СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН КОНВЕРТАЗЫ ПРОГОРМОНОВ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.04-04М6.34

Mutational analysis of the prohormone convertase 1(PC-1) gene in a subject with defective proinsulin and pro-opiomelanocortin processing [Text] : abstr. 16th Jt Meet. Brit. Endocrine Soc., Harrogate, 7-10 Apr., 1997 / R. Jackson [et al.] // J. Endocrinol. - 1997. - Vol. 152, Suppl. - P39 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене конвертазы 1 прогормонов (PC-1) у [женщины] с нарушением процессинга про-инсулина и про-опиомеланокортина
Аннотация: У европейской женщины с полиэндокринным синдромом с нарушением процессинга про-инсулина и про-опиомеланокортина выявлена гетерозиготность по миссенс-мутации (гли-566'-'арг) в гене конвертазы 1 прогормонов PC-1. Эта мутация может быть причиной заболевания. Великобритания, Dep. of Clinical Biochem., Univ. of Cambridge, Addenbrooke's Hosp., Cambridge, CB22QR

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИИ
ГЕН КОНВЕРТАЗЫ ПРОГОРМОНОВ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jackson, R.; Bertagna, X.; Brubaker, P.; Ohagi, S.; Corvol, P.; Polonsky, K.; Hutton, J.C.; Sanders, L.; Montague, C.; O'Rahilly, S.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска