СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ТИРЕОТРОПИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.107

Two novel mutations in the thyrotropin (TSH) receptor gene in a child with resistance to TSH [Text] / R. J. Clifton-Bligh [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - P1094-1100 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Две новых мутации в гене рецептора тиреотропина (ТТГ) у ребенка с резистентностью к ТТГ
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора тиреотропина (РТ) у ребенка с клинической картиной резистентности к тиреотропину с повышенным уровнем тиреотропина и низким уровнем гормонов щитовидной железы в плазме крови. Показано, что этот больной оказался компаундным гетерозиготой по 2 ранее не описанным мутациям в гене РТ: миссенс-мутации R109Q во внеклеточном домене РТ в 1-м аллеле гена РТ и нонсенс-мутации в кодоне триптофана-546 во 2-м аллеле. Первая из этих мутаций приводила к синтезу варианта РТ со сниженным сродством к тиреотропину, а 2-я - к полному прекращению синтеза РТ. Великобритания, [V. K. K. Chatterjee], Dep. of Medicine, Univ. of Cambridge, Level 5, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, CB2 2QQ. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГОРМОНЫ
ТИРЕОТРОПИН
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ГИПОТИРЕОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ТИРЕОТРОПИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Clifton-Bligh, R.J.; Gregory, J.W.; Ludgate, M.; John, R.; Persani, L.; Asteria, C.; Beck-Peccoz, P.; Chatterjee, V.K.K.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска