СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 95.01-04И7.148

Rehbinder, Claes.
Cerebellar abiotrophy in moose (Alces alces L) related to copper deficiency. A case report [Text] / Claes Rehbinder, Lars Petersson // Acta vet scand. - 1994. - Vol. 35, N 1. - P103-106 . - ISSN 0065-1699
Перевод заглавия: Мозжечковая абиотрофия у лося в связи с недостатком меди. Сообщение о случае
Аннотация: Зимой 1992 г. в 20 км севернее Уппсалы наблюдали лосиху о лося в возрасте 5,5 лет с сильно выраженными некоординированными и атактичными движениями. За ней следовал нормальный лосенок. 31/I умирающую лосиху обнаружили в лесу. Некропсия не выявила макроизменений, если не считать умеренной дегидратации. Она была стельна нормально развитым плодом. Масса мозжечка составляла 10% массы мозга (у здоровых лосих - 11,2- 12,2%). В мозжечке больной лосихи гистологически обнаружили пятнистость и гипоплазию (абиотрофию), заметную истонченность, уменьшенную целлюлярность гранулярного слоя и значительную потерю клеток Пуркинье с образованием пустот. Оставшиеся клетки Пуркинье разбухшие с заметно разбухшими отростками, а некоторые из них сморщенные. Часть тех же клеток в гранулярном слое эктопична. В рез-те хим. анализа проб печени и почек установили очень низкое содержание Cu (3,9 и 2,2 мг/кг сырой массы, соотв.). Все др. показатели (металлы и витамины) - в пределах нормы. Низким содержание Cu было в кормах (4,2 и 4,4 мг/кг сырой массы в сосновых и березовых ветках) и воде (0,003-0,009 мг/ /л). Недостаточностью Cu, вероятно, можно объяснить некоторые описанные клинические признаки. Швеция, Nat. Veterinary Lab., S-77007 Uppsala. Библ. 18.

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.21.33
Рубрики: ЛОСЬ
ALCES ALCES (MAMM.)
БОЛЕЗНИ
СМЕРТНОСТЬ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
ДЕФИЦИТ МЕДИ
ШВЕЦИЯ

Доп.точки доступа:
Petersson, Lars

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.147

Familial lissencephaly with cleft palate and severe cerebellar hypoplasia [Text] / Berit Kerner [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87, N 5. - P440-445 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейная лиссэнцефалия с расщелиной неба и тяжелой гипоплазией мозжечка
Аннотация: Лиссэнцефалия (ЛЭ) - отсутствие извилин в головном мозгу с тяжелыми гистологическими нарушениями развития коры - встречается при нескольких синдромах. Наблюдали супружескую пару, у к-рых у 2 мертворожденных сибсов отмечалось сочетание ЛЭ, расщелины неба и тяжелой гипоплазии мозжечка. Гистологически обнаружили аномальное утолщение коры головного мозга без деления на слои с сохранением сосудисто-глиального барьера. Это 1-е наблюдение семейной ЛЭ с расщелиной неба, тяжелой гипоплазией мозжечка и уникальными гистологическими находками. Этот синдром имеет, вероятно, аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования с мозаицизмом половых клеток родителей. США [J. M. Graham,], Cedars-Sinai Medical Center, 444 South San Vicente Blvd. #1001, Los Angeles, CA 90048. E-mail:jgraham@xchg.peds.csmc.edu. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ
ГИСТОПАТОЛОГИЯ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНА НЕБА
СИБСЫ
МЕРТВОРОЖДЕННЫЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kerner, Berit; Graham, John M.; Golden, Jeffrey A.; Pepkowitz, Samuel H.; Dobyns, Willims

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.01-04К1.323

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome of progressive pancytopenia, immunodeficiency, growth retardation and cerebellar hypoplasia is due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1 [Text] : abstr. Annual Scientific Meeting of the British Society for Haematology, Brighton, 12-15 Apr., 1999 / S. Knight [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 105, Suppl. 1. - P66 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Синдром Hoyeraal-Hreidarsson прогрессирующей панцитопении, иммунодефицита, низкого роста и гипоплазии мозжечка обусловлен мутациями в гене врожденного дискератоза, DKC1
Аннотация: Синдром Hoyeraal-Hreidarsson (СХГ) - тяжелое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием микроцефалии, гипоплазии мозжечка, низкого роста, прогрессирующей панцитопении и комбинированного иммунодефицита. Прогрессирующая недостаточность костного мозга с панцитопенией имеет место в 90% случаев Х-сцепленного рецессивного врожденного дискератоза (Х-ВДК; в сочетании с нарушением пигментации кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией). Секвенировали все 15 экзонов гена Х-ВДК, DKC1, в 2 семьях с СХГ. В 1-й семье у обоих братьев с СХГ обнаружили мононуклеотидную замену A'-'G в позиции 453 экзона 5 с заменой сер'-'гли в позиции 121 продукта гена, белке дискерине. Во 2-й семье у 3 братьев с СХГ обнаружили замену C'-'T в позиции 238 экзона 3 с заменой тре'-'мет в позиции 49 белка дискерина. Считают, что СХГ - тяжелый вариант Х-ВДК, поэтому мутации гена DKC1 следует скринировать у всех детей с тяжелой клиникой с признаками СХГ или Х-ВДК. Великобритания, Dep. of Haematology, ICSM, London

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: СИНДРОМ HOYERAAL-HREIDARSSON
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ПАНЦИТОПЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Knight, S.; Heiss, N.; Vulliamy, T.; Aalfs, C.; McMahon, C.; Jones, A.; Henneckam, R.; Poustka, A.; Mason, P.; Dokal, I.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 04.06-04М7.133

Pachygyria and cerebellar hypoplasia in Goldberg-Shprintzen syndrome [Text] / Margherita Silengo [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2003. - Vol. 118, N 4. - P388-390 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пахигирия и гипоплазия мозжечка при синдроме Голдберга-Шпринтцена
Аннотация: Приводят наблюдение синдрома Голдберга-Шпринтцена (СГШ) у мальчика. В дополнение к характерным проявлениям СГШ (болезнь Гиршспрунга с поражением короткого сегмента кишечника, лицевой дисморфизм, включая гипертелоризм) при магнитно-резонансной томографии головного мозга выявили пахигирию, гипоплазию мозолистого тела, червя и полушарий мозжечка. Высказано предположение, что пока не идентифицированный ген СГШ задействован не только в миграции и развитии клеток нервного гребешка, но и в миграции нейронов. Италия, Univ. di Torino (e-mail: silengo@pediatria.unito.it). Ил. 2. Библ. 19

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: СИНДРОМ ГОЛДБЕРГА-ШПРИНТЦЕНА
МР-ТОМОГРАФИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПАХИГИРИЯ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
КИШЕЧНИК
БОЛЕЗНЬ ГИРШСПРУНГА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tornetta, Lorella; Cortese, Maria Grazia; Canavese, Ferdinando; D'Alonzo, Gabriella; Papalia, Francesco

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 04.07-04А4.432

Pachygyria and cerebellar hypoplasia in Goldberg-Shprintzen syndrome [Text] / Margherita Silengo [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2003. - Vol. 118, N 4. - P388-390 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пахигирия и гипоплазия мозжечка при синдроме Голдберга-Шпринтцена
Аннотация: Приводят наблюдение синдрома Голдберга-Шпринтцена (СГШ) у мальчика. В дополнение к характерным проявлениям СГШ (болезнь Гиршспрунга с поражением короткого сегмента кишечника, лицевой дисморфизм, включая гипертелоризм) при магнитно-резонансной томографии головного мозга выявили пахигирию, гипоплазию мозолистого тела, червя и полушарий мозжечка. Высказано предположение, что пока не идентифицированный ген СГШ задействован не только в миграции и развитии клеток нервного гребешка, но и в миграции нейронов. Италия, Univ. di Torino (e-mail: silengo@pediatria.unito.it). Ил. 2. Библ. 19

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: СИНДРОМ ГОЛДБЕРГА-ШПРИНТЦЕНА
МР-ТОМОГРАФИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПАХИГИРИЯ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
КИШЕЧНИК
БОЛЕЗНЬ ГИРШСПРУНГА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tornetta, Lorella; Cortese, Maria Grazia; Canavese, Ferdinando; D'Alonzo, Gabriella; Papalia, Francesco

РЖ ВИНИТИ 68 (BI05) 10.04-04И8.246

Oruc, E.
Cerebellar hypoplasia and hydrocephalus in lambs [Text] / E. Oruc // Rev. med. vet. - 2009. - Vol. 160, N 5. - P265-269 . - ISSN 0035-1555
Перевод заглавия: Гипоплазия мозжечка и водянка головного мозга у ягнят
Аннотация: В 26 стадах овец в течение 2 сезонов ягнения из 11 700 окотов выявлено 472 случая абортов/мертворождаемости. Аномалии мозга диагностированы только в 6 стадах. Процент гипоплазии мозжечка и водянки головного мозга при наличии абортов/мертворождаемости составлял соответственно 2,33 и 1,69, что было связано с врожденными дефектами. Выделено 3 гистологических типа (микроскопический, средний и тяжелый) гипоплазии мозжечка; наиболее часто диагностировали средний тип (56,25% от всех случаев гипоплазии). Турция, Dep. of pathol., Vet. Control and Res. Inst., 42080, Meram, Konya; ertanoruc@hotmail.com. Библ. 11

ГРНТИ	68.03.05

ВИНИТИ 681.03.05.21.17
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОВЕЦ
РОДЫ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
АБОРТ
МЕРТВОРОЖДАЕМОСТЬ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
ВОДЯНКА ГОЛОВНОГО МОЗГА

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 89.10-04А1.259

Takagishi, Yoshiko.
Severity of cerebellar hypoplasia is predictable from total plasma bilirubin level at 3 to 7 days of age in jaundiced Gunn rats [Text] / Yoshiko Takagishi, Hideki Yamamura // Lab. Anim. Sci. - 1989. - Vol. 39, N 2. - P158-160 . - ISSN 0023-6764
Перевод заглавия: Предсказание тяжести мозжечковой гипоплазии по общему уровню билирубина плазмы у желтушных крыс линии Gunn в возрасте от 3 до 7 дней
Аннотация: Учитывая нейтороксичность билирубина у крыс линии Gunn (jj), в постнатальном периоде (возраст 3, 7, 12, 15 и 18 дн.) изучали его содержание в плазме крови. Кровь из хвостовой вены под эфирным наркозом забиралась в гепарированные пробирки. В опыте использовано 45jj крысят, в качестве контроля служило 19j+ крысят, не старадющих гипербилирубинемией. Обнаружена существенная отрицательная корреляция между весом мозжечка у 30-дневных животных и уровнем общего билирубина плазмы у 3- и 7-дневных крысят. Доказывается, что у крысят Gunn (jj) развитие мозжечка нарушается в возрасте 3-7 дн., тяжесть его повреждения в этом возрасте можно предсказать по уровню общего билирубина плазмы. Япония, Dep. of Anatomy, Mie Univ. Sch. of Medicine, Tsu, Mie 514. Ил. 2. Библ. 17.

ГРНТИ	34.05.33

ВИНИТИ 341.05.33.07
Рубрики: ЛАБОРАТОРНЫЕ ЖИВОТНЫЕ
КРЫСЫ
ЛИНИЯ GUNN
ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА

Доп.точки доступа:
Yamamura, Hideki

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска