СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН NROB1<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.08-04М6.84

Nine novel mutations in NROB1 (DAX1) causing adrenal hypoplasia congenita [Text] / Yao-Hua Zhang [et al.] // Hum. Mutat. - 2001. - Vol. 18, N 6. - P547 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Девять новых мутаций в [гене] NROB1 (DAX1), являющихся причиной врожденной гипоплазии надпочечников
Аннотация: X-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников (AHC; ВГН) развивается в результате мутаций в гене NROB1. Этот ген кодирует орфан (DAX1), член суперсемейства ядерных рецепторов. Авторы идентифицировали 9 новых мутаций в этом гене у больных X-сцепленной ВГН (V81X, 343delG, 457delT, 629delG, L295P, 926-927delTG, 1130delA, 1141-1155del15 и E428X). В 2 дополнительных семьях сегрегировали ранее идентифицированные мутации гена NROB1: 501delA и R425T. Анализ секвенирования D-петли митохондриальной ДНК в семье с сегрегацией делеции 501А показал, что эта семья по материнской линии неродственна ранее описанной авторами семье с такой же делецией. США [E. R. B. McCabe], Dep. of Pediatrics, UCLA School of Medicine, Mattel Children's Hospital, Room 22-412, 10833 Le Conte Avenue, Los Angeles, CA 90095-1752; Fax: 310-206-4584; E-mail: emccabe@mednet.ucla.edu

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
МУТАЦИИ
ГЕН NROB1
ГЕН DAX1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
США
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zhang, Yao-Hua; Huang, Bing-Ling; Anyane-Yeboa, Kwame; Carvalho, Julienne A.R.; Clemons, Robert D.; Cole, Trevor; De, Figueiredo Bonald C.; Lubinsky, Mark; Metzger, Daniel L.; Quadrelli, Roberto; McCabe, Edward R.B.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска