СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН COL1А1<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 06.04-04М4.264

Выявление мутации в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом [Text] / Wei Qin [et al.] // Yichuan xuebao = Acta genet. sin. - 2005. - Vol. 32, N 3. - С. 248-252 . - ISSN 0379-4172
Аннотация: В семье из Китая с аутосомно-доминантно наследуемым в 5 поколениях несовершенным остеогенезом выявлена мутация в гене COL1A1 на хромосоме 17q21.31-q22. Эта мутация в консервативном 5'-концевом участке интрона 26 приводит к нарушению сплайсинга пре-мРНК COL1A1. КНР, Bio-X Life Sci. Res. Ctr, Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai 2000030. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ГЕНЫ
ГЕН COL1А1
МУТАЦИИ
СПЛАЙСИНГ
НАРУШЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Qin, Wei; He, Jun-Xiang; Shi, Jin; Xing, Qing-He; Gao, Jian-Jun; Qian, Xue-Qing; Liu, Zhuang-Jun; Shu, An-Li; He, Lin

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска