СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН HPE3<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.164

Molecular cytogenetic analysis of patients with holoprosencephaly and structural rearrangements of 7q [Text] / Gail H. Vance [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - P51-57 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Молекулярно-цитогенетическое обследование больных голопрозэнцефалией со структурными перестройками [длинного плеча хромосомы] 7
Аннотация: Голопрозэнцефалическая (ГПЭ; HPE) последовательность - комплекс аномалий, возникающий вследствие нарушения срединного поля развития головного мозга. ГПЭ генетически гетерогенна, известно 6 локусов, расположенных на разных хромосомах, гены к-рых вовлечены в этиологию ГПЭ. Недавно был локализован локус HPE3, содержащий ген Sonic hedgehog, на участке q36 хромосомы 7. Х-тику структурных перестроек длинного плеча хромосомы 7 у 3 больных ГПЭ (1 - ГПЭ с агенезией крестца, 1 - с микроцефалией) проводили с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и ПЦР. Во всех клеточных линиях обнаружили отсутствие материала локуса HPE3 в сегменте 7q36, включавшего ген Sonic hedgehog. США, Indiana Univ. School of Medicine, Dep. of Medical and Molecular Genetics, 975 W. Walnut Street, Room IB-264, Indianapolis, IN 46202-5251; E-mail: gvance@medgen.iupui.edu. Табл. 2. Библ. 35

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ХРОМОСОМА 7
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕН HPE3
ГЕН SONIC HEDGEHOG
ОТСУТСТВИЕ
АНАЛИЗ FISH
МУТАЦИИ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Vance, Gail H.; Nickerson, Catherine; Sarnat, Lauren; Zhang, Aiwu; Henegariu, Octavian; Morichon-Delvallez, Nicole; Butler, Merlin G.; Palmer, Catherine G.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска