СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН-СУПРЕССОР WT-1<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.01-04Н1.060

Exon skipping due to a mutation in a donor splice site in the WT-1 gene is associated with Wilms' tumor and severe genital malformations [Text] / S. Schneider [et al.] // Hum. Genet. - 1993. - Vol. 91, N 6. - P599-604 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Перескакивание экзона, обусловленное мутацией в донорном сайте сплайсинга гена WT-1, ассоциированное с опухолью Вильмса и тяжелыми нарушениями развития гениталий
Аннотация: У больного с унилатеральной опухолью Вильмса, сопровождаемой нефритом и тяжелым нарушением развития гениталий, идентифицировали точечную мутацию гена WT-1 в зародышевых клетках. При анализе границ экзонов и интронов гена WT-1 обнаружили трансверсию G С в положении +1 консенсусной донорной последовательности сплайсинга в экзоне 6. В опухолевых клетках обнаружили 2 транскрипта WT-1 аномального размера. Рез-ты секвенирования этих мРНК показали, что обнаруженная точечная мутация приводит к перескакиванию экзона, приводящую к появлению мРНК с утратой экзона 6 или экзонов 5 и 6. Эта мутация не изменяет сплайсинг экзона 5. И при утрате экзона 6, и при утрате экзонов 5 и 6 происходит изменение рамки считывания и появление стоп-кодона сразу за экзоном 7. Германия, Inst. Humangenet. der Univ. Heidelberg, D-69120 Heidelberg. Библ. 33.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН-СУПРЕССОР WT-1
МУТАЦИИ САЙТА СПЛАЙСИНГА
ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
НЕФРИТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schneider, S.; Wildhardt, G.; Ludwig, R.; Poyer-Pokora, B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.11-04Н1.372

Testicular germ cell tumors of adults show deletions of chromosomal bands 11р13 and 11р 15.5, but no abnormalities within the zinc-finger regions and exons 2 and 6 of the Wilms'tumor 1 gene [Text] / L. H.J. Looijenga [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1994. - Vol. 8, N 2. - P153-160 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Опухоли из зародышевых клеток семенников имеют делеции хромосомных областей 11p13 и 11р15.5, но не имеют аномалий в областях, кодирующих структуры типа цинкового пальца и экзонах гена 1 опухоли Вильмса
Аннотация: Исследовали структуру хромосомных полос 11р13 и 11р15.5 в Кл 15 семином семенников (СС) и 18 опухолей половых Кл семенников, не происходящих из семявыносящих путей (ОПК). Рез-ты изучения локусов-маркеров этих участков хромосомы 11 (Хс-11) не обнаруживают количеств. дисбаланса локусов в 40% СС и в 44% ОПК. В 21% СС и в 47% ОПК выявлена утрата гетерозиготности по полиморфным локусам Хс-11. При этом утрата локусов захватывала как 11р13, так и 11р15.5, а в отдельных случаях - всю область 11р. В локусе опухоли Вильмса (WT1) в исследованных опухолях семенников не обнаружено крупных перестроек и точковых мутаций в экзонах 2 и 6, кодирующих цинк-пальцевые домены белкапродукта. Нидерланды, Lab. Patho-Oncology, Dr. Daniel den Hoed Cancer Ctr, POB 5201, 3008 AE Rotterdam. Библ. 56.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.23
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 11
ОБЛАСТЬ Р13/Р15.5
ДЕЛЕЦИИ
СЕМИНОМЫ
ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
ГЕН-СУПРЕССОР WT-1

Доп.точки доступа:
Looijenga, L.H.J.; Abraham, M.; Gillis, Ad.J.M.; Saunders, G.F.; Oosternhuis, W.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска