Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГОРЛИНА СИНДРОМ<.>)
Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 95.06-04Н2.114

   
    Sindrome di Gorlin (о sindrome del nevo basocellulare): studio di tre casi [Text] / F. Castelli [et al.] // G. ital. dermatol. e venereol. - 1994. - Vol. 129, N 4. - С. 147-152 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Синдром Горлина (синдром базальноклеточных невусов): анализ 3 наблюдений
Аннотация: У женщин 28 и 38 лет и юноши 14 лет выявили кисты челюстей и множественные базалиомы (синхронные и метахронные), возникавшие в новых участках кожи после лечения предыдущих. Описывают макро- и микроскопические данные, обсуждают патогенез. Предлагают лечение этретинатом. Рекомендуют обследование полоски рта и ЛОР-органов при наличии множественных базалиом. Италия, Univ. di Torino. Ил. 4. Библ. 36.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.17
Рубрики: ОПУХОЛИ КОЖИ
БАЗАЛИОМА
ГОРЛИНА СИНДРОМ
ГИСТОЛОГИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЭТРЕТИНАТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 36
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Castelli, F.; Veller, Fornasa C.; Peserico, A.; Pippione, M.
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.231

   
    Physical mapping of the 5 Mb D9S196-D9S180 interval harboring the basal cell nevus syndrome gene and localization of six genes in this region [Text] / Jingwu Xie [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 18, N 4. - P305-309 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Физическое картирование интервала D9S196-D9S180 размером 5 млн. п. н., несущего ген синдрома базально-клеточного невуса и локализация в этой области шести генов
Аннотация: Синдром базально-клеточного невуса или синдром Горлина (СГ) характеризуется развитием множественных базально-клеточных карцином. Ген СГ был картирован на участке размером около 2 сМ между маркерами D9S196-D9S180. Получен YAC-контиг области СГ хромосомы 9 и проведено его подробное физическое картирование. Картированы 6 новых экспрессирующихся генов, в том числе ген-кандидат на роль гена СГ - гомолог гена patched дрозофилы. США, San Francisco Gen. Hosp., San Francisco, CA. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ГОРЛИНА СИНДРОМ
НЕВОИДНЫЙ БАЗАЛЬНО-КЛЕТОЧНЫЙ РАК
ГЕНЫ
КАРТИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 9
ОБЛАСТЬ D9S196-D9S180
YAC-КОНТИГ

Доп.точки доступа:
Xie, Jingwu; Quinn, Anthony; Zhang, Xiaoli; Bare, John; Rothman, Alana; Collins, Colin; Cutone, Steven; Rutter, Marc; McCormick, Mary Kay; Epstein, Ervin
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.241

   
    Characterization of a YAC contig containing the NBCCS locus and a novel Krupple-type zinc finger sequence on chromosome segment 9q22.3 [Text] / Abirami Chidambaram [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 18, N 3. - P212-218 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Характеристика YAC контига, содержащего локус NBCCS и новую последовательность [мотива] "цинковых пальцев" типа Kruppel, из области хромосомы 9q22.3
Аннотация: Синдром Горлина или невоидный базально-клеточный рак NBCCS - аутосомно-доминантное заболевание, к-рое вызывается мутациями в расположенном в области хромосомы 9q22.1-q31 между маркерами D9S197 и D9S180 гене. Получены 2 YAC-контига, перекрывающих всю возможную область локализации локуса NBCCS. В этой области выявлен ранее не описанный ген белка с мотивом "цинковых пальцев" типа Kruppel. США, NCI-FCRDC, Frederick, MD 21702. Библ. 25
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГОРЛИНА СИНДРОМ
НЕВОИДНЫЙ БАЗАЛЬНО-КЛЕТОЧНЫЙ РАК
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
ГЕНЫ
ГЕН БЕЛКА С МОТИВОМ KRUPPEL
YAC-КОНТИГИ
ХРОМОСОМА 9
ОБЛАСТЬ 9Q22.1-Q31
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chidambaram, Abirami; Gailani, Mae; Gerrard, Bernard; Stewart, Stewart; Golstein, Alisa; Chumakov, Ilya; Bale, Allen E.; Dean, Michael
4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 11.04-04Н2.144

    Barker, L.
    Gorlin's syndrome presenting with myolipoma of tongue base [Text] / L. Barker, S. Lo, R. Sudderick // J. Laryngol. and Otol. - 2008. - Vol. 122, N 10. - P1130-1132 . - ISSN 0022-2151
Перевод заглавия: Синдром Горлина, представленный с миолипомой корня языка
Аннотация: Синдром Горлина или наследственный базальноклеточный невоидный синдром, впервые описан в 1960 г. Этиология синдрома Горлина - аномалия девятой хромосомы. Эту патологию характеризует множественные базальноклеточные карциномы, особенно на коже лица, в раннем возрасте, в сочетании с кератокистами верхней челюсти. Представлено наблюдение больного 39 лет, поступившего в клиникy ЛОР-заболеваний с прогрессирующей дисфагией, оталгией и левосторонней болью в области лица в течение года. 6 лет назад у больного был диагностирован синдром Горлина на фоне множественных кератокист нижней челюсти. При обследовании выявлена опухоль корня языка. Опухоль удалена кускованием без нарушения функции языка. Гистологически - миолипома. Дано подробное описание морфологической картины. Через 9 месяцев выполнено повторное кускование опухоли, учитывая, что опухоль доброкачественная и что, полное единовременное ее удаление привело бы к нарушению глотания. Великобритания, Royal Surrey Country Hosp., Guidford. Библ. 23
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.09
Рубрики: ГОРЛИНА СИНДРОМ
ОПУХОЛИ ЯЗЫКА
МИОЛИПОМА
КОРЕНЬ ЯЗЫКА
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
УДАЛЕНИЕ ОПУХОЛИ МЕТОДОМ КУСКОВАНИЯ
ГИСТОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Lo, S.; Sudderick, R.
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 11.04-04М7.115

    Barker, L.
    Gorlin's syndrome presenting with myolipoma of tongue base [Text] / L. Barker, S. Lo, R. Sudderick // J. Laryngol. and Otol. - 2008. - Vol. 122, N 10. - P1130-1132 . - ISSN 0022-2151
Перевод заглавия: Синдром Горлина, представленный с миолипомой корня языка
Аннотация: Синдром Горлина или наследственный базальноклеточный невоидный синдром, впервые описан в 1960 г. Этиология синдрома Горлина - аномалия девятой хромосомы. Эту патологию характеризует множественные базальноклеточные карциномы, особенно на коже лица, в раннем возрасте, в сочетании с кератокистами верхней челюсти. Представлено наблюдение больного 39 лет, поступившего в клиникy ЛОР-заболеваний с прогрессирующей дисфагией, оталгией и левосторонней болью в области лица в течение года. 6 лет назад у больного был диагностирован синдром Горлина на фоне множественных кератокист нижней челюсти. При обследовании выявлена опухоль корня языка. Опухоль удалена кускованием без нарушения функции языка. Гистологически - миолипома. Дано подробное описание морфологической картины. Через 9 месяцев выполнено повторное кускование опухоли, учитывая, что опухоль доброкачественная и что, полное единовременное ее удаление привело бы к нарушению глотания. Великобритания, Royal Surrey Country Hosp., Guidford. Библ. 23
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.52
Рубрики: ГОРЛИНА СИНДРОМ
ОПУХОЛИ ЯЗЫКА
МИОЛИПОМА
КОРЕНЬ ЯЗЫКА
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
УДАЛЕНИЕ ОПУХОЛИ МЕТОДОМ КУСКОВАНИЯ
ГИСТОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Lo, S.; Sudderick, R.
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.04-04М7.261

    Ismail, S. M.
    Bilateral virilizing sclerosing stromal tumours of the ovary in a pregnant woman with Gorlin's syndrome: implications for pathogenesis of ovarian stromal neoplasms [Text] / S. M. Ismail, S. M. Walker // Histopathology. - 1990. - Vol. 17, N 2. - P159-163 . - ISSN 0309-0167
Перевод заглавия: Двусторонняя вирилизирующая склерозирующая стромальная опухоль яичника у беременной женщины с синдромом Горлина. Предположения о патогенезе стромальных опухолей яичников
Аннотация: У б-ной с синдромом Горлина, у к-рой после лечения кломифеном наступила беременность, в последующем обнаружена двусторонняя склерозирующая опухоль яичников с выраженной вирилизацией. Изучение гормонального профиля до и после операции позволило обнаружить выраженную выработку андрогенов опухолью. Обсуждается патогенез стромальных опухолей яичников. Великобритания, Univ. Hosp. of Wales, Cardiff. Ил. 4. Библ. 12.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.43.23.21.27.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ЯИЧНИКА
СТРОМАЛЬНАЯ СКЛЕРОЗИРУЮЩАЯ ВИРИЛИЗИРУЮЩАЯ ОПУХОЛЬ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ГОРЛИНА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Walker, S.M.
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.08-04Н1.198

    Farndon, P. A.
    Exclusion data for the naevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome) on chromosome 1 [Text] / P. A. Farndon, J. Simmons, M. W. Kilpatrick // Cytogenet. and Cell Genet. - 1989. - Vol. 51, N 1-4. - P997 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Исключающие данные для [локализации гена] синдрома невоидной базальноклеточной карциномы (синдрома Горлина) на хромосоме 1
Аннотация: Обследовали 7 семей с указ. синдромом, используя высокоинформативные пробы 'лямбда' MS1(D1S7) (P35-Р33) и PUM (1q21-q24). Сцепления не отмечено также при многоточковом анализе с 14 маркерами хромосомы 1. Великобритания, Birmingham Maternity Hosp.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 1
ГЕНЫ
ГОРЛИНА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Simmons, J.; Kilpatrick, M.W.
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.08-04Н1.199

   
    Linkage study of the nevoid basal cell carcinoma syndrome [Text] / J. S. Fryburg [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1989. - Vol. 51, N 1-4. - P1000 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Изучения сцепления синдрома невоидных базальноклеточных карцином
Аннотация: Провели типирование 74 человек из 5 семей в отношении 41 маркера на 17 хромосомах (Хс). Не получено доказательств сцепления указ. синдрома с каким-либо маркером. Наибольшая связь отмечена в случае маркера AMY2. Ген синдрома невоидных базальноклеточных карцином, по-видимому, не находится в дист. отделе хромосомного плеча 5q и проксим. отделе хромосомного плеча 15q. Подобные предположения ранее высказывались в литературе. США, Yale Univ. School. of Med. CT.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
МАРКЕРЫ
ГЕНЫ
ГОРЛИНА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fryburg, J.S.; Bale, S.J.; McBride, O.W.; Mulvihill, J.J.; Bale, A.E.
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.10-04М7.160

   
    Linkage analysis of the naevoid basal cell carcinoma (NBCCS) syndrome [Text] : [Pap.] London Conf. 11th Int. Workshop "Hum. Gene Mapp. 11, Aug. 18-22, 1991 / P. A. Famdon [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1991. - Vol. 58, N 3-4. - P2112 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Анализ взаимозависимости при синдроме невоидного базальноклеточного рака
Аннотация: СНБКК (синдром Горлина) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся возникновением множественных базальноклеточных раковых опухолей, роговых кист челюсти, аномалий скелета и других пороков развития. Проведено генетическое обследование 7 семей с типичными СНБКК. Приводятся рез-ты генетического обследования. Великобритания, Clinical Genetics Unit, Birmingham Matenity Hospital, Edgbaston, Birmingham В15 2TG. Библ. 3.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГОРЛИНА СИНДРОМ
НЕВОИДНАЯ БАЗАЛИОМА
КОСТИ
АНОМАЛИИ
РОГОВЫЕ КИСТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Famdon, P.A.; Fullwood, P.; Hardy, C.; Kilpatrick, M.W.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 93.11-04Н1.049

   
    Developmental defects in Gorlin syndrome related to a putative tumor suppressor gene on chromosome 9 [Text] / Mae R. Gailani [et al.] // Cell. - 1992. - Vol. 69, N 1. - P111-117 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Онтогенетически выявляющиеся дефекты при синдроме Горлина имеют отношение к предполагаемому гену-опухолесупрессору в хромосоме 9
Аннотация: Синдром Горлина (СГ) - это аутосомно-доминантное заболевание, к-рое характеризуется предрасположенностью к базальноклеточным опухолям кожи, фибромам яичников и медуллобластоме. Кроме того, в отличие от др. наследственных синдромов предрасположенности к опухолям, СГ проявляется как широко распространенные нарушения развития. Для изучения связи СГ с мутациями генов-супрессоров опухолей проведен анализ гетерозиготности по маркерным последовательностям различных хромосом (Хр) в 5 различных родословных с СГ. Показано, что в 11 спорадических базальноклеточных карциномах кожи и во всех наследственных опухолях этого типа имеет место утрата гетерозиготности по локусу Хр-9, локализованному в полосе 9q 31. Во всех семьях продемонстрировано тесное сцепление СГ с маркерами этой зоны Хр-9. Обсуждается роль делеций и инактивации аллелей гена-супрессора на Хр-9 в развитии аномалий развития и опухолей при СГ. США, Dep. Genet., Yale Univ. Sch. Med., New Haven, CT 06510. Библ. 46.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГОРЛИНА СИНДРОМ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ХРОМОСОМА 9
ДЕЛЕЦИИ
ИНАКТИВАЦИЯ АЛЛЕЛЕЙ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 46
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gailani, Mae R.; Bale, Sherri J.; Leffell, David J.; DiGiovanna, John J.; Peck, Gary L.; Poliak, Susanna; Drum, M.Ann; Pastakia, Behram; McBride, O.W.; Kase, Ronald; Greene, Mark; Mulvihill, John J.; Bale, Allen E.
11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 15.06-04Н2.53

    Chun-Wei, Lee.
    Meningioma associated with Gorlin's syndrome [Text] / Lee Chun-Wei, Tan Tze-Ching // J. Clin. Neurosci. - 2014. - Vol. 21, N 2. - P349-350 . - ISSN 0967-5868
Перевод заглавия: Менингиома в сочетании с синдромом Горлина
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.11.17
Рубрики: ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
МЕНИНГИОМА
ГОРЛИНА СИНДРОМ
СОЧЕТАННАЯ ПАТОЛОГИЯ
СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО РAКА НЕВУСА
ПРОБЛЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Tze-Ching, Tan
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)