СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН BCHE<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.01-04Т1.190

Characterization of 12 silent alleles of the human butyrylcholinesterase (BCHE) gene [Text] / S. L. Primo-Parmo [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 1. - P52-64
Перевод заглавия: Характеристика 12 молчащих аллелей гена бутирилхолинэстеразы (BCHE) человека
Аннотация: Бутирилхолинэстераза (BCHE) - фермент, гидролизующий ряд лекарственных препаратов. При недостаточности BCHE наблюдается повышение чувствительности к ряду миорелаксантов и, в частности, к сукцинилхолину. Изучены 17 чел. с повышенной чувствительностью к сукцинилхолину и активностью BCHE в плазме крови 10% от нормы и выявлено 13 мутаций, ведущих к молчащему аллелю BCHE - 9 миссенс-мутаций и 4 мутации с синтезом укороченного на С-конце варианта BCHE. Все мутантные варианты BCHE вели к снижению активности BCHE в плазме крови, но в некоторых случаях мутации вели к синтезу нормальных кол-в неактивной BCHE, а в других случаях наблюдалось как снижение активности BCHE, так и снижение конц-ии BCHE в плазме крови. США, Dep. of Anesthesiology, Univ. of Michigan Medical School, Kresge II Build., Ann Arbor, MI 48109-0572. Библ. 83

ГРНТИ	34.45.21

ВИНИТИ 341.45.21.23.09.09
Рубрики: ФАРМАКОГЕНЕТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН BCHE
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 83
ЧЕЛОВЕК
ЛЕКАРСТВА

Доп.точки доступа:
Primo-Parmo, S.L.; Bartels, C.F.; Wiersema, B.; van, der Spek A.F.l.; Innis, J.W.; La, Du B.N.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.3

Missense mutation (BChE P100S) of the butyrylcholinesterase gene in two patients with cholinesterasemia [Text] / Kazuo Hidaka [et al.] // Kawasaki Med. J. - 1998. - Vol. 24, N 2. - P61-67 . - ISSN 0385-0234
Перевод заглавия: Миссенс-мутация (BCHE P100S) гена бутирилхолинэстеразы у двух больных с холинэстераземией
Аннотация: У 2 неродственных больных с недостаточностью бутирилхолинэстеразы (БХЭ) с крайне низкой активностью БХЭ в плазме крови выявлена гомозиготность по миссенс-мутации с заменой про-100'-'сер в гене БХЭ. Разработан быстрый метод анализа этой мутации, основанный на интродукции при ПЦР мутация-специфичного рестрикционного сайта (PCR-PIRA). Япония, Dep. of Biochemistry, and Legal Medicine, Kawasaki Medical School, Kurashiki 701-0192. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.02
Рубрики: МИОПАТИИ
МЫШЦЫ
ПАРАЛИЧИ
АПНОЭ
МЫШЕЧНЫЕ РЕЛАКСАНТЫ
БУТИРИЛХОЛИНЭСТЕРАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН BCHE
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ
МЕТОДЫ
PCR-PIRA

Доп.точки доступа:
Hidaka, Kazuo; Watanabe, Yoko; Tomita, Masafumi; Ueda, Naoki; Ichimoto, Hiroyasu; Ohfuji, Akira; Ikeda, Yutaka; Iuchi, Iwao

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 01.12-04Т3.79

Analysis of mutations in the human butyrylcholinesterase (BCHE) gene following complications during anaesthesia [Text] / C. Barta [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, прил. N 1. - P270 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE) у лиц с осложнениями во время анестезии
Аннотация: У больных с возникшим после анестезии длительным нейромышечным блоком проведен анализ мутаций в гене бутирилхолинэстеразы и выявлен ряд вызывающих это состояние мутаций. Эти мутации снижают активность BCHE и тем самым вызывают апноэ и нейромышечную блокаду после анестезии. Венгрия, Dep. of Medical Chemistry, Semmelweis Univ., Budapest

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.07.41
Рубрики: БУТИРИЛХОЛИНЭСТЕРАЗА
МУТАЦИИ
ГЕН BCHE
АНЕСТЕЗИЯ
АПНОЭ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Barta, C.; Enyedi, P.; Devai, A.; Sasvari-Szekely, M.; Staub, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.05-04А1.225

Bi, Sheng.
Изучение корреляции между болезнью Альцгеймера и генами ApoE и BCHE у китайцев [Text] / Sheng Bi, Yu Zhang, Qingjie Zhao // Zhongguo xiandai yixue zazhi = China J. Mod. Med. - 2000. - Vol. 10, N 2. - С. 5-6 . - ISSN 1005-8982
Аннотация: Показано, что в китайской популяции риск развития спорадической формы болезни Альцгеймера, как и у европейцев, ассоциирован с аллелем 'эпсилон'4 гена аполипопротеина E (ApoE). В то же время полиморфизм гена бутирилхолинэстеразы (BCHE) не влияет на риск развития болезни Альцгеймера. КНР, Dep. of Neurosurgery, Affiliated Gulou Hosp. of Nanjing, Medical Coll. of Nanjing Univ., Nanjing, Jiangsu 210008. Библ. 10

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СПОРАДИЧЕСКАЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ГЕН BCHE
АССОЦИАЦИИ
КИТАЙЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zhang, Yu; Zhao, Qingjie

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.09-04А1.117

Candidate genes showing no evidence for association or linkage with Alzeimer's disease using family-based methodologies [Text] / L. Bertram [et al.] // Exp. Gerontol. - 2000. - Vol. 35, N 9-10. - P1353-1361 . - ISSN 0531-5565
Перевод заглавия: Не выявлено доказательств в отношении ассоциации или сцепления кандидатных генов с болезнью Альцгеймера при использовании семейной методологии
Аннотация: С использованием различных параметрических и непараметрических методов анализа сцепления и ассоциации не выявлено сцепления между болезнью Альцгеймера с поздним началом развития и такими кандидатными генами, как гены интерлейкина-1'бета' (хромосома 2), бутирилхолинэстеразы (хромосома 3), катепсина D (хромосома 11), родственного рецептору липопротеинов белка-1 (ген LRP1, хромосома 12). США [Tanzi R.], Genetics and Aging Unit, Massachusetts General Hosp., Harvard Medical School, Charlestown, MA; fax: +1-617-726-5677. E-mail: tanzi@helix.mgh.harvard.edu. Библ. 37

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
ПДРФ
ГЕН IL-1B
ГЕН BCHE
ГЕН CTSD
ГЕН LRP1
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Bertram, L.; Blacker, D.; Crystal, A.; Mullin, K.; Keeney, D.; Jones, J.; Basu, S.; Yhu, S.; Guenette, S.; McInnis, M.; Go, R.; Tanzi, R.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска