СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ЛАМИНИНА-5<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.07-04Я6.332

Extent of laminin-5 assembly and secretion effect junctional epidermolysis bullosa phenotype [Text] / Chihiro Matsui [et al.] // J. Exp. Med. - 1998. - Vol. 187, N 8. - P1273-1283 . - ISSN 0022-1007
Перевод заглавия: Влияние степени сборки ламинина-5 и его секреции на фенотип пограничного буллезного эпидермолиза
Аннотация: Пограничный буллезный эпидермолиз (ПБЭ) - аутосомно-рецессивное заболевание, в большинстве случаев у больных можно обнаружить дефект белка ламинина-5 (Л5). Связь типа генетического дефекта и патофизиологии ПБЭ изучали на примере 6 больных, у к-рых анализировали локализацию мутации в генах субъединиц Л5, уровень экспрессии этих генов и сборку белковых цепей в гетеротример Л5. Мутации у всех больных были разной локализации и типа, например, у больного с самым тяжелым ПБЭ мутация была по типу образования стоп-кодона. У всех больных обнаружили промежуточные элементы сборки Л5, что подтвердило раннее предположение о том, что предшественником гетеротримера 'альфа'3'бета'3'гамма'2 является гетеродимер 'бета'3'гамма'2. Т. к. сборка предшествует секреции белка, мутации, нарушающие белок-белковые взаимодействия, препятствуют секреции и функционированию. Считают, что в основе ПБЭ лежат недостаточность (нелетальная форма) или полное отсутствие (летальный ПБЭ типа Herlitz) одной из цепей, необходимых для сборки гетеротримера Л5. США [Hoeffler W.], Dep. of Dermatol., MSLS, Room P210, Stanford Univ. School of Med., Stanford, CA 94305. E-mail:hf.wkh@forsythe.stanford.edu. Табл. 1. Библ. 44

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
ПОГРАНИЧНАЯ ФОРМА
ЭТИОПАТОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛАМИНИНА-5
ТИПЫ МУТАЦИЙ
БЕЛКИ
ЛАМИНИН-5
ГЕТЕРОТРИМЕР
СБОРКА
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Matsui, Chihiro; Pereira, Phyllis; Wang, C.Kathy; Nelson, Charlotte F.; Kutzkey, Timothy; Lanigan, Caroline; Woodley, David; Morohashi, Masaaki; Welsh, Elizabeth A.; Hoeffler, Warren K.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска