СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН БЕЛКА G[S]'АЛЬФА'<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.06-04М6.68

Pseudohypoparathyroidism type Ia from maternal but not paternal transmission of a G[s]'альфа' gene mutation [Text] / Jon M. Nakamoto [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 4. - P261-267 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Псевдогипопаратиреоз типа 1a при материнской, но не при отцовской передаче мутации гена G[s]'альфа'
Аннотация: Мутации в гене белка G[s]'альфа' приводят к развитию псевдогипопаратиреоза типа 1а (ПГ) и врожденной остеодистрофии Олбрайта (ОДО), но фенотип заболевания сильно варьирует даже у носителей одной и той же мутации. Изучена семья с ПГ и мутацией со сдвигом рамки считывания в гене белка G[3]'альфа' и показано, что полная картина заболевания с развитием как ОДО, так и ПГ наблюдается только при передаче мутантного аллеля гена G[s]'альфа' по материнской линии. При передаче той же мутации по отцовской линии наблюдается развитие только ОДО. Анализ полиморфизма не установил однородительской дисомии. США [Jon M. Nakamoto], MDCC 22-315, UCLA Children's Hospital, 10833 Le Conte Ave., Los Angeles, CA 90095-1752. E-mail: jnakamot@ucla.edu. Библ. 42

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.43
Рубрики: ОСТЕОДИСТРОФИЯ ALBRIGHT
ОКОЛОЩИТОВИДНЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ
ТИП 1A
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА G[S]'АЛЬФА'
МАТЕРИНСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОТЦОВСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 42

Доп.точки доступа:
Nakamoto, Jon M.; Sandstrom, Anna T.; Brickman, Arnold S.; Christenson, Robert A.; Van, Dop Cornelis

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска