода, духовно-генетич. тенденции в биологии и медицине определяют самобытный путь развития отечественной медицины с целостным клинич. пониманием больного на основе идей нервизма и последних достижений нейронаук и генетики. Россия, Нижегородская гос. мед. акад., Н. Новгород. Библ. 13

ГРНТИ	34.01.05

ВИНИТИ 341.01.05 + 341.01.07 + 341.01.09.09
Рубрики: МЕДИЦИНА
ИНТЕГРАТИВНАЯ
УЧЕНИЕ О НЕРВИЗМЕ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
МЕТОДОЛОГИЯ
СИСТЕМНЫЙ ПОДХОД
ПЕРСОНАЛИИ
СЕЧЕНОВ И. М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.10-04М5.10

Трошин, В. Д.
Идеи И.М. Сеченова и современная медицина [Текст] / В. Д. Трошин // Вертеброневрология. - 2004. - Т. 11, N 1-2. - С. 135-144 . - ISSN 1812-0482
Аннотация: Важным этапом в развитии медицины XX в. явилось учение о нервизме, одним из основателей к-рого был И. М. Сеченов. В новых условиях науч. исследования от врачей требуется знание общетеор. вопросов нейробиологии и клинич. генетики. Методология системно-интегративного подхода, духовно-генетич. тенденции в биологии и медицине определяют самобытный путь развития отечественной медицины с целостным клинич. пониманием больного на основе идей нервизма и последних достижений нейронаук и генетики. Россия, Нижегородская гос. мед. акад., Н. Новгород. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.01

ВИНИТИ 341.39.01.05
Рубрики: МЕДИЦИНА
ИНТЕГРАТИВНАЯ
УЧЕНИЕ О НЕРВИЗМЕ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
МЕТОДОЛОГИЯ
СИСТЕМНЫЙ ПОДХОД
ПЕРСОНАЛИИ
СЕЧЕНОВ И. М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 92.10-04И8.328

Tibetan terrier model of canine ceroid lipofuscinosis [Text] : pap. 3rd Int. Conf. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten disease), Indianapolis, Indiana, May 30 - June 1, 1990 / R. C. Riis [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1992. - Vol. 42, N 4. - P615-621 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тибетский терьер как модель цероидного липофусциноза собак
Аннотация: Цероидный липофусциноз (ЦЛФ) - наследственное заболевание (одно из проявлений - нарушения сетчатки), известное у собак многих пород (тибетские терьеры, коккер-спаниели, сеттеры, балканские овчарки и др.). Приведено подробное описание гистол. и цитол. изменений мозга (наличие аномальных дифференцированно окрашенных гранул в клетках Пуркинье мозжечка и др.) и сетчатки (аномальное накопление с возрастом аутофлуоресцентных плотных включений, дегенерация фоторецепторных клеток и др.), сопровождающих ЦЛФ, а также отмечены изменения в обучаемости пораженных тибетских терьеров - этой породе характерно очень медленное прогрессирующее ЦЛФ-поражение мозга (функциональные поведенческие отклонения - лишь в возрасте 4-6 лет), поэтому именно тибетские терьеры м. б. хорошей моделью для изучения ЦЛФ и родственных заболеваний (например, болезни Кафа) у собак, а также аналогичных поражений у человека. США, Coll. Vet. Med., Cornell Univ., Ithaca, NY 14853. Библ. 41.

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ БАТТЕНА
МОДЕЛИРОВАНИЕ
ГИСТОЛОГИЯ
СОБАКИ
ТИБЕТСКИЙ ТЕРЬЕР
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

Доп.точки доступа:
Riis, R.C.; Cummings, J.F.; Loew, E.R.; De, Lahunta A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска