СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ACTHR<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.12-04М6.138

Weber, Angela.
Mutations of the ACTH receptor gene are only one cause of familial glucocorticoid deficiency [Text] / Angela Weber, Adrian J. L. Clark // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 4. - P585-588 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мутации в гене рецептора АКТГ - только одна из причин семейной недостаточности глюкокортикоидов
Аннотация: Семейная недостаточность глюкокортикоидов (СНГ) - аутосомно-рецессивное заболевание, развитие к-рого связано с нарушением ответа надпочечников на действие адренокортикотропного гормона (АКТГ). Ранее показано, что развитие СНГ может быть связано с точковой мутацией в гене рецептора АКТГ. Однако анализ дополнительных семей с СНГ выявил 7 семей, в к-рых мутации в кодирующей области гена рецептора АКТГ отсутствовали. В этих семьях проведен анализ сцепления между развитием СНГ и высокополиморфными микросателлитным повтором в области гена рецептора АКТГ (локус D18S40) и показано, что в части этих семей сцепление между СНГ и геном рецептора АКТГ может быть исключено. Это указывает на генетическую гетерогенность СНГ. Обсуждается вопрос о вовлечении в патогенез СНГ некоторых других генов. Великобритания, Dep. of Endocrinology and Chemical Endocrinology, St Bartholomew's Hospital Medical College, London EC1A 7BE. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ГОРМОНЫ
АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ ГОРМОН
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ACTHR
ДРУГИЕ ЛОКУСЫ
СЕМЕЙНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ДНК-МАРКЕРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Clark, Adrian J.L.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска