СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН СЕР152<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.217

A primary microcephaly protein complex forms a ring around parental centrioles [Text] / Joo-Hee Sir [et al.] // Nature Genet. - 2011. - Vol. 43, N 11. - P1147-1153 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Белковый комплекс первичной микроцефалии образует кольцо вокруг родительских центриолей
Аннотация: Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия (MCFH) характеризуется значительным замедлением роста головного мозга в пренатальном периоде без изменения строения мозга. MCPH вызывается мутациями в генах, кодирующих белки центросомы. Природа дисфункции центросом, определяющей нарушение развития мозга при МСРН, не ясна. Описали гомозиготную мутацию в гене СЕР63, вызывающую МСРН. СЕР63 образует комплекс с др. центросомным белком СЕР152 - консервативным фактором дупликации центросом. Эти 2 белка важны для поддержания нормального числа центросом в клетке. С помощью сверхразрешающей микроскопии обнаружили, что СЕР63 и СЕР152 солокализуются в дискретном кольце вокруг проксимального конца родительской центриоли. Такой характер локализации нарушается в клетках с дефицитом СЕР63, полученных от больных МСРН

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23.99
Рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ
ПЕРВИЧНАЯ
ЦЕНТРИОЛИ
БЕЛКОВЫЕ КОЛЬЦА
МУТАЦИИ
ГЕН СЕР63
ГЕН СЕР152

Доп.точки доступа:
Sir, Joo-Hee; Barr, Alexis R.; Nicholas, Adeline K.; Carvalho, Ofelia P.; Khurshid, Maryam; Sossick, Alex; Reichelt, Stefanie; D'Santos, Clive; Woods, C.Geoffrey; Gergely, Fanni

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска