СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН JF1<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.10-04М6.162

Clinical and molecular analysis of human reproductive disorders in Brazilian patients [Text] / A. C. Latronico [et al.] // Braz. J. Med. and Biol. Res. - 2004. - Vol. 37, N 1. - P137-144 . - ISSN 0100-879X
Перевод заглавия: Клинический и молекулярный анализ заболеваний с нарушением репродуктивной функции у больных из Бразилии
Аннотация: У больных ранним половым созреванием, гипогонадизмом, нарушением полового развития из Бразилии проведен анализ мутаций в 8 генах связанных с половым развитием. Выявлены мутации в гене SF1 у больного с XY реверсией пола, гене DAX1 у больного с гипоплазией надпочечников и ранним половым развитием у мальчиков, гене GnRHR при гипогонадизме. У 8 больных выявлена одна и та же мутация в гене лютеинизирующего гормона. Она приводит к преждевременному половому созреванию у мальчиков. Бразилия, Lab. Hormonios e Genet. Molec. LIM/42 Disciplina de Endocrinologia HC, FM USP, 05403900 Sao Paulo, SP. Библ. 42

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: МУТАЦИИ
ЛЮТРОПИН
ГЕН DAX1
ГЕН JF1
ГЕН GNRHR
XY РЕВЕРСИЯ ПОЛА
ГИПОГОНАДИЗМ
ГИПОПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
РАННЕЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ

Доп.точки доступа:
Latronico, A.C.; Costa, E.M.F.; Domenice, S.; Correa, R.V.; Kohek, M.B.K.; Arnhold, I.J.P.; Mondonca, B.B.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска