СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ABCC6<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.10-04Н1.37

Identification of a DNA methylation-dependent activator sequence in the pseudoxanthoma elasticum gene, ABCC6 [Text] / Tamas Aranyi [et al.] // J. Biol. Chem. - 2005. - Vol. 280, N 19. - P18643-18650 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Идентификация зависимой от метилирования ДНК активаторной последовательности в гене эластической псевдоксантомы - ABCC6
Аннотация: Ген ABCC6 кодирует белок MRP6 с неизвестной функцией, член семейства белков ABC. В геноме присутствует ген ABCC6 и 2 идентичных ему на 99% псевдогена. Повреждение гена ABCC6 приводит к развитию эластической псевдоксантомы (PXE) - рецессивному наследственному заболеванию, поражающему эластические ткани. Мутации в кодирующей области гена ABCC6 обнаружены примерно у 80% больных PXE. Полиморфизм или мутации регуляторных областей гена также могут вносить вклад в развитие PXE. Впервые охарактеризовали промотор гена ABCC6 человека. Филогенетический анализ 5'-промоторных областей генов ABCC6 выявил 2 эволюционно консервативных элемента, расположенных в CpG-островках. Выявили корреляцию между степенью метилирования CpG-островка и уровнем экспрессии гена ABCC6 в клеточных линиях. В проксимальном промоторе обнаружены как активаторные, так и репрессорные элементы. Наиболее сильная активаторная последовательность находится в одном из консервативных элементов и метилирована в клетках, не экспрессирующих ген ABCC6. Т. обр., в промоторе гена ABCC6 идентифицирована зависимая от метилирования ДНК активаторная последовательность. Венгрия, Inst. Enzymol., Hungarian Acad. Sci., H-1113 Budapest. Библ. 50

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ABCC6
ПРОМОТОРЫ
АКТИВАТОРНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
ЗАВИСИМАЯ ОТ МЕТИЛИРОВАНИЯ
ЭЛАСТИЧЕСКАЯ ПСЕВДОКСАНТОМА

Доп.точки доступа:
Aranyi, Tamas; Ratajewski, Marcin; Bardoczy, Viola; Pulaski, Lukasz; Bors, Andras; Tordai, Attila; Varadi, Andras

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска