СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ИНТРОН 8<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.285

Molecular analysis of a t(II;22) translocation junction in a case of Ewing's sarcoma [Text] / Thounaojam Bhagirath [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 13, N 2. - P126-132 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Молекулярный анализ соединительной [области] при транслокации [хромосом] t (11;22) в случае саркомы Юинга
Аннотация: Методами полимеразной цепной р-ции и секвенирования геномной ДНК и кДНК исследовали структуру точек разрывов хромосом (Хс) при транслокации t (11;22) (q24;q12) у больного саркомой Юинга, у к-рого в результате транслокации произошло слияние фрагментов генов EWS (Хс-22) и FL11 (Хс-11). По данным структурного анализа кДНК-транскрипта новой слитой мРНК, она содержит экзон 7 гена EWS и экзон 9 гена FL11. Секвенированием геномной ДНК показано, что точки разрывов Хс локализуются в интроне 7 гена EWS и в интроне 8 гена FL11. Транслокация имеет следствием делеции существенных сегментов обоих этих генов. В области слияния двух генов не обнаружены консервативные последовательности, участвующие в описанных ранее транслокациях Хс в раковых клетках, но точки разрывов в слитом гене фланкированы палиндромом 5'-GCTAGC-3'. Япония, Chromosome Res. Unit, Fac. Sci., Hokkaido Univ., Sapporo 060. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ТРАНСЛОКАЦИИ
ТОЧКИ РАЗРЫВА
ГЕН EWS
ИНТРОН 7
ГЕН FL11
ИНТРОН 8
ЮИНГА САРКОМА
КАНЦЕРОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Bhagirath, Thounaojam; Abe, Syuiti; Nojima, Takayuki; Yoshida, Michihiro C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.05-04А1.129

Presenilin-1 intron 8 polymorphism is not associated with autopsy-confirmed late-onset Alzheimer's disease [Text] / Carolyn Tysoe [et al.] // Neurosci. Lett. - 1997. - Vol. 222, N 1. - P68-69 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Отсутствие ассоциации между полиморфизмом в 8-м интроне гена пресенилина-1 и подтверждаемой при аутопсии болезни Альцгеймера с поздним проявлением
Аннотация: Ранее была установлена связь мутаций в гене пресенилина-1 (PS1) с семейной формой болезни Альцгеймера (БА) с ранней манифестацией, однако пока нет подтверждения связи с БА с поздней манифестацией. Для оценки такой ассоциации проведен анализ полиморфизма в 8-м интроне гена PS1 - обследована обширная британская выборка: аутоптаты головного мозга получены в 141 случае из Кембриджа, 11 - из Бристоля, 98 - из Лондона, 3 - из Сазерленда: 199 случаев БА с поздним проявлением, остальные - с ранним. Ни в целом, ни по одной из 2 обследованных групп достоверной ассоциации с полиморфными вариантами не найдено. Т. обр., вероятная связь гена PS1 с БА позднего проявления остается открытым. Великобритания [D. C. Rubinsztein], East Anglian Regional Genet. Serv. Mol. Genet. Lab., Box 158, Addenbrookes's NHS Trust, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ; FAX (44-122) 321-7972. Библ. 8

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН PS1
ИНТРОН 8
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tysoe, Carolyn; Whittaker, Joanne; Cairns, Nigel J.; Atkinson, Penny F.; Harrington, Charles R.; Xuereb, John; Wilcock, Gordon; Rubinsztein, David C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.119

Intronic polymorphism in the fatty acid transport protein 1 gene is associated with increased plasma triglyceride levels in a French population [Text] / Aline Meirhaeghe [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2000. - Vol. 20, N 5. - P1330-1334 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Интронный полиморфизм в гене белка-переносчика 1 жирных кислот связан с повышенным уровнем триглицеридов плазмы крови во французской популяции
Аннотация: Транспорт жирных кислот через клеточную мембрану в цитоплазму осуществляется рядом транспортных белков, одним из них является белок-переносчик 1 жирных кислот - интегральный белок клеточной мембраны, образующий комплекс с транслоказой жирных кислот. В гене белка-переносчика 1 жирных кислот (FATP1) выявлен ранее неописанный полиморфный сайт A/G в интроне 8 и показано, что этот полиморфизм ассоциирован у здоровых французов с уровнем триглицеридов плазмы крови. Триглицериды являются главным депо жирных кислот в организме и, таким образом, этот полиморфизм связан с ослаблением импорта жирных кислот в клетки и накоплением их в плазме крови в форме триглицеридов. Франция [Prof. Ph. Amouyel], Service d'Epidemiol. et de Sante Publique, INSERM U.508, Inst. Pasteur de Lille, 1 rue du Professeur Calmette, BP 245, 59019 Lille Cedex, E-mail Philippe.Amouyel@pasteur-lille.fr. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ПДРФ
ГЕН FATP1
ИНТРОН 8
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ТРИГЛИЦЕРИДЫ
ФРАНЦУЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meirhaeghe, Aline; Martin, Genevieve; Nemoto, Masami; Deeb, Samir; Cottel, Dominique; Auwerx, Johan; Amouyel, Philippe; Helbecque, Nicole

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.10-04М4.571

Polymorphism of cystic fibrosis gene in Japanese patients with chronic pancreatitis [Text] / Sachiko Kimura [et al.] // Dig. Diseases and Sci. - 2000. - Vol. 45, N 10. - P2007-2012 . - ISSN 0163-2116
Перевод заглавия: Полиморфизм гена муковисцидоза у японских больных хроническим панкреатитом
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) у 47 японских больных хроническим панкреатитом и не выявлено ни одного носителя самых частых при муковисцидозе мутаций - 'ДЕЛЬТА'F508 и R117H. Кроме этого проведен анализ олиго(Т) полиморфизма в интроне 8 гена CFTR и показано, что спектр аллельных вариантов этого повтора достоверно отличается у здоровых лиц и у больных хроническим панкреатитом. Япония [Yoshinori Okabayashi], Second Dep. of Internal Medicine, Kobe University School of Medicine, Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe 650-0017. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.33

ВИНИТИ 341.39.33.25
Рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
ХРОНИЧЕСКИЙ ПАНКРЕАТИТ
ПДРФ
ГЕН CFTR
ИНТРОН 8
ПОВТОРЫ
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kimura, Sachiko; Okabayashi, Yoshinori; Inushima, Koichi; Yutsudo, Yoshihiro; Kasuga, Masato

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска