СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСТРОФИЯ СТРОМЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.10-04М3.202

Спектр мутаций в гене TGFBI у больных с наследственными дистрофиями стромы роговицы из Украины [Текст] / В. Н. Пампуха [и др.] // Генетика. - 2008. - Т. 44, N 10. - С. 1392-1396 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Проведен анализ мутаций Arg124Cys, Thr538Arg, Arg555Thr, Arg555Gln, Leu558Pro, His626Arg гена TGFB1 у 84 больных разными формами дистрофии стромы роговицы и у 29 клинически здоровых родственников больных из 47 неродственных семей. Идентифицирована новая мутация Leu558Pro в гене TGFBI у больных с атипичной решетчатой дистрофией. Анализ гаплотипов четырех микросателлитных маркеров, которые окружают область гена TGFBI, проведен в 22 семьях. Результаты анализа ассоциации генотипа и фенотипа свидетельствуют о том, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение и дифференциальной диагностике дистрофий роговицы. Украина, Инст. мол. биологии и генетики НАН Украины, Киев 06143. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ГЕНЫ
TG FBI
ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ ФАКТОР РОСТА 'БЕТА'
МУТАЦИИ
СПЕКТР
ДИСТРОФИИ РОГОВИЦЫ
ДИСТРОФИЯ СТРОМЫ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Пампуха, В.Н.; Кравченко, С.А.; Терещенко, Ф.; Дрожжина, Г.И.; Лившиц, Л.А.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска