СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.27

Farooqi, I. Sadaf
Genetic defects in human obesity [Text] : abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999 / I.Sadaf Farooqi, Stephen O'Rahilly // Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - P12 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Генетические дефекты при ожирении у человека
Аннотация: Некоторые случаи тяжелого ожирения у человека могут иметь моногенную природу. Приводят новые доказательства: 2 двоюродных сибсов из кровнородственной семьи с мутацией гена лептина, успешно леченных рекомбинантным человеческим лептином; отца и сына с мутацией гена рецептора 4 меланокортина. Великобритания, Univ. Dep. of Medicine, Addenbrookes Hospital, Cambridge

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛЕПТИНА
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
O'Rahilly, Stephen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.28

Mutations of the melanocortin-4 receptor in human morbid obesity [Text] : abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999 / C. Vaisse [et al.] // Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - P31 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Мутации [гена] рецептора 4 меланокортина при патологическом ожирении у человека
Аннотация: Мутации гена рецептора 4 меланокортина (Р4МК) были обнаружены в семье с аутосомно-доминантной формой тяжелого ожирения. С помощью анализа SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК) исследовали частоту мутаций гена Р4МК среди 112 больных с ранним патологическим ожирением (ПО; индекс массы тела 57'+-'11 кг/м{2}, возраст 36'+-'12 лет) из разных семей, 133 больных с поздним ПО (индекс массы тела 50'+-'8 кг/м{2}, возраст 44'+-'11 лет) и 120 здоровых лиц (контроль). В группе с ранним ПО обнаружили 2 мутации со сдвигом рамки считывания и 6 мононуклеотидных замен у 8 больных (7%), с поздним ПО - 4 мононуклеотидных замены у 4 больных (3%). В контрольной группе мутаций гена Р4МК не выявили. В семьях больных с выявленными мутациями показали косегрегацию мутаций с ПО в соответствии с аутосомно-доминантными типом наследования. Т. обр., гетерозиготные мутации гена Р4МК могут обусловливать ПО в некоторых семьях. Франция, Inst. de Biologie-CNRS UPRES A 8090, Inst. Pasteur de Lille, rue Calmette, 59000 Lille

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН MC4R
ЧЕЛОВЕК
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ОЖИРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Vaisse, C.; Clement, K.; Guy-Grand, B.; Froguel, P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.02-04М4.119

Farooqi, I. Sadaf
Genetic defects in human obesity [Text] : abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999 / I.Sadaf Farooqi, Stephen O'Rahilly // Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - P12 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Генетические дефекты при ожирении у человека
Аннотация: Некоторые случаи тяжелого ожирения у человека могут иметь моногенную природу. Приводят новые доказательства: 2 двоюродных сибсов из кровнородственной семьи с мутацией гена лептина, успешно леченных рекомбинантным человеческим лептином; отца и сына с мутацией гена рецептора 4 меланокортина. Великобритания, Univ. Dep. of Medicine, Addenbrookes Hospital, Cambridge

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛЕПТИНА
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
O'Rahilly, Stephen

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска