СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН IFNGR1<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 00.04-04Б4.193

A human IFNGR1 small deletion hotspot associated with dominant susceptibility to mycobacterial infection [Text] / Emmanuelle Jouanguy [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 4. - P370-378 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Горячая точка делеций в гене IFNGR1 человека ассоциирована с доминантно наследуемой чувствительностью к микобактериальной инфекции
Аннотация: Показано, что в 12 семьях доминантно наследуемая повышенная чувствительность к микобактериальной инфекции обусловлена мутациями со сдвигом рамки считывания в гене рецептора 'гамма'-интерферона, IFNGR1. Во всех случаях эта делеционная мутация возникла в одной и той же "горячей точке" делеций в области 814-818 п. н. на участках с олигоадениловыми блоками. Эти делеции в изученных семьях возникли независимо друг от друга, что указывает на высокую вероятность проскальзывания во время репликации на олиго-А участках. Образующийся в рез-те делеционных мутаций укороченный вариант белка IFNGR1 не способен к рециклизации. Он располагается на клеточной поверхности и блокирует связывание интерферона с рецептором дикого типа, тем самым приводя к доминантно-негативному эффекту. Франция, INSERM U429, Hopital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris. Библ. 50

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.21.09
Рубрики: ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
МИКОБАКТЕРИАЛЬНАЯ ИНФЕКЦИЯ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН IFNGR1
ДЕЛЕЦИИ
ГОРЯЧАЯ ТОЧКА
МЕХАНИЗМ МУТАЦИИ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР ИНТЕРФЕРОНА
СВЯЗЫВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50

Доп.точки доступа:
Jouanguy, Emmanuelle; Lamhamedi-Cherradi, Salma; Lammas, david; Dorman, Susan E.; Fondaneche, Marie-Claude; Dupuis, Stephanie; Doffinger, Rainer; Altare, Frederic; Girdlestone, John; Emile, Jean-Francois

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска