СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН PTPN11<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.07-04Н1.117

Occurrence of acute lymphoblastic leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia in a patient with Noonan syndrome carrying the germline PTPN11 mutation p.E139D [Text] / Silke Pauli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2012. - Vol. 158, N 3. - P652-658 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: Острый лимфобластный лейкоз и ювенильный миеломоноцитарный лейкоз у больной синдромом Нунана, несущей герминальную мутацию р. E139D, в гене PTPN11
Аннотация: Синдром Нунана (СН) - распространенное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется низкорослостью, врожденными пороками сердца и лицевыми аномалиями. СН примерно в 50% случаев вызывается миссенс-мутациями в гене PTPN11. Больные СН предрасположены к развитию злокачественных опухолей, в том числе миелопролиферативных заболеваний или лейкозов. Описана больная СН, у которой выявлена герминальная мутация с.417Gc(р.E139D), у которой на 2-й год жизни развился острый лимфобластный лейкоз (АLL), а после ремиссии на 4-й год жизни - ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML). Во время выявления ALL у больной идентифицировали мутацию р.E139D в гетерозиготном состоянии, а после развития JMML - в гомозиготном состоянии. ФРГ, Inst. Human Genet., Univ. Gottingen, D-37073 Gottingen

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: СИНДРОМ НУНАНА
ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ
ЮВЕНИЛЬНЫЙ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PTPN11
P. E139D
ГОМОЗИГОТНЫЕ
ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ
ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ

Доп.точки доступа:
Pauli, Silke; Steinemann, Doris; Dittmann, Kai; Wienands, Jurgen; Shoukier, Moneef; Moschner, Marita; Burfeind, Peter; Manukjan, Georgi; Gohring, Gudrun; Escherich, Gabriele

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска