СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН CLCN1<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 04.04-04Я6.347

Pusch, Michael.
Myotonia caused by mutations in the muscle chloride channel gene CLCN1 [Text] / Michael Pusch // Hum. Mutat. - 2002. - Vol. 19, N 4. - P423-434 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Миотония вызывается мутациями в гене мышечного канала для ионов хлора CLCN1
Аннотация: Изолированная несиндромная и недистрофическая форма миотонии вызывается нарушением обмена ионов натрия или хлора в мышечных клетках. Мутации в гене потенциал-зависимого канала для ионов хлора CLCN1 ведут к двум формами заболевания - доминантной миотонии (типа Томсена) и рецессивной миотонии (типа Беккера). В настоящее время описано более 60 различных мутаций в этом гене, которые в основном приводят к рецессивной форме миотонии. Доминантная миотония связана только с доминантно-негативными мутациями, влияющими на величину потенциала открытия ионного канала. Италия, Ist. Cibernetica e Biofisica, CNR, I-16149 Genova. Библ. 73

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН CLCN1
ИОННЫЙ КАНАЛ
ИОНЫ ХЛОРА
МУТАЦИИ
МИОТОНИЯ
ИЗОЛИРОВАННАЯ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.330

A non-functional chloride channel resulting from exon 17 skipping in CLCN1 leads to autosomal-recessive myotonia congenita in Swiss patients [Text] : докл. [19 International Winter Meeting of the Swiss Society of Neuropathology "Degeneration and Regeneration of the Nervous System", St. Moritz, March 21-24, 2002] / L. Chen [et al.] // Clin. Neuropathol. - 2002. - Vol. 21, N 4. - P186 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Функциональная [неактивность] хлорного канала, [обусловленная] с проскальзыванием экзона 17 гена CLCN1, приводит к аутосомно-рецессивной врожденной миотонии у больного из Швейцарии
Аннотация: Показано, что мутация донорного сайта сплайсинга в экзоне 17 гена потенциал- зависимого хлорного канала CLCN1 приводит к проскальзыванию экзона 17 и образованию функционально неактивного белка. Эта мутация является причиной аутосомно-рецессивной врожденной миотонии. Швейцария, Lab. Neuromorphol., Dep. Neurol., Inselspital, Div. Neuropathol., Inst. Pathol., Univ. Berne

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОТОНИЯ
ВРОЖДЕННАЯ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН CLCN1
ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА
ИОННЫЕ КАНАЛЫ
ХЛОРНЫЙ КАНАЛ
ФУНКЦИОНАЛЬНО НЕАКТИВНЫЙ

Доп.точки доступа:
Chen, L.; Schaerer, M.; Joncourt, F.; Weis, J.; Burgunder, J.-M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска