СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КАРИОТИП ПЛОДА<.>)

Общее количество найденных документов : 46
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-46

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.01-04М1.186

Uniparental isodisomy for chromosome 16 in a growth-retarded infant with congenital heart disease [Text] / M. L. Whiteford [et al.] // Prenat. Diagn. - 1995. - Vol. 15, N 6. - P579-584 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Однородительская изодисомия по хромосоме 16 у плода с задержкой развития и врожденными пороками сердца
Аннотация: При проведении пренатальной диагностики женщине 40 лет в препаратах ворсин хориона диагностирован кариотип плода 47,XY+16. Женщина приняла решение сохранить беременность. В 31 нед. беременности при УЗИ плода диагностирована внутриутробная задержка развития. В 34 нед. посредством кесарева сечения, родился недоношенный ребенок весом 1390 г, с окружностью головы 29 см. Плацента весила 224,3 г и имела только 2 сосуда, отмечены кровоизлияния в материнскую часть плаценты. У плода отмечены несколько очагов инфаркта. У него имелись светлые волосы, небольшие кожные складки на верхней части туловища, клинодактилия, правосторонняя паховая грыжа, гипоспадия, заметный сколиоз. При рентгеновском исследовании - правосторонний вывих плече-лучевого сочленения, легочные кисты с рудиментарными бронхами справа. Дефект атриовентрикулярного клапана выявлен при эхокардиографии. Цитогенетическое исследование ворсин плаценты из 6 различных мест и амниона выявило мозаицизм по хромосоме 16 (244 клетки с кариотипом 46,XY и 283 клетки с кариотипом 47,XY+16). Кариотип новорожденного из культуры лимфоцитов и кожных фибробластов - 46,XY. Исследование ДНК родителей и ребенка с зондом VNTR - проба D16S7 (16q22-24) и с помощью ПЦР с пробой D16S85 показало наличие у ребенка материнской изодисомии. Хотя об однородительской дисомии по хромосоме 16 сообщалось и ранее, данное наблюдение - первое, подтвержденное исследованием нескольких проб ДНК. Великобритания, Duncan Guthrie Inst. of Med. Gen., Yorkhill NHS Trust, Yorkhill, Glasgow G3 8SJ. Библ. 28

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ХРОМОСОМА 16
МАТЕРИНСКАЯ ИЗОДИСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СЕРДЦЕ
АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫЙ ДЕФЕКТ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА
КАРИОТИП ПЛОДА
ДНК-МАРКЕРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Whiteford, M.L.; Coutts, J.; Al-Roomi, L.; Mather, A.; Lowther, G.; Cooke, A.; Vaughan, J.I.; Moore, G.E.; Tolmie, J.L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.149

Salvesen, Douglas R.
Early amniocentesis and fetal nuchal translucency in women requesting karyotyping for advanced maternal age [Text] / Douglas R. Salvesen, Orla Goble // Prenat. Diagn. - 1995. - Vol. 15, N 10. - P971-974 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Ранние амниоцентезы и прозрачность затылочной кости плода у женщин, подлежащих кариотипированию в связи с поздним материнским возрастом
Аннотация: Прозрачность затылочной кости (ПЗК) плода измерена в сроке 11-14 нед. беременности у 97 женщин, направленных на ранний амниоцентез по возрасту. ПЗК оказалась аномальной у 11 плодов. Нарушение кариотипа плода обнаружено у 5 из них. В 86 случаях с нормальной ПЗК кариотип оказался нормальным. Неудачи культивирования и число выкидышей связаны с ранними амниоцентезами в 3,3% и 2,2% случаев соотв. Истечение амниотической жидкости произошло в 6% случаев. Авт. считают, если толщина затылочной кости больше 3 мм, то в течение 1-го триместра беременности показано кариотипирование плода. Если толщина затылочной кости меньше 3 мм, то диагностический амниоцентез м. б. отсрочен до 16-й нед. беременности. Великобритания, Dep. Obstetrics and Gynaecol., Queen Charlotte's Hosp., Goldhawk Road, London W6 0XG. Библ. 7

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАЗВУКОВОЕ СКАНИРОВАНИЕ
РАННИЙ АМНИОЦЕНТЕЗ
КАРИОТИП ПЛОДА
ПРОЗРАЧНОСТЬ ЗАТЫЛОЧНОЙ КОСТИ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goble, Orla

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.02-04М5.439

Imagenes ecocardiograficas prenatales de un hidrops fetal no inmune con sindrome de Down y canal atrioventricular comun [Text] / Corona A. Fernandez [et al.] // Toko-ginecol. pract. - 1995. - Vol. 54, N 597. - С. 83-85 . - ISSN 0040-8867
Перевод заглавия: Пренатальная ультразвуковая картина неинфекционной водянки плода, ассоциированной с синдромом Дауна и общим атриовентрикулярным каналом
Аннотация: Описан случай пренатальной диагностики неиммунной водянки плода вследствие кардиопатии при синдроме Дауна. Ультразвуковое исследование в сроке беременности 23 нед. выявило у плода мужского пола общий атриовентрикулярный ствол, единственную пупочную артерию, асцит, умеренное многоводие. В амниотических клетках определен кариотип 47, XY, трисомия по хромосоме 21. Самостоятельные роды в 35 нед. Ребенок прооперирован в 8 мес. по поводу порока сердца, умер в послеоперационном периоде. Авт. отмечают типичность ультразвуковых изменений для хромосомной патологии, диагностическую ценность выявления водянки плода. Аргентина, Serv. de Obstetrica y Ginecologia, Complejo Hospitalario del INSALUD de Leon. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ВОДЯНКА ПЛОДА
ОБЩИЙ АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫЙ СТВОЛ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
КАРИОТИП ПЛОДА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fernandez, Corona A.; Rodriguez, Garcia M.A.; Perandones, Fernandez M.C.; Alija, Castrillo M.L.; Pastor, Onofre M.C.; Hidalgo, Gancedo B.; Hernandez, Rodriguez J.L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.05-04М1.102

Cruger, D. G.
Quantitative evaluation of fluorescence in situ hybridization (FISH) signals in uncultured coelomic cells [Text] / D. G. Cruger, G. Bruun-Petersen, S. Kolvraa // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 7. - P635-642 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Количественная оценка сигнала FISH при флуоресцентной гибридизации in situ с некультивированными клетками околоплодных вод
Аннотация: Показано, что наряду с амниотической жидкостью для проведения FISH-анализа различных кариотипических нарушений может быть использован анализ некультивируемых клеток околоплодных вод, полученных на 6-10 нед. беременности. Дания, [D. G. Cruger], Dep. of Clinical Genetics, County Hospital of Vejle, DK-7100 Vejle. Библ. 14

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
АНАЛИЗ FISH
НЕКУЛЬТИВИРУЕМЫЕ КЛЕТКИ
ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bruun-Petersen, G.; Kolvraa, S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.02-04М1.142

True fetal mosaicism of an isochromosome of the long arm of a chromosome 20: The dilemma persists [Text] / R. A. Pfeiffer [et al.] // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 12. - P1171-1175 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Истинный мозаицизм плода по изохромосоме 20q: дилемма сохраняется
Аннотация: Описан 21 случай истинного мозаицизма (ИМ) плодов по изохромосоме 20q в клетках амниотической жидкости, но не в тканях плода. Принимая во внимание, что 2 больных были фенотипически здоровы, авт. предположили, что ИМ был ограничен внезародышевой мембраной. Сообщают о случае пренатальной диагностики плода с кариотипом mos 46, XY/46, XY, i(20q) с помощью амниоцентеза. После рождения у пробанда обнаружены: несколько эпидермальных дефектов скальпа, ретробульбарные орбитальные кисты и диссегментация спинного мозга в грудном отделе. Аномалия кариотипа была выявлена в клетках пупочного канатика, и подтверждена с помощью анализа FISH в интерфазных ядрах клеток щечного эпителия и мочевого осадка, но не выявлена в клетках плаценты, лимфоцитах и фибробластах кожи. Считают наблюдение первым описанием ИМ по изохромосоме 20q, обнаруженного как во внезародышевых клетках, так и в тканях плода. Германия, Inst. fur Humangenetick, Schwabachanlage 10, D-91054 Erlangen. Табл. 2. Библ. 41

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ИЗОХРОМОСОМА
ИСТИННЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41

Доп.точки доступа:
Pfeiffer, R.A.; Ulmer, R.; Rauch, A.; Trautmann, U.; Beinder, E.; Rupprecht, T.; Mayer, U.; Steinkirchner, B.; Wundisch, G.F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.10-04М1.50

Strong preference for non-invasive prenatal diagnosis in women pregnant through intracytoplasmic sperm injection (ICSI) [Text] / D. Meschede [et al.] // Prenat. Diagn. - 1998. - Vol. 18, N 7. - P700-705 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Четкое предпочтение неинвазивной пренатальной диагностики у женщин, забеременевших с помощью интрацитоплазматического введения спермы
Аннотация: Интрацитоплазматическое введение спермы (ИЦВС) - новый, наиболее мощный метод лечения тяжелых форм бесплодия. Поскольку последствия его пока до конца неясны, всем женщинам после успешного ИЦВС рекомендуется или даже принудительно проводится инвазивная пренатальная диагностика (ПД). Консультировали 107 женщин, забеременевших после ИЦВС. У 68 из них (1 группа) проводили генетическое консультирование до лечения, 42 женщины (2 группа) участвовали в нем впервые. 54% женщин имели показания к инвазивной ПД независимо от ИЦВС. Выбор осуществлялся свободно. Только 17% женщин предпочли инвазивную ПД, 82% пар выбрали неинвазивную ПД (УЗИ, биохимический скрининг), 1 пара отказалась от ПД вообще. Предпочтение неинвазивной ПД было более выраженным в группе 1 (94%), чем в группе 2 (65%). Делают вывод, что при предоставлении свободного выбора женщинам после ИЦВС они делают его в пользу неинвазивной ПД. Германия, Inst. of Human Genetics of the Univ., Vesaliusweg 12-14, D-48149 Munster E-mail: dmesche

ГРНТИ	34.21.15

ВИНИТИ 341.21.15.13.25.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ИСКУССТВЕННОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
МЕТОДЫ
ИНВАЗИВНЫЕ
НЕИНВАЗИВНЫЕ
ПРЕДПОЧТЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meschede, D.; Lemcke, B.; Stusel, J.; Louwen, F.; Horst, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.11-04М5.94

Современные достижения молекулярный цитогенетики в диагностике хромосомной патологии у детей [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 1998. - Т. 43, N 1. - С. 31-36 . - ISSN 0869-2114
Аннотация: Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, целью к-рого является разработка и применение новых и высокоэффективных методов анализа хромосомопатий. Представлены рез-ты молекулярно-цитогенетических исследований в пост- и пренатальной идентификации хромосомных аномалий. Объектом исследования были культивируемые клетки крови детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития (ВПР) (3304 случая) и клетки культуры амниотической жидкости и хориона плода беременных женщин (1971). Молекулярно-цитогенетические методы (FISH-диагностика) использовались в 50 пренатальных и 76 постнатальных случаях диагностики (всего 126), когда классические цитогенетические методы были малоэффективны: пост- и пренатальные трисомии аутосом; анеуплоидии гоносом, включая мозаичные формы; маркерные хромосомы; структурные хромосомные аномалии, в том числе синдром ломкой хромосомы Х. При проведении молекулярно-цитогенетической диагностики использовали протокол быстрой (15-30 мин) FISH и оригинальную коллекцию центромерных, теломерных и сайт-специфичных ДНК-проб (плазмидных, космидных, PAC- и YAC-клонов). Проведенные исследования показали, что молекулярно-цитогенетический анализ эффективен для идентификации различных хромосомных аномалий в пре- и постнатальной диагностике; FISH-анализ - необходимый, дополнительный к классической цитогенетической диагностике метод для выявления определенных хромосомных аберраций. Молекулярные исследования хромосомопатий имеют как прикладное, так и важное теоретическое значение, поскольку позволяют выделять специфические хромосомные синдромы в обширной группе детей с недифференцированными формами умственной отсталости и врожденными пороками развития. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Москва. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.05

ВИНИТИ 341.39.05
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
АНАЛИЗ FISH
ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА
ХРОМОСОМОПАТИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Соловьев, И.В.; Демидова, И.А.; Шаронин, В.О.; Вехова, Н.В.; Берешева, А.К.; Мале, П.; Жиолант, М.; Колотий, А.Д.; Кравец, В.С.; Казанцева, Л.З.; Ройзес, Ж.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.469

Prenatal diagnosis of a constitutional interstitial deletion of chromosome 5 (q15q31.1) presenting with features of congenital contrastructural arachnodactyly [Text] / W. Courtens [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 3. - P188-197 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика конституциональной интерстициальной делеции хромосомы 5 (q15-q31.1), сопровождавшейся симптомами врожденной арахнодактилии с контрактурами
Аннотация: У плода на 21-й нед. беременности при УЗИ обнаружили двустороннюю косолапость. Кариотип плода был следующим: 46,XX,del(5)(q15q31). Беременность прервана. При патоморфологическом обследовании обнаружили микроаномалии развития и контрактуры коленных и тазобедренных суставов, что соответствует диагнозу врожденной арахнодактилии с контрактурами (синдром Beals), к-рый вызывается делециями гена фибриллина-2. Этот ген картирован на хромосоме 5 в области q23-31. Используя внутригенные полиморфные GT-повторы, делеция этого гена на отцовской хромосоме была обнаружена у пробанда. Наблюдение иллюстрирует важность кариотипирования при обнаружении у плода изолированной косолапости. Приводят обзор случаев с интерстициальными делециями длинного плеча хромосомы 5. Бельгия, [W. Courtens], Dep. of Medical Genetics, Brugmann Univ. Hospital, A. Van Gehuchtenplein 4, 1020 Brussels. Табл. 2. Библ. 59

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 5
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
СИНДРОМ BEALS
СКЕЛЕТ
КОСОЛАПОСТЬ
КОНТРАКТУРЫ
УЗИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 59

Доп.точки доступа:
Courtens, W.; Tjalma, W.; Messiaen, L.; Vamos, E.; Martin, J.J.; Van, Bogaert E.; Keersmaekers, G.; Meulyzer, P.; Wauters, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.476

Pinson, S.
Syndrome polymalformatif, retard mental et remaniement telomerique (4;6) familial [Text] : res. 23es Journees Club Conseil Genet. Lang. Fr., Lyon, 24-26., 1998 / S. Pinson, G. Lefort, P. Sarda // Ann. genet. - 1998. - Vol. 41, N 4. - P221 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Синдром множественных врожденных пороков развития и умственной отсталости и перестройка теломерных [районов] при сбалансированной семейной [транслокации хромосом] (4;6)
Аннотация: Эхография плода выявила синдром множественных дисморфий. Классические и молекулярные цитогенетические методы выявили у плода перестройку теломерных районов длинных плеч хромосом 4 и 6, а у 3 членов семьи пробанда-сбалансированную семейную транслокацию этих хромосом (4q; 6q). Франция, Service de Genetique Medicale, Hopital Arnaud de Villeneuve, 34295 Montpellier

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА 4
ХРОМОСОМА 6
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lefort, G.; Sarda, P.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.537

Sex chromosome pentasomy (49, XXXXY) presenting as cystic hygroma at 16 weeks' gestation [Text] / Waldo Sepulveda [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 3. - P257-259 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пентасомия по половым хромосомам (49, XXXXY), проявившаяся кистозной гигромой на 16-й неделе беременности
Аннотация: Пентасомия 49, XXXXY - одна из наиболее редких хромосомных аномалий с распространенностью 1/85 000 новорожденных мальчиков. Она ассоциирована с пре- и постнатальной задержкой роста, тяжелой умственной отсталостью, тяжелыми пороками черепно-лицевой области, шеи, грудной клетки, гениталий и конечностей. У плода с кистозной гигромой, обнаруженной при УЗИ на 16-й нед. беременности, при биопсии ворсинок хориона выявили пентасомию 49, XXXXY. Кистозная гигрома часто связана с анеуплоидиями, но редко - с вовлечением половых хромосом (0,3%), чаще всего при 45, X0. Чили [W. Sepulveda], Fetal Medicine Center, Clinica Las Condes, Casilla 268, Santiago 34, E-mail: waldosep

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА X
ТЕТРАСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА
ЭХОГРАФИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sepulveda, Waldo; Ivankovic, Milenko; Be, Cecilia; Youlton, Ronald

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.94

Sepulveda, W.
Two uncommon umbilical vessel anomalies in a fetus with trisomy 18 [Text] / W. Sepulveda, M. Reyes, L. F. Goncalves // Prenat. Diagn. - 1998. - Vol. 18, N 10. - P1098-1099 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Две редкие аномалии сосудов пуповины у плода с трисомией [хромосомы] 18
Аннотация: При трисомии 18 (T18) редко описаны аномалии сосудов пуповины, за исключением одиночной пупочной артерии (ПА). Описан случай пренатального ультразвукового выявления гипоплазии ПА и аномального хода пупочной вены у плода с множественными пороками развития при Т18. В литературе описан по крайней мере еще 1 случай гипоплазии ПА при Т18, поэтому этот признак, наряду с одиночной ПА, может быть отнесен к признакам фенотипа Т18. В связи с возрастающей ролью пренатальной ультразвуковой диагностики подчеркивается важность внимательной оценки сосудов пуповины, т. к. это становится невозможным в постнатальном периоде, и многие аномалии, подобные описанным здесь, остаются неизвестными. Чили [W. Sepulveda], Fetal Medicine Centre, Clinica La Condes, Casilla 268, Santiago 34, E-mail: waldosep@chilesat.net. Библ. 4

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 18
ТРИСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОДИНОЧНАЯ ПУПОЧНАЯ АРТЕРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reyes, M.; Goncalves, L.F.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.03-04М6.328

Qumsiyeh, Mazin B.
Chromosome abnormalities in the placenta and spontaneous abortions [Text] / Mazin B. Qumsiyeh // J. Maternal-Fetal Med. - 1998. - Vol. 7, N 4. - P210-212 . - ISSN 1057-0802
Перевод заглавия: Хромосомные аберрации в плаценте и самопроизвольные выкидыши
Аннотация: В 141 случае самопроизвольных выкидышей (СВ) на 6-24 нед. беременности проводили кариотипирование тканей плода и плаценты (П). Хромосомные аберрации обнаружили в 30% случаев, причем в 2 случаях (5%) они были ограничены П. Считают, что хромосомные аберрации в П играют большую роль в этиологии СВ по сравнению с тканями плода. Отмечают важность кариотипирования П при СВ. США, Div. of Maternal Fetal Medicine and Cytogenetics, DUMC 3712, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, email:qumsi001@mc.duke.edu. Табл. 1. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ВЫКИДЫШИ
КАРИОТИП ПЛОДА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ТКАНИ ПЛОДА
ПЛАЦЕНТА
ЧЕЛОВЕК

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.03-04А3.484

Stereotactically guided breast cor biopsy 910 cases [Text] / R. Salvador [et al.] // Abstr. 10th European Congress of Radiology - ECR'97, Vienna, Austria, March 2-7, 1997. - Amsterdam, 1997. - P2-048
Перевод заглавия: Предимплантационная диагностика анеуплоидий, наиболее часто встречающихся при самопроизвольных выкидышах и у живорожденных [по хромосомам]: XY, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22
Аннотация: На основании собственного опыта проведения 25 случаев предимплантационной диагностики считают, что скрининг наиболее частых анеуплоидий возможен на отдельных бластомерах, в течение 5 час., с 15% ошибочных рез-тов диагностики. Это позволяет снижать риск трисомий у потомства и самопроизвольных выкидышей у женщин повышенного возраста до нормальных величин. США [S. Munne], Inst. for Reproductive Medicine and Science, Saint Barnabas Medical Center, 101 Old Short Hills Road, Suite 501, West Orange, NJ 07052, E-mail:santi.munne@embryos.net. Табл. 2. Библ. 39

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
АНЕУПЛОИДИИ
ВОЗМОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Salvador, R.; Salvador, M.; Comet, R.; Gimenez, J.; Mendoza, C.; Lirola, J.L.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.04-04М1.115

Developmental analysis of cardiovascular system of 45, X fetuses with cystic hygroma [Text] / Shinichi Miyabara [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 2. - P135-141 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ развития сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом 45,X и кистозной гигромой
Аннотация: Морфологически изучали патогенез аномалий, возникающих у эмбрионов и плодов с 45,X. На 12-23 нед. беременности обследовали 13 плодов с кариотипом 45,X и кистозными гигромами. Гипоплазию тимуса обнаружили во всех случаях, аортальный клапан был двухклапанным в 11 случаях, одноклапанным - в 2. Дуга аорты в 12 случаях была гипоплазирована на участке между каротидным синусом и левой подключичной артерией, расслоена - в 1. Делают вывод о гипопластическом развитии IV жаберной дуги. Обратили внимание на сходство находок с аномалиями, возникающими при синдроме ДиДжордже, обсуждают возможный мех-м этого сходства и вовлеченность разных генов. Япония [Sh. Miyabara], Dep. of Pathology, Saga Medical School, Nabeshima 5-1-1, 849 Saga. Табл. 2. Библ. 30

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА X
МОНОСОМИЯ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ГИПОПЛАЗИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ ПОЛЯ РАЗВИТИЯ
IV ЖАБЕРНАЯ ДУГА
СИНДРОМ DIGEORGE
СХОДСТВО
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Miyabara, Shinichi; Nakayama, Masahiro; Suzumori, Kaoru; Yonemitsu, Nobuhisa; Sugihara, Hajime

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.05-04М7.180

Severe fetal malformations associated with trisomy 16 confined to the placenta [Text] / Jose Maria Sanchez [et al.] // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 8. - P777-779 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пороки развития у плода с трисомией 16, ограниченной плацентой
Аннотация: На 24-й нед. беременности у плода с УЗ-признаками гидроцефалии, внутриутробной задержкой роста и единственной пупочной артерией в прямом препарате биоптата ворсинок хориона обнаружили немозаичную трисомию хромосомы 16, в то время как в амниоцитах и тканях плода при патоморфологическом обследовании кариотип был нормальным, 46, XX. Кроме УЗ-находок у плода обнаружили агенезию мозолистого тела и полисплению. Это 2-й случай пороков развития у плода с трисомией 16, ограниченной плацентой, при отсутствии однородительской дисомии. Аргентина [J. M. Sanchez], Fundacion GENOS, Francisco Acuna de Figueroa 731 (1180), Buenos Aires. Библ. 15

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 16
ТРИСОМИЯ
ОГРАНИЧЕННАЯ ПЛАЦЕНТОЙ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sanchez, Jose Maria; Lopez, de Diaz Silvia; Panal, Marcelo Julio; Moya, Graciela; Kenny, Alberto; Iglesias, Diana; Wolstenholme, John

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.06-04Н2.144

Stereotactically guided breast cor biopsy 910 cases [Text] / R. Salvador [et al.] // Abstr. 10th European Congress of Radiology - ECR'97, Vienna, Austria, March 2-7, 1997. - Amsterdam, 1997. - P2-048
Перевод заглавия: Стереотаксическая биопсия молочной железы у 910 больных.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.35.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
АНЕУПЛОИДИИ
ВОЗМОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Salvador, R.; Salvador, M.; Comet, R.; Gimenez, J.; Mendoza, C.; Lirola, J.L.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.06-04М7.77

Shioda, K.
A case of multiple mosaic aneuploidy in siblings [Text] : abstr. 37th Annu. Meet. Jap. Teratol Soc., Kyoto, July 14-16, 1997 / K. Shioda, T. Miyakawa, K. Sato // Teratology. - 1998. - Vol. 57, N 3. - P22A . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Случай множественной мозаичной анеуплоидии у сибсов
Аннотация: Семейные анеуплоидии - редкое явление, семейный мозаицизм - еще более редкое. Сообщают о случае пренатальной диагностики в семье при 2 последовательных беременностях: при 1-й - из 32 амниоцитов 12 были нормальными, 20 имели различные анеуплоидии (преимущественно трисомии); во 2-й - из 40 амниоцитов 27 были анеуплоидными, трисомными или моносомными. В 1-м случае при УЗИ заметили внутриутробную задержку роста, во 2-м - кистозную гигрому и гипоплазию мозжечка. Причины семейного хромосомного мозаицизма неизвестны, однако, в этом случае можно предположить аутосомно-рецессивное нарушение митотического деления. Япония, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Toranomon Hospital, Tokyo

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
АНЕУПЛОИДИЯ
МНОЖЕСТВЕННАЯ
МОЗАИЦИЗМ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Miyakawa, T.; Sato, K.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.09-04М1.167

Isolated sacral agenesis in a fetus monosomic for 7q36.1'-'qter [Text] / N. M. Savage [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 10. - P866-868 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Изолированная агенезия крестца у плода с моносомией [по области] q36.1-qter [хромосомы] 7
Аннотация: У плода с тяжелой агенезией крестца (АК) и внутриутробной задержкой развития, выявленных пренатально, обнаружена (методом FISH в культивированных амниоцитах) несбалансированная форма отцовской сбалансированной реципрокной транслокации (7;19)(q36.1;q13.43), приведшая к функциональной моносомии участка q36.1-qter хромосомы 7 у плода. Некропсия подтвердила наличие у плода изолированной АК типа II. Недавно была выявлена критическая область для аутосомно-доминантной АК - участок q36 хромосомы 7. Данный случай подтверждает эту локализацию. Великобритания, Wessex Regional Genetics Lab., Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire SP2 8BJ. Библ. 14

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 7
УЧАСТОК Q36.1-QTER
МОНОСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АГЕНЕЗИЯ КРЕСТЦА
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ 7Q36
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Savage, N.M.; Maclachlan, N.A.; Joyce, C.A.; Moore, I.E.; Crolla, J.A.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.11-04М7.180

Clinical course and outcome of fetal cystic hygroma diagnosed in the first or early second trimester [Text] : abstr. 37th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kyoto, July 14-16, 1997 / H. Watanabe [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 57, N 3. - P12-13 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Клиническое течение и исход кистозной гигромы плода, диагностированной в I или II триместрах беременности
Аннотация: Авт. проанализировали 23 случая кистозной гигромы (КГ), выявленной у плодов к 21-й нед. беременности. В 87% случаев КГ сопровождалась водянкой плода. В 7 случаях из 14, обследованных цитогенетически (50%) выявлены хромосомные аномалии: 5 случаев 45,X, 1 - трисомия по хромосоме 18 и 1 случай - трисомия по хромосоме 21. Два плода погибли внутриутробно. 20 беременностей прерваны из-за тяжелой водянки, аномального кариотипа или желания родителей. В 1 случае КГ спонтанно подверглась обратному развитию после 21-й нед. беременности, родился здоровый ребенок. Т. обр., при КГ плода без водянки и при нормальном кариотипе прогноз может быть благоприятным. Япония, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Univ. of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА
ВОДЯНКА ПЛОДА
ИСХОД
КАРИОТИП ПЛОДА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Watanabe, H.; Hamada, H.; Fujiki, Y.; Okuno, S.; Yamada, N.; Sohda, S.; Kubo, T.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04М1.122

Kalousek, Dagmar K.
Pathogenesis of chromosomal mosaicism and its effect on early human development [Text] / Dagmar K. Kalousek // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 1. - P39-45 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Патогенез хромосомного мозаицизма и его влияние на раннее развитие [эмбриона] человека
Аннотация: Обзор. Конституциональный хромосомный мозаицизм (ХМ) возникает вследствие ошибок митоза после оплодотворения, мех-м к-рых изучен не полностью. Распределение нормальных и аномальных клеток в эмбрионе зависит от времени появления ХМ, жизнеспособности клеток, вовлеченных хромосом и клеточных линий. Последствия ХМ зависят от его типа - соматического или мейотического (коррекция трисомии в зиготе), к-рый вызывает более тяжелые последствия вследствие наличия однородительской дисомии в эмбрионе/плоде и/или дисфункции трисомной плаценты. ХМ может быть тканеспецифическим, поэтому нормальный кариотип в культуре лимфоцитов не исключает его наличия в др. тканях. Методы диагностики ХМ включают комбинацию традиционного цитогенетического исследования с молекулярно-цитогенетическими техниками (сравнительная геномная гибридизация и флуоресцентная гибридизация in situ). Канада, Cytogenetics Lab., L225, Children's and Woman's Health Centre for British Columbia, 4480 Oak str., Vancouver, B.C. V6H 3V4. E-mail:dkalousek@cw.bc.ca. Библ. 47

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
МОЗАИЦИЗМ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

1-20 21-40 41-46

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска